Overzicht
Nagelpatella-syndroom (NPS), ook wel Fong-syndroom of erfelijke osteoonychodysplasie (HOOD) genoemd, is een zeldzame genetische aandoening. Het treft vaak vingernagels. Het kan ook gewrichten door het hele lichaam aantasten, zoals uw knieën, en andere lichaamssystemen, zoals het zenuwstelsel en de nieren. Blijf lezen voor meer informatie over deze aandoening.
Wat zijn de symptomen?
Symptomen van NPS zijn soms al in de kindertijd detecteerbaar, maar kunnen later in het leven optreden. Symptomen van NPS worden vaak ervaren in de:
- nagels
- knieën
- ellebogen
- bekken
Andere gewrichten, botten en zacht weefsel kunnen ook worden aangetast.
Ongeveer 98 procent van de mensen met NPS heeft symptomen die hun vingernagels aantasten. Deze symptomen kunnen zijn:
- afwezige vingernagels
- ongewoon kleine vingernagels
- verkleuring
- longitudinale splitsing van de nagel
- ongewoon dunne nagels
- driehoekige lunula, het onderste deel van de nagel, direct boven de cuticula
Andere, minder vaak voorkomende symptomen kunnen zijn:
- misvormde kleine teennagel
- kleine of onregelmatig gevormde patella, ook wel de knieschijf genoemd
- kniebeweging, meestal lateraal (naar de zijkant) of superieur (naar de bovenkant)
- uitsteeksels van botten in en rond de knie
- patellaire dislocaties, ook bekend als dislocatie van de knieschijf
- beperkt bewegingsbereik in de elleboog
- arthrodysplasie van de elleboog, een genetische aandoening die de gewrichten aantast
- dislocatie van de ellebogen
- algemene hyperextensie van de gewrichten
- iliacale hoorns, dit zijn bilaterale, conische, benige uitsteeksels uit het bekken die meestal zichtbaar zijn op röntgenfoto's
- rugpijn
- strakke achillespees
- lagere spiermassa
- nierproblemen, zoals hematurie of proteïnurie, of bloed of proteïne in de urine
- oogproblemen, zoals glaucoom
Bovendien ervaart volgens één onderzoek ongeveer de helft van de mensen met de diagnose NPS patellofemorale instabiliteit. Patellofemorale instabiliteit betekent dat uw knieschijf niet goed uitgelijnd is. Het veroorzaakt constante pijn en zwelling van de knie.
Een lage botmineraaldichtheid is een ander mogelijk symptoom. Een studie uit 2005 suggereert dat mensen met NPS 8-20 procent lagere botmineraaldichtheid hebben dan mensen zonder, vooral in de heupen.
Oorzaken
NPS is geen veel voorkomende aandoening. Onderzoek schat dat het wordt aangetroffen bij 1 op de 50.000 personen. Het is een genetische aandoening en komt vaker voor bij mensen met ouders of andere familieleden met de aandoening. Als u de stoornis heeft, hebben alle kinderen die u heeft een kans van 50 procent om ook de aandoening te krijgen.
Het is ook mogelijk om de aandoening te ontwikkelen als geen van beide ouders het heeft. Wanneer dit gebeurt, wordt dit waarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie van het LMX1B-gen, hoewel onderzoekers niet precies weten hoe de mutatie leidt tot nagelpatella. Bij ongeveer 20 procent van de mensen met de aandoening is geen van beide ouders drager. Dat betekent dat 80 procent van de mensen de aandoening van een van hun ouders erven.
Hoe wordt NPS gediagnosticeerd?
NPS kan tijdens uw leven in verschillende stadia worden gediagnosticeerd. NPS kan soms worden geïdentificeerd in de baarmoeder of terwijl een baby in de baarmoeder is, met behulp van echografie en echografie. Bij zuigelingen kunnen artsen de aandoening diagnosticeren als ze ontbrekende knieschijven of bilaterale symmetrische iliacale sporen identificeren.
Bij andere mensen kunnen artsen de aandoening diagnosticeren met een klinische evaluatie, een analyse van de familiegeschiedenis en laboratoriumtests. Artsen kunnen ook de volgende beeldvormende tests gebruiken om afwijkingen in de door NPS aangetaste botten, gewrichten en zachte weefsels te identificeren:
- computertomografie (CT)
- röntgenstralen
- magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Complicaties
NPS beïnvloedt veel gewrichten door het hele lichaam en kan tot veel complicaties leiden, waaronder:
- Verhoogd risico op fracturen: dit komt door een lagere botdichtheid in combinatie met botten en gewrichten die meestal andere problemen hebben, zoals instabiliteit.
- Scoliose: tieners met NPS lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van deze aandoening, die een abnormale kromming van de wervelkolom veroorzaakt.
- Pre-eclampsie: Vrouwen met NPS hebben mogelijk een verhoogd risico op het ontwikkelen van deze ernstige complicatie tijdens de zwangerschap.
- Verminderd gevoel: mensen met NPS kunnen een verminderde gevoeligheid voor temperatuur en pijn ervaren. Ze kunnen ook gevoelloosheid en tintelingen ervaren.
- Gastro-intestinale problemen: sommige mensen met NPS melden constipatie en het prikkelbare darmsyndroom.
- Glaucoom: dit is een oogaandoening waarbij een verhoogde oogdruk de oogzenuw beschadigt, wat kan leiden tot permanent verlies van het gezichtsvermogen.
- Niercomplicaties: mensen met NPS hebben vaak problemen met hun nieren en urinewegen. In extremere gevallen van NPS kunt u nierfalen ontwikkelen.
Hoe wordt NPS behandeld en beheerd?
Er is geen remedie voor NPS. De behandeling is gericht op het beheersen van symptomen. Pijn in de knieën kan bijvoorbeeld worden beheerd door:
- pijnstillende medicijnen zoals paracetamol (Tylenol) en opioïden
- spalken
- een beugel
- fysiotherapie
Soms is een corrigerende operatie nodig, vooral na fracturen.
Mensen met NPS moeten ook worden gecontroleerd op nierproblemen. Uw arts kan jaarlijkse urinetests aanbevelen om de gezondheid van uw nieren te controleren. Als zich problemen voordoen, kunnen medicatie en dialyse helpen bij het behandelen en behandelen van nierproblemen.
Zwangere vrouwen met NPS lopen het risico pre-eclampsie te ontwikkelen, en zelden kan dit postpartum ontwikkelen. Pre-eclampsie is een ernstige aandoening die kan leiden tot epileptische aanvallen en soms tot de dood. Pre-eclampsie veroorzaakt een verhoogde bloeddruk en kan worden gediagnosticeerd door middel van bloed- en urinetests om de functie van het eindorgaan te beoordelen.
Bloeddrukmeting is een vast onderdeel van prenatale zorg, maar laat uw arts weten of u NPS heeft, zodat zij zich bewust kunnen zijn van uw verhoogde risico op deze aandoening. U moet ook met uw arts praten over eventuele medicijnen die u gebruikt, zodat zij kunnen bepalen welke veilig kunnen worden ingenomen tijdens de zwangerschap.
NPS brengt het risico op glaucoom met zich mee. Glaucoom kan worden gediagnosticeerd door een oogonderzoek dat de druk rond uw oog controleert. Als u NPS heeft, plan dan regelmatig oogonderzoeken. Als u glaucoom ontwikkelt, kunnen medicinale oogdruppels worden gebruikt om de druk te verminderen. Mogelijk moet u ook een speciale corrigerende bril dragen. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn.
Over het algemeen is een multidisciplinaire benadering van NPS belangrijk voor de behandeling van symptomen en complicaties.
Wat zijn de vooruitzichten?
NPS is een zeldzame genetische aandoening die vaak wordt geërfd van een van je ouders. In andere gevallen is het een gevolg van een spontane mutatie in het LMX1B-gen. NPS veroorzaakt meestal problemen in de nagels, knieën, elleboog en bekken. Het kan ook verschillende andere lichaamssystemen beïnvloeden, waaronder de nier, het zenuwstelsel en de maagdarmorganen.
Er is geen remedie voor NPS, maar symptomen kunnen worden beheerd door met verschillende specialisten te werken. Raadpleeg uw huisarts om erachter te komen welke specialist het beste is voor uw specifieke symptomen.
