Wat is de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening waarbij de zenuwcellen van uw hersenen geleidelijk afbreken. Dit beïnvloedt je fysieke bewegingen, emoties en cognitieve vaardigheden. Er is geen remedie, maar er zijn manieren om met deze ziekte en de symptomen om te gaan.
De ziekte van Huntington komt veel vaker voor bij mensen met een Europese afkomst en treft ongeveer drie tot zeven op de 100.000 mensen van Europese afkomst.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?
Er zijn twee soorten ziekte van Huntington: begin bij volwassenen en vroeg begin.
Volwassen begin
Het begin van volwassenen is het meest voorkomende type van de ziekte van Huntington. Symptomen beginnen meestal wanneer mensen in de dertig of veertig zijn. Eerste tekenen zijn vaak:
- depressie
- prikkelbaarheid
- hallucinaties
- psychose
- kleine onvrijwillige bewegingen
- slechte coördinatie
- moeite met het begrijpen van nieuwe informatie
- problemen bij het nemen van beslissingen
Symptomen die kunnen optreden naarmate de ziekte vordert, zijn onder meer:
- ongecontroleerde spiertrekkingen, chorea genoemd
- moeilijk lopen
- moeite met slikken en spreken
- verwarring
- geheugenverlies
- persoonlijkheidsveranderingen
- spraakveranderingen
- achteruitgang van cognitieve vaardigheden
Vroeg begin
Dit type ziekte van Huntington komt minder vaak voor. Symptomen beginnen meestal te verschijnen in de kindertijd of adolescentie. De vroege ziekte van Huntington veroorzaakt mentale, emotionele en fysieke veranderingen, zoals:
- kwijlen
- onhandigheid
- onduidelijke spraak
- langzame bewegingen
- veelvuldig vallen
- stijve spieren
- toevallen
- plotselinge achteruitgang in schoolprestaties
Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington?
Een defect in een enkel gen veroorzaakt de ziekte van Huntington. Het wordt beschouwd als een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat één kopie van het abnormale gen voldoende is om de ziekte te veroorzaken. Als een van je ouders dit genetische defect heeft, heb je 50 procent kans om het te erven. U kunt het ook doorgeven aan uw kinderen.
De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington verschilt van veel andere mutaties. Er is geen vervanging of een ontbrekende sectie in het gen. In plaats daarvan is er een kopieerfout. Een gebied binnen het gen wordt te vaak gekopieerd. Het aantal herhaalde kopieën neemt met elke generatie toe.
Over het algemeen treden symptomen van de ziekte van Huntington eerder op bij mensen met een groter aantal herhalingen. De ziekte vordert ook sneller naarmate er meer herhalingen ontstaan.
Hoe wordt de ziekte van Huntington gediagnosticeerd?
Familiegeschiedenis speelt een belangrijke rol bij de diagnose van de ziekte van Huntington. Er kan echter een verscheidenheid aan klinische en laboratoriumtests worden gedaan om te helpen bij het diagnosticeren van het probleem.
Neurologische tests
Een neuroloog zal tests uitvoeren om uw:
- reflexen
- coördinatie
- balans
- spierspanning
- kracht
- gevoel van aanraking
- gehoor
- visie
Hersenenfunctie en beeldvormingstests
Als u epileptische aanvallen heeft gehad, heeft u mogelijk een elektro-encefalogram (EEG) nodig. Deze test meet de elektrische activiteit in je hersenen.
Brain-imaging-tests kunnen ook worden gebruikt om fysieke veranderingen in uw hersenen te detecteren.
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -scans gebruiken magnetische velden om hersenbeelden met een hoog detailniveau vast te leggen.
- Computertomografie (CT) -scans combineren verschillende röntgenstralen om een dwarsdoorsnede van uw hersenen te produceren.
Psychiatrische tests
Uw arts kan u vragen een psychiatrische evaluatie te ondergaan. Deze evaluatie controleert uw copingvaardigheden, emotionele toestand en gedragspatronen. Een psychiater gaat ook op zoek naar tekenen van verminderd denken.
Mogelijk wordt u getest op middelenmisbruik om te zien of medicijnen uw symptomen kunnen verklaren.
Genetische test
Als u verschillende symptomen heeft die verband houden met de ziekte van Huntington, kan uw arts u genetische tests aanbevelen. Een genetische test kan deze aandoening definitief diagnosticeren.
Genetische tests kunnen u ook helpen beslissen of u al dan niet kinderen krijgt. Sommige mensen met Huntington willen niet het risico lopen het defecte gen door te geven aan de volgende generatie.
Wat zijn de behandelingen voor de ziekte van Huntington?
Medicijnen
Medicijnen kunnen verlichting bieden bij sommige van uw lichamelijke en psychiatrische symptomen. De soorten en hoeveelheden medicijnen die nodig zijn, zullen veranderen naarmate uw toestand vordert.
- Onvrijwillige bewegingen kunnen worden behandeld met tetrabenazine en antipsychotica.
- Spierstijfheid en onvrijwillige spiersamentrekkingen kunnen worden behandeld met diazepam.
- Depressie en andere psychiatrische symptomen kunnen worden behandeld met antidepressiva en stemmingsstabiliserende middelen.
Behandeling
Fysiotherapie kan u helpen uw coördinatie, balans en flexibiliteit te verbeteren. Met deze training wordt uw mobiliteit verbeterd en kan vallen worden voorkomen.
Ergotherapie kan worden gebruikt om uw dagelijkse activiteiten te evalueren en apparaten aan te bevelen die helpen bij:
- beweging
- eten en drinken
- baden
- aankleden
Logopedie kan u misschien helpen duidelijk te spreken. Als je niet kunt praten, leer je andere vormen van communicatie. Logopedisten kunnen ook helpen bij slik- en eetproblemen.
Psychotherapie kan u helpen bij het oplossen van emotionele en mentale problemen. Het kan je ook helpen copingvaardigheden te ontwikkelen.
Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor de ziekte van Huntington?
Er is geen manier om te voorkomen dat deze ziekte voortschrijdt. De mate van progressie verschilt per persoon en is afhankelijk van het aantal genetische herhalingen dat in uw genen aanwezig is. Een lager aantal betekent meestal dat de ziekte langzamer zal verlopen.
Mensen met de volwassen vorm van de ziekte van Huntington leven meestal 15 tot 20 jaar nadat de symptomen beginnen te verschijnen. De vorm met vroege aanvang verloopt in het algemeen sneller. Mensen kunnen slechts 10 tot 15 jaar leven na het begin van de symptomen.
Doodsoorzaken bij mensen met de ziekte van Huntington zijn onder meer:
- infecties, zoals longontsteking
- zelfmoord
- verwondingen door vallen
- complicaties als gevolg van het niet kunnen slikken
Hoe kan ik omgaan met de ziekte van Huntington?
Als u problemen ondervindt bij het omgaan met uw aandoening, overweeg dan om lid te worden van een steungroep. Het kan helpen om andere mensen met de ziekte van Huntington te ontmoeten en uw zorgen te delen.
Als u hulp nodig heeft bij het uitvoeren van dagelijkse taken of bij het verplaatsen, neem dan contact op met de gezondheids- en sociale diensten in uw regio. Ze kunnen misschien dagopvang opzetten.
Vraag uw arts om advies over het soort zorg dat u mogelijk nodig heeft naarmate uw toestand vordert. Mogelijk moet u verhuizen naar een woonzorgcentrum of een verpleeghuiszorg opzetten.
