Wat is het basaalcel-naevussyndroom?
Basaalcelnevussyndroom verwijst naar een groep onregelmatigheden veroorzaakt door een zeldzame genetische aandoening. Het tast de huid, het endocriene systeem, het zenuwstelsel, de ogen en botten aan. Andere namen voor het basaalcel-naevussyndroom zijn:
- Gorlin-syndroom
- Gorlin-Goltz-syndroom
- nevoid basaalcelcarcinoom syndroom (NBCCS)
Het veelbetekenende teken van deze aandoening is het verschijnen van basaalcelcarcinoom (BCC) nadat u de puberteit bent binnengegaan. Basaalcelcarcinoom is het meest voorkomende type huidkanker ter wereld.
Meestal gevonden bij mensen ouder dan 45 jaar, het komt meestal voor als gevolg van langdurige blootstelling aan zonlicht. Mensen met het basaalcelnevussyndroom hebben een hoog risico op het ontwikkelen van basaalcelcarcinoom.
Wat zijn de symptomen van het basaalcelnevussyndroom?
Het meest voorkomende symptoom van het basaalcelnevussyndroom is de ontwikkeling van basaalcelcarcinoom in de adolescentie of jonge volwassenheid.
Het basaalcel-naevussyndroom is ook verantwoordelijk voor de ontwikkeling van andere vormen van kanker vroeg in het leven van een persoon, waaronder:
- medulloblastoom (een kwaadaardige hersentumor, meestal bij kinderen)
- borstkanker
- non-Hodgkin-lymfoom (NHL)
- eierstokkanker
Mensen met het basaalcel-naevussyndroom hebben vaak ook unieke fysieke kenmerken. Voorbeelden hiervan zijn:
- putjes in de handpalmen of op de voeten
- grote hoofdomvang
- gespleten gehemelte
- ogen die ver uit elkaar staan
- uitstekende kaak
- spinale problemen, waaronder scoliose of kyfose (abnormale kromming van de wervelkolom)
Sommige mensen met het basaalcelnevussyndroom zullen ook tumoren in hun kaak ontwikkelen.
Deze tumoren staan bekend als keratocystische odontogene tumoren en kunnen het gezicht van de persoon doen opzwellen. In sommige gevallen verplaatsen de tumoren hun tanden.
Als de aandoening ernstig is, kunnen er extra symptomen optreden. Het basaalcel-naevussyndroom kan bijvoorbeeld het zenuwstelsel aantasten. Dit kan leiden tot:
- blindheid
- doofheid
- toevallen
- verstandelijk gehandicapt
Wat veroorzaakt het basaalcel-naevussyndroom?
Het basaalcelnevussyndroom wordt in families overgedragen via een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat je alleen het gen van een van je ouders nodig hebt om de aandoening te ontwikkelen.
Als één ouder het gen heeft, heb je 50 procent kans om het te erven en de aandoening te ontwikkelen.
Het specifieke gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het basaalcelnevussyndroom is het PTCH1- of patched-gen. Dit gen zorgt ervoor dat normale cellen in het lichaam zich niet te snel vermenigvuldigen.
Wanneer er problemen met dit gen optreden, kan het lichaam de celdeling en groei niet stoppen. Als gevolg hiervan kan uw lichaam de groei van bepaalde soorten kanker niet voorkomen.
Hoe wordt het basaalcel-naevussyndroom gediagnosticeerd?
Uw arts kan het basaalcelnevussyndroom diagnosticeren. Ze zullen u vragen naar uw gezondheidsgeschiedenis, inclusief of bij u de diagnose kanker is gesteld en of er een voorgeschiedenis is van de ziekte in uw familie.
Uw arts zal ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren om te zien of u een van de volgende zaken heeft:
- keratocystische odontogene tumoren
- hydrocephalus (vloeistof in de hersenen die leidt tot zwelling van het hoofd)
- afwijkingen in de ribben of wervelkolom
Om uw diagnose te bevestigen, kan uw arts ook aanvullende tests bestellen. Deze kunnen zijn:
- echocardiogram
- MRI van het hoofd
- biopsie (als u tumoren heeft)
- Röntgenfoto van het hoofd en de kaak
- genetische test
Hoe wordt het basaalcel-naevussyndroom behandeld?
De behandeling van het basaalcelnevussyndroom hangt af van uw symptomen. Als u kanker heeft, kan uw arts u aanraden om voor behandeling naar een oncoloog (kankerspecialist) te gaan.
Als u de aandoening heeft maar geen kanker krijgt, kan uw arts u aanraden om regelmatig een dermatoloog (huidarts) te zien.
De dermatoloog zal uw huid onderzoeken om huidkanker op te sporen voordat deze een levensbedreigend stadium bereikt.
Mensen die tumoren in hun kaken ontwikkelen, moeten een operatie ondergaan om ze te verwijderen. Symptomen zoals een verstandelijke beperking kunnen via diensten worden behandeld om de mogelijkheden en kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren.
Diensten kunnen zijn:
- speciaal onderwijs
- fysiotherapie
- ergotherapie
- spraak- en taaltherapie
OutlookWat zijn de langetermijnvooruitzichten voor iemand met deze aandoening?
Als u basaalcelnevussyndroom heeft, hangt uw kijk af van de complicaties die het gevolg zijn van uw aandoening. Huidkanker, indien vroeg opgemerkt, kan effectief worden behandeld.
Mensen met vergevorderde stadia van deze kanker hebben echter mogelijk geen goede vooruitzichten. Complicaties zoals blindheid of doofheid kunnen ook uw vooruitzichten beïnvloeden.
Als bij u de diagnose basaalcelnevussyndroom is gesteld, is het belangrijk om te weten dat u niet de enige bent en dat er middelen zijn die ondersteuning kunnen bieden.
Kan het basaalcel-naevus-syndroom worden voorkomen?
Basaalcel-naevussyndroom is een genetische aandoening die mogelijk niet kan worden voorkomen. Als u deze aandoening heeft of het gen ervoor draagt, wilt u misschien genetisch advies inwinnen als u van plan bent kinderen te krijgen.
Uw artsen zullen u helpen de informatie te verstrekken die u nodig heeft om een weloverwogen beslissing te kunnen nemen.
