Wat is genetisch testen? Hoe is het gedaan?
Genetische testen is een soort laboratoriumtest die gespecialiseerde informatie biedt over de vraag of een persoon een afwijking in zijn genen heeft, zoals een mutatie.
De test wordt uitgevoerd in een laboratorium, meestal met een monster van het bloed of de orale cellen van de patiënt.
Sommige genetische mutaties zijn gekoppeld aan bepaalde kankers, zoals de BRCA1- of BRCA2-genen bij borstkanker.
Moet ik genetische tests ondergaan voor uitgezaaide borstkanker?
Genetische tests kunnen nuttig zijn voor iedereen met borstkanker, maar dit is niet vereist. Iedereen kan getest worden als ze dat willen. Uw oncologieteam kan u helpen bij het nemen van de beslissing.
Mensen die aan bepaalde criteria voldoen, hebben meer kans op een genmutatie. Dit bevat:
- jonger zijn dan 50 jaar
- een sterke familiegeschiedenis van borstkanker hebben
- borstkanker hebben in beide borsten
- triple-negatieve borstkanker hebben
Er zijn gespecialiseerde behandelingsopties voor patiënten met uitgezaaide borstkanker die positief testen op genetische mutaties, dus vraag zeker naar genetische tests.
Hoe spelen genetische tests een rol bij mijn behandeling van uitgezaaide borstkanker?
Behandeling voor borstkanker is afgestemd op elk individu, ook degenen die uitgezaaid zijn. Voor gemetastaseerde patiënten met genetische mutaties zijn er unieke behandelingsmogelijkheden.
Er zijn bijvoorbeeld gespecialiseerde behandelingen zoals de PI3-kinase (PI3K) -remmers beschikbaar voor mensen met een genetische mutatie in het PIK3CA-gen als ze aan bepaalde hormoonreceptorcriteria voldoen.
PARP-remmers zijn een optie voor mensen met uitgezaaide borstkanker met een BRCA1- of BRCA2-genmutatie. Klinische proeven voor deze behandelingen lopen nog. Uw arts kan u laten weten of u kandidaat bent.
Waarom beïnvloeden genetische mutaties de behandeling? Zijn bepaalde mutaties 'erger' dan andere?
Bepaalde kenmerken die verband houden met een genetische mutatie kunnen het doelwit zijn van een uniek medicijn waarvan bekend is dat het de uitkomst beïnvloedt.
Verschillende genetische mutaties gaan gepaard met verschillende risico's. De ene is niet significant 'slechter' dan de andere, maar uw specifieke mutatie heeft direct invloed op de behandeling die u krijgt.
Wat is PIK3CA-mutatie? Hoe wordt het behandeld?
PIK3CA is een gen dat belangrijk is voor de celfunctie. Afwijkingen (dwz mutaties) in het gen zorgen ervoor dat het niet goed werkt. Studies hebben aangetoond dat deze mutatie veel voorkomt bij mensen met borstkanker. Het wordt voor sommige mensen aanbevolen, waaronder mensen met uitgezaaide borstkanker, om gentesten te ondergaan om deze mutatie te evalueren.
Als je het hebt, ben je mogelijk een kandidaat voor gerichte therapie zoals een PI3K-remmer, die specifiek de oorzaak van de mutatie aanpakt.
Ik heb gelezen over klinische proeven voor uitgezaaide borstkanker. Als ik in aanmerking kom, zijn deze dan veilig?
Klinische onderzoeken zijn een goede optie voor veel mensen met uitgezaaide borstkanker. Een proef is bedoeld om belangrijke vragen over de beste behandelingen te beantwoorden. Ze bieden mogelijk gespecialiseerde toegang tot protocollen die u anders mogelijk niet kunt ontvangen.
Er kunnen risico's zijn bij klinische proeven. Bekende risico's moeten met u worden gedeeld voordat u begint. Nadat u volledig op de hoogte bent van de studie en de risico's ervan, moet u toestemming geven voordat u begint. Het testteam beoordeelt regelmatig risico's en deelt eventuele nieuwe informatie.
Zijn er risico's voor genetisch testen?
Er zijn risico's voor genetisch testen als mensen serieuze informatie krijgen over de status van hun genen. Dit kan emotionele stress veroorzaken.
Er kunnen ook financiële beperkingen zijn, afhankelijk van uw verzekeringsdekking. U moet ook overwegen hoe u de informatie aan uw gezinsleden bekendmaakt. Uw zorgteam kan u helpen bij deze beslissing.
Positieve testresultaten kunnen er ook op wijzen dat u een uitgebreider behandelplan nodig heeft.
Hoe lang duurt het voordat de resultaten van genetische tests worden verkregen?
Het is een goed idee om genetische tests zo vroeg mogelijk na de diagnose met uw arts te bespreken, omdat de resultaten tijd nodig hebben om te verwerken.
De meeste genetische tests duren 2 tot 4 weken om de resultaten te krijgen.
Hoe worden de resultaten aan mij gegeven? Wie bespreekt de resultaten met mij en wat betekenen ze?
Meestal zal de arts die de test heeft besteld of een geneticus de resultaten met u bespreken. Dit kan persoonlijk of telefonisch worden gedaan.
Het wordt ook vaak aanbevolen om een genetica-consulent te raadplegen om uw resultaten verder te bekijken.
Dr. Michelle Azu is een door de raad gecertificeerde chirurg die gespecialiseerd is in borstoperaties en borstaandoeningen. Dr. Azu studeerde in 2003 af aan de Universiteit van Missouri-Columbia met haar doctor in de geneeskunde. Momenteel is ze directeur van borstchirurgische diensten voor het New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Ze werkt ook als assistent-professor aan zowel Columbia University Medical Center als Rutgers School of Public Health. In haar vrije tijd houdt Dr. Azu van reizen en fotografie.
