Fatale Familiale Slapeloosheid: Symptomen, Oorzaken En Behandeling

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is fatale familiale slapeloosheid?

Fatale familiale slapeloosheid (FFI) is een zeer zeldzame slaapstoornis die in families voorkomt. Het tast de thalamus aan. Deze hersenstructuur bestuurt veel belangrijke dingen, waaronder emotionele expressie en slaap. Hoewel het belangrijkste symptoom slapeloosheid is, kan FFI ook een reeks andere symptomen veroorzaken, zoals spraakproblemen en dementie.

Er is een nog zeldzamere variant die sporadische dodelijke slapeloosheid wordt genoemd. Er zijn echter slechts 24 gedocumenteerde gevallen vanaf 2016. Onderzoekers weten heel weinig over sporadische dodelijke slapeloosheid, behalve dat het niet genetisch lijkt te zijn.

FFI dankt zijn naam deels aan het feit dat het vaak binnen een jaar na het begin van twee symptomen de dood veroorzaakt. Deze tijdlijn kan echter van persoon tot persoon verschillen.

Het maakt deel uit van een familie van aandoeningen die bekend staat als prionziekten. Dit zijn zeldzame aandoeningen die een verlies van zenuwcellen in de hersenen veroorzaken. Andere prionziekten zijn de ziekte van Kuru en Creutzfeldt-Jakob. Volgens de Johns Hopkins Medicine worden er in de Verenigde Staten elk jaar slechts ongeveer 300 gevallen van prionziekten gemeld. FFI wordt beschouwd als een van de zeldzaamste prionziekten.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen van FFI verschillen van persoon tot persoon. Ze verschijnen meestal tussen de 32 en 62 jaar. Het is echter mogelijk dat ze op jongere of oudere leeftijd beginnen.

Mogelijke symptomen van FFI in een vroeg stadium zijn:

• moeite met in slaap vallen
• moeite om in slaap te blijven
• spiertrekkingen en spasmen
• Spierstijfheid
• beweging en trappen tijdens het slapen
• verlies van eetlust
• snel voortschrijdende dementie

Symptomen van meer geavanceerde FFI zijn onder meer:

• onvermogen om te slapen
• verslechterende cognitieve en mentale functie
• verlies van coördinatie of ataxie
• verhoogde bloeddruk en hartslag
• overmatig zweten
• moeite met spreken of slikken
• onverklaarbaar gewichtsverlies
• koorts

Wat veroorzaakt het?

FFI wordt veroorzaakt door een mutatie van het PRNP-gen. Deze mutatie veroorzaakt een aanval op de thalamus, die je slaapcycli regelt en verschillende delen van je hersenen met elkaar laat communiceren.

Het wordt beschouwd als een progressieve neurodegeneratieve ziekte. Dit betekent dat het ervoor zorgt dat uw thalamus geleidelijk zenuwcellen verliest. Het is dit verlies van cellen dat leidt tot het scala aan symptomen van FFI.

De genetische mutatie die verantwoordelijk is voor FFI wordt doorgegeven via families. Een ouder met de mutatie heeft een kans van 50 procent om de mutatie door te geven aan hun kind.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als u denkt dat u mogelijk FFI heeft, zal uw arts u waarschijnlijk vragen om gedurende een bepaalde periode gedetailleerde aantekeningen bij te houden over uw slaapgewoonten. Ze kunnen u ook een slaaponderzoek laten doen. Dit omvat slapen in een ziekenhuis of slaapcentrum terwijl uw arts gegevens registreert over zaken als uw hersenactiviteit en hartslag. Dit kan ook helpen om andere oorzaken van uw slaapproblemen uit te sluiten, zoals slaapapneu of narcolepsie.

Vervolgens heeft u mogelijk een PET-scan nodig. Dit type beeldvormende test geeft uw arts een beter idee over hoe goed uw thalamus functioneert.

Genetische tests kunnen uw arts ook helpen een diagnose te bevestigen. In de Verenigde Staten moet u echter een familiegeschiedenis van FFI hebben of kunnen aantonen dat eerdere tests FFI sterk suggereren om dit te doen. Als u een bevestigd geval van FFI in uw familie heeft, komt u ook in aanmerking voor prenatale genetische tests.

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen remedie voor FFI. Weinig behandelingen kunnen de symptomen effectief helpen beheersen. Slaapmedicatie kan voor sommige mensen bijvoorbeeld tijdelijke verlichting bieden, maar ze werken niet op lange termijn.

Onderzoekers werken echter actief aan effectieve behandelingen en preventieve maatregelen. Een dierstudie uit 2016 suggereert dat immunotherapie kan helpen, maar aanvullend onderzoek, inclusief studies bij mensen, is nodig. Er is ook een lopende menselijke studie waarbij gebruik wordt gemaakt van doxycycline, een antibioticum. Onderzoeken denken dat het een effectieve manier kan zijn om FFI te voorkomen bij mensen die de genetische mutatie dragen die het veroorzaakt.

Veel mensen met zeldzame ziekten vinden het nuttig om contact te maken met anderen die zich in een vergelijkbare situatie bevinden, online of in een lokale steungroep. De Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation is een voorbeeld. Het is een non-profitorganisatie die verschillende bronnen biedt over prionziekten.

Wonen bij FFI

Het kan jaren duren voordat de symptomen van FFI beginnen te verschijnen. Zodra ze echter beginnen, worden ze in de loop van een jaar of twee snel erger. Hoewel er voortdurend onderzoek is naar mogelijke behandelingen, is er geen behandeling voor FFI bekend, hoewel slaapmiddelen tijdelijke verlichting kunnen bieden.