Het gen kan een generatie overslaan, dus misschien wil je verder kijken dan je ouders of een genetische test doen.
Hoe wordt de ziekte van Wilson gediagnosticeerd?
De ziekte van Wilson kan voor artsen in eerste instantie moeilijk te diagnosticeren zijn. De symptomen zijn vergelijkbaar met andere gezondheidsproblemen zoals vergiftiging door zware metalen, hepatitis C en hersenverlamming.
Soms kan uw arts de ziekte van Wilson uitsluiten zodra neurologische symptomen optreden en er geen KF-ring zichtbaar is. Maar dit is niet altijd het geval voor mensen met leverspecifieke symptomen of geen andere symptomen.
Een arts zal naar uw symptomen vragen en naar de medische geschiedenis van uw familie vragen. Ze zullen ook verschillende tests gebruiken om te zoeken naar schade veroorzaakt door koperophopingen.
Fysiek examen
Tijdens uw lichamelijke inspanning zal uw arts:
- onderzoek je lichaam
- luister naar geluiden in de buik
- controleer uw ogen onder een fel licht op KF-ringen of zonnebloemstaar
- test je motorische en geheugenvaardigheden
Lab tests
Voor bloedonderzoeken zal uw arts monsters nemen en deze laten analyseren in een laboratorium om te controleren op:
- afwijkingen in uw leverenzymen
- koperwaarden in het bloed
- lagere niveaus van ceruloplasmine, een eiwit dat koper door het bloed transporteert
- een gemuteerd gen, ook wel genetische testen genoemd
- lage bloedsuikerspiegel
Uw arts kan u ook vragen om uw urine 24 uur lang te verzamelen om te zoeken naar koperophoping.
Wat is een ceruloplasminetest? »
Beeldvormingstests
Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en computertomografie (CT) -scans kunnen helpen bij het aantonen van hersenafwijkingen, vooral als u neurologische symptomen heeft. Deze bevindingen kunnen de aandoening niet diagnosticeren, maar ze kunnen wel helpen bij het bepalen van een diagnose of hoe geavanceerd de aandoening is.
Uw arts zal zoeken naar zwakke hersenstam-signalen en schade aan de hersenen en de lever.
Leverbiopsie
Uw arts kan een leverbiopsie voorstellen om te zoeken naar tekenen van schade en een hoog kopergehalte. Als u akkoord gaat met deze procedure, moet u mogelijk bepaalde medicijnen stoppen en acht uur van tevoren vasten.
Uw arts zal een plaatselijke verdoving aanbrengen voordat hij een naald inbrengt om een weefselmonster te nemen. U kunt indien nodig om kalmerende middelen en pijnstillers vragen. Voordat je naar huis gaat, moet je twee uur op je zij liggen en nog twee tot vier uur wachten.
Als uw arts de aanwezigheid van de ziekte van Wilson constateert, kunnen zij uw broers en zussen aanbevelen om ook een genetische test te doen. Het kan helpen bepalen of u of uw andere familieleden het risico lopen de ziekte van Wilson door te geven.
Misschien wilt u ook toekomstige screening voor uw pasgeborene overwegen als u zwanger bent en de ziekte van Wilson heeft.
Hoe wordt de ziekte van Wilson behandeld?
Succesvolle behandeling van de ziekte van Wilson hangt meer af van timing dan van medicatie. Behandeling gebeurt vaak in drie fasen en moet een leven lang duren. Als een persoon stopt met het innemen van de medicijnen, kan koper zich weer opbouwen.
Eerste fase
De eerste behandeling is het verwijderen van overtollig koper uit uw lichaam door middel van chelatietherapie. Chelaatvormers zijn onder meer geneesmiddelen als d-penicillamine en trientine of Syprine. Deze medicijnen verwijderen het extra koper uit uw organen en geven het af aan de bloedbaan. Je nieren filteren het koper vervolgens in de urine.
Triëntine heeft minder gemelde bijwerkingen dan d-penicillamine. Mogelijke bijwerkingen d-penicillamine zijn onder meer:
- koorts
- uitslag
- nierproblemen
- beenmergproblemen
Uw arts zal lagere doseringen chelaatvormende geneesmiddelen toedienen als u zwanger bent, omdat deze geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken.
Tweede podium
Het doel van de tweede fase is om na verwijdering het normale kopergehalte te behouden. Uw arts zal zink of tetrathiomolybdaat voorschrijven als u klaar bent met de eerste behandeling of als u geen symptomen vertoont maar de ziekte van Wilson heeft.
Zink dat oraal wordt ingenomen als zouten of acetaat (Galzin), voorkomt dat het lichaam koper uit voedsel opneemt. Mogelijk hebt u een lichte maagklachten als u zink gebruikt. Kinderen met de ziekte van Wilson maar zonder symptomen willen mogelijk zink gebruiken om te voorkomen dat de aandoening verergert of de voortgang vertraagt.
Derde fase
Nadat de symptomen zijn verbeterd en uw koperwaarden normaal zijn, wilt u zich concentreren op langdurige onderhoudstherapie. Dit omvat het voortzetten van zink- of chelatietherapie en het regelmatig controleren van uw kopergehalten.
U kunt uw koperniveaus ook beheren door voedingsmiddelen met hoge niveaus te vermijden, zoals:
- gedroogd fruit
- lever
- champignons
- noten
- schaaldieren
- chocola
- multivitaminen
Misschien wilt u ook thuis uw waterpeil controleren. Er kan extra koper in uw water zitten als uw huis koperen leidingen heeft.
Medicijnen kunnen vier tot zes maanden in beslag nemen om te werken bij een persoon die symptomen ervaart. Als een persoon niet op deze behandelingen reageert, kan een levertransplantatie nodig zijn. Een succesvolle levertransplantatie kan de ziekte van Wilson genezen. Het slagingspercentage voor levertransplantaties is na één jaar 85 procent.
Voorbereiden op een leverbiopsie »
Klinische proeven
Enkele medische centra hebben klinische proeven voor een nieuw medicijn genaamd WTX101. Wilson Theraputics heeft dit medicijn ontwikkeld voor de behandeling van de ziekte van Wilson. Het bevat een chemische stof genaamd tetrathiomolybdate, die voorkomt dat het lichaam koper absorbeert. Het is effectief gebleken voor mensen in de vroege stadia van de ziekte van Wilson, vooral bij mensen met neurologische symptomen. Klik hier voor meer informatie over een centrum bij u in de buurt.
OutlookWat zijn de vooruitzichten voor de ziekte van Wilson?
Hoe eerder u ontdekt of u het gen voor de ziekte van Wilson heeft, hoe beter uw prognose. De ziekte van Wilson kan, indien onbehandeld, zich ontwikkelen tot leverfalen en hersenbeschadiging.
Vroege behandeling kan neurologische problemen en leverschade helpen omkeren. Behandeling in een later stadium kan verdere voortgang van de ziekte voorkomen, maar herstelt niet altijd de schade. Mensen in de gevorderde stadia moeten mogelijk leren hun symptomen in de loop van hun leven te beheersen.
Kunt u de ziekte van Wilson voorkomen?
De ziekte van Wilson is een overgeërfd gen dat van ouders op hun kinderen wordt overgedragen. Als ouders een kind hebben met de ziekte van Wilson, kunnen ze mogelijk ook andere kinderen krijgen met de aandoening.
Hoewel u de ziekte van Wilson niet kunt voorkomen, kunt u het begin van de aandoening vertragen of vertragen. Als u er al vroeg achter komt dat u de ziekte van Wilson heeft, kunt u mogelijk voorkomen dat de symptomen optreden door medicijnen zoals zink in te nemen. Een genetisch specialist kan ouders helpen bij het bepalen van hun potentiële risico om de ziekte van Wilson door te geven aan hun kinderen.
Volgende stappen
Maak een afspraak met uw arts als u of iemand die u kent mogelijk de ziekte van Wilson heeft of symptomen van leverfalen vertoont. De grootste indicator voor deze aandoening is familiegeschiedenis, maar het gemuteerde gen kan een generatie overslaan. Misschien wilt u naast de andere tests die uw arts zal plannen om een genetische test vragen.
U moet onmiddellijk met uw behandeling beginnen als u een diagnose krijgt voor de ziekte van Wilson. Vroegtijdige behandeling kan de aandoening helpen voorkomen of vertragen, vooral als u nog geen symptomen vertoont. Medicatie omvat chelaatvormers en zink en het kan tot zes maanden duren voordat het werkt. Zelfs nadat uw koperwaarden weer normaal zijn geworden, moet u doorgaan met het innemen van medicijnen, aangezien de ziekte van Wilson een levenslange aandoening is.
