Definitie
Cyclopia is een zeldzaam geboorteafwijking die optreedt wanneer het voorste deel van de hersenen niet in de rechter en linker hersenhelft klieft.
Het meest voor de hand liggende symptoom van cyclopie is een enkel oog of een gedeeltelijk gedeeld oog. Een baby met cyclopia heeft meestal geen neus, maar soms ontwikkelt zich een proboscis (een neusachtige groei) boven het oog terwijl de baby in zwangerschap is.
Cyclopia resulteert vaak in een miskraam of doodgeboorte. Overleven na de geboorte is meestal slechts een kwestie van uren. Deze aandoening is niet compatibel met het leven. Het is niet alleen dat een baby één oog heeft. Het is een misvorming van de hersenen van de baby vroeg in de zwangerschap.
Cyclopia, ook bekend als alobar holoprosencefalie, komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen (inclusief doodgeboorten). Een vorm van de ziekte komt ook voor bij dieren. Er is geen manier om de aandoening te voorkomen en er is momenteel geen remedie.
Waardoor wordt dit veroorzaakt?
De oorzaken van cyclopia zijn niet goed begrepen.
Cyclopia is een type geboorteafwijking dat bekend staat als holoprosencefalie. Het betekent dat de voorhersenen van het embryo niet twee gelijke hemisferen vormen. De voorhersenen zouden zowel de hersenhelften, de thalamus als de hypothalamus moeten bevatten.
Onderzoekers zijn van mening dat verschillende factoren het risico op cyclopie en andere vormen van holoprosencefalie kunnen verhogen. Een mogelijke risicofactor is zwangerschapsdiabetes.
In het verleden werd gespeculeerd dat blootstelling aan chemicaliën of toxines de schuld zou kunnen zijn. Maar er lijkt geen verband te zijn tussen de blootstelling van een moeder aan gevaarlijke chemicaliën en een hoger risico op cyclopia.
Bij ongeveer een derde van de baby's met cyclopia of een ander soort holoprosencefalie wordt de oorzaak geïdentificeerd als een afwijking met hun chromosomen. In het bijzonder komt holoprosencefalie vaker voor wanneer er drie exemplaren van chromosoom 13 zijn. Er zijn echter ook andere chromosoomafwijkingen geïdentificeerd als mogelijke oorzaken.
Bij sommige baby's met cyclopie wordt de oorzaak geïdentificeerd als een verandering met een bepaald gen. Deze veranderingen zorgen ervoor dat de genen en hun eiwitten anders werken, wat de hersenvorming beïnvloedt. In veel gevallen wordt echter geen oorzaak gevonden.
Hoe en wanneer wordt de diagnose gesteld?
Cyclopia kan soms worden gediagnosticeerd met een echografie terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. De aandoening ontwikkelt zich tussen de derde en vierde zwangerschapsweek. Een echografie van de foetus na deze tijd kan vaak duidelijke tekenen van cyclopie of andere vormen van holoprosencefalie onthullen. Naast een enkel oog kunnen abnormale formaties van de hersenen en inwendige organen zichtbaar zijn met een echografie.
Wanneer een echografie een afwijking detecteert, maar geen duidelijk beeld kan geven, kan een arts een foetale MRI aanbevelen. Een MRI gebruikt een magnetisch veld en radiogolven om afbeeldingen te maken van organen, een foetus en andere interne kenmerken. Zowel een echo als een MRI vormen geen risico voor moeder of kind.
Als cyclopia niet wordt gediagnosticeerd in de baarmoeder, kan dit worden geïdentificeerd met een visueel onderzoek van de baby bij de geboorte.
Wat zijn de vooruitzichten?
Een baby die cyclopia ontwikkelt, overleeft vaak de zwangerschap niet. Dit komt omdat de hersenen en andere organen zich niet normaal ontwikkelen. De hersenen van een baby met cyclopia kunnen niet alle lichaamssystemen ondersteunen die nodig zijn om te overleven.
Een levende geboorte van een baby met cyclopia in Jordanië was het onderwerp van een casusrapport dat in 2015 werd gepresenteerd. De baby stierf vijf uur na de geboorte in het ziekenhuis. Uit andere onderzoeken naar levendgeborenen is gebleken dat een pasgeborene met cyclopie meestal slechts enkele uren te leven heeft.
De afhaalmaaltijd
Cyclopia is een trieste, maar zeldzame gebeurtenis. Onderzoekers zijn van mening dat als een kind cyclopie ontwikkelt, er een groter risico bestaat dat de ouders de genetische eigenschap dragen. Dit kan het risico vergroten dat de aandoening zich opnieuw vormt tijdens een volgende zwangerschap. Cyclopia is echter zo zeldzaam dat dit onwaarschijnlijk is.
Cyclopia kan een erfelijke eigenschap zijn. De ouders van een baby met de aandoening moeten naaste familieleden die mogelijk een gezin stichten, informeren over hun mogelijke verhoogde risico op cyclopia of andere, mildere vormen van holoprosencefalie.
Genetisch onderzoek wordt aanbevolen voor ouders met een hoger risico. Dit geeft misschien geen zekere antwoorden, maar gesprekken met een erfelijkheidsadviseur en een kinderarts over dit onderwerp zijn belangrijk.
Als jij of iemand in je familie is geraakt door cyclopia, begrijp dan dat het op geen enkele manier verband houdt met het gedrag, de keuzes of de levensstijl van de moeder of iemand in de familie. Het is waarschijnlijk gerelateerd aan abnormale chromosomen of genen en spontaan ontwikkeld. Op een dag kunnen dergelijke afwijkingen vóór de zwangerschap worden behandeld en wordt cyclopie te voorkomen.
