Sikkelcelanemiepreventie: Bloedtesten En Genetische Counseling

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is sikkelcelanemie?

Sikkelcelanemie (SCA), ook wel sikkelcelziekte genoemd, is een bloedaandoening die ervoor zorgt dat uw lichaam een ongebruikelijke vorm van hemoglobine aanmaakt, hemoglobine genaamd S. Hemoglobine draagt zuurstof en wordt aangetroffen in rode bloedcellen (rode bloedcellen).

Hoewel rode bloedcellen meestal rond zijn, zorgt hemoglobine S ervoor dat ze C-vormig zijn, waardoor ze op een sikkel lijken. Deze vorm maakt ze stijver en voorkomt dat ze buigen en buigen wanneer ze door uw bloedvaten bewegen.

Als gevolg hiervan kunnen ze vastlopen en de bloedstroom door bloedvaten blokkeren. Dit kan veel pijn veroorzaken en blijvende effecten hebben op je organen.

Hemoglobine S breekt ook sneller af en kan niet zoveel zuurstof vervoeren als typische hemoglobine. Dit betekent dat mensen met SCA een lager zuurstofgehalte en minder rode bloedcellen hebben. Beide kunnen tot verschillende complicaties leiden.

Is SCA te voorkomen?

Sikkelcelanemie is een genetische aandoening waarmee mensen worden geboren, wat betekent dat er geen manier is om het van iemand anders te 'vangen'. Toch hebt u geen SCA nodig om uw kind het te laten krijgen.

Als je SCA hebt, betekent dit dat je twee sikkelcelgenen hebt geërfd - een van je moeder en een van je vader. Als u geen SCA heeft, maar andere mensen in uw familie, heeft u mogelijk slechts één sikkelcelgen geërfd. Dit staat bekend als sikkelcel-eigenschap (SCT). Mensen met SCT dragen slechts één sikkelcelgen.

Hoewel SCT geen symptomen of gezondheidsproblemen veroorzaakt, verhoogt het wel de kans dat uw kind SCA heeft. Als uw partner bijvoorbeeld SCA of SCT heeft, kan uw kind twee sikkelcelgenen erven, wat SCA veroorzaakt.

Maar hoe weet je of je een sikkelcelgen draagt? En hoe zit het met de genen van je partner? Dat is waar bloedonderzoek en een genetische adviseur binnenkomen.

Hoe weet ik of ik het gen draag?

U kunt erachter komen of u het sikkelcelgen draagt via een eenvoudige bloedtest. Een arts neemt een kleine hoeveelheid bloed uit een ader en analyseert dit in een laboratorium. Ze zoeken naar de aanwezigheid van hemoglobine S, de ongebruikelijke vorm van hemoglobine die betrokken is bij SCA.

Als hemoglobine S aanwezig is, betekent dit dat u SCA of SCT heeft. Om te bevestigen welke u heeft, zal de arts een nieuwe bloedtest uitvoeren, hemoglobine-elektroforese genaamd. Deze test scheidt de verschillende soorten hemoglobine van een klein bloedmonster.

Als ze alleen hemoglobine S zien, heb je SCA. Maar als ze zowel hemoglobine S als typische hemoglobine zien, heb je SCT.

Als u een familiegeschiedenis van SCA heeft en van plan bent om kinderen te krijgen, kan deze eenvoudige test u helpen uw kansen om het gen door te geven beter te begrijpen. Het sikkelcelgen komt ook vaker voor bij bepaalde populaties.

Volgens de Centers for Disease Control komt SCT het meest voor bij Afro-Amerikanen. Het komt ook vaker voor bij mensen met voorouders van:

sub-Sahara Afrika
Zuid-Amerika
Centraal Amerika
de Caraïben
Saoedi-Arabië
India
Mediterrane landen, zoals Italië, Griekenland en Turkije

Als je niet zeker bent van je familiegeschiedenis, maar denkt dat je in een van deze groepen zou kunnen vallen, overweeg dan om voor de zekerheid een bloedtest te doen.

Is er een manier om er zeker van te zijn dat ik het gen niet doorgeef?

Genetica is een complex onderwerp. Zelfs als jij en je partner worden gescreend en beide het gen dragen, wat betekent dit dan eigenlijk voor je toekomstige kinderen? Is het nog steeds veilig om kinderen te krijgen? Moet u andere opties overwegen, zoals adoptie?

Een geneticus kan u helpen bij het navigeren door zowel uw bloedtestresultaten als de vragen die daarna opkomen. Als u de testresultaten van zowel u als uw partner bekijkt, kunnen ze u meer specifieke informatie geven over de kansen dat uw kind SCT of SCA heeft.

Erachter komen dat toekomstige kinderen met uw partner SCA kunnen hebben, kan ook moeilijk te verwerken zijn. Erfelijkheidsadviseurs kunnen u helpen om door deze emoties te navigeren en alle beschikbare opties te overwegen.

Als u in de Verenigde Staten of Canada woont, heeft de National Society of Genetic Counselors een hulpmiddel om u te helpen bij het vinden van een genetische counselor bij u in de buurt.

het komt neer op

SCA is een erfelijke aandoening en is daarom moeilijk te voorkomen. Maar als u zich zorgen maakt over het krijgen van een kind met SCA, zijn er een paar stappen die u kunt nemen om ervoor te zorgen dat ze geen SCA krijgen. Vergeet niet dat kinderen de genen van beide partners erven, dus zorg ervoor dat uw partner deze stappen ook neemt.