Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die zwakte veroorzaakt. Het tast motorneuronen in het ruggenmerg aan, wat resulteert in zwakte van de spieren die worden gebruikt voor beweging. In de meeste gevallen van SMA zijn tekenen en symptomen aanwezig bij de geboorte of verschijnen ze binnen de eerste 2 levensjaren.
Als uw baby SMA heeft, zal dit hun spierkracht en hun bewegingsvermogen beperken. Uw baby kan ook moeite hebben met ademhalen, slikken en voeden.
Neem even de tijd om te leren hoe SMA uw kind kan beïnvloeden, evenals enkele van de behandelingsopties die beschikbaar zijn om deze aandoening te behandelen.
Typen en symptomen van SMA
SMA is ingedeeld in vijf typen, op basis van de leeftijd waarop de symptomen optreden en de ernst van de aandoening. Alle soorten SMA zijn progressief, wat betekent dat ze na verloop van tijd erger worden.
Typ 0
Type 0 SMA is het zeldzaamste en meest ernstige type.
Wanneer een baby type 0 SMA heeft, kan de aandoening worden gedetecteerd voordat ze worden geboren, terwijl ze zich nog in de baarmoeder ontwikkelen.
Baby's geboren met SMA type 0 hebben extreem zwakke spieren, waaronder zwakke ademhalingsspieren. Ze hebben vaak moeite met ademhalen.
De meeste zuigelingen geboren met SMA type 0 overleven niet langer dan 6 maanden.
Type 1
Type 1 SMA is ook bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann of SMA bij kinderen. Het is het meest voorkomende type SMA, volgens de National Institutes of Health (NIH).
Wanneer een baby type 1 SMA heeft, zullen ze waarschijnlijk tekenen en symptomen van de aandoening vertonen bij de geboorte of binnen 6 maanden na de geboorte.
Kinderen met type 1 SMA hebben doorgaans geen controle over hun hoofdbewegingen, rollen niet om of zitten zonder hulp. Uw kind kan ook moeite hebben met zuigen of slikken.
Kinderen met SMA type 1 hebben ook vaak zwakke ademhalingsspieren en abnormaal gevormde borstkas. Dit kan ernstige ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.
Veel kinderen met dit type SMA overleven de vroege kinderjaren niet. Nieuwe gerichte therapieën kunnen echter de vooruitzichten voor kinderen met deze aandoening helpen verbeteren.
Type 2
Type 2 SMA is ook bekend als de ziekte van Dubowitz of tussenliggende SMA.
Als uw baby type 2 SMA heeft, zullen er waarschijnlijk tekenen en symptomen van de aandoening optreden tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden.
Kinderen met SMA type 2 leren doorgaans zelfstandig te zitten. Echter, hun spierkracht en motoriek nemen in de loop van de tijd af. Uiteindelijk hebben ze vaak meer steun nodig om te zitten.
Kinderen met dit type SMA kunnen doorgaans niet leren staan of lopen zonder ondersteuning. Ze ontwikkelen ook vaak andere symptomen of complicaties, zoals trillingen in hun handen, ongebruikelijke kromming van hun ruggengraat en ademhalingsmoeilijkheden.
Veel kinderen met SMA type 2 overleven de leeftijd van 20 of 30 jaar.
Typen 3 en 4
In sommige gevallen worden baby's geboren met soorten SMA die pas op latere leeftijd merkbare symptomen veroorzaken.
Type 3 SMA is ook bekend als de ziekte van Kugelberg-Welander of milde SMA. Het verschijnt meestal na een leeftijd van 18 maanden.
Type 4 SMA wordt ook wel SMA bij adolescenten of volwassenen genoemd. Het verschijnt na de kindertijd en veroorzaakt meestal slechts milde tot matige symptomen.
Kinderen en volwassenen met type 3 of type 4 SMA kunnen problemen hebben met lopen of andere bewegingen, maar hebben doorgaans een normale levensverwachting.
Oorzaken van SMA
SMA wordt veroorzaakt door mutaties in het SMN1-gen. Het type en de ernst van de aandoening worden ook beïnvloed door het aantal en de kopieën van het SMN2-gen dat een baby heeft.
Om SMA te ontwikkelen, moet uw baby twee aangetaste exemplaren van het SMN1-gen hebben. In de meeste gevallen erven baby's van elke ouder één aangetast exemplaar van het gen.
De SMN1- en SMN2-genen geven instructies aan het lichaam voor het produceren van een type eiwit dat bekend staat als het survival motor neuron (SMN) -eiwit. SMN-eiwit is essentieel voor de gezondheid van motorneuronen, een soort zenuwcel die signalen van de hersenen en het ruggenmerg doorgeeft aan de spieren.
Als uw baby SMA heeft, kan zijn lichaam SMN-eiwitten niet goed produceren. Hierdoor sterven motorneuronen in hun lichaam af. Als gevolg hiervan kan hun lichaam motorsignalen van hun ruggenmerg niet goed naar hun spieren sturen, wat leidt tot spierzwakte en uiteindelijk spierverspilling veroorzaakt door gebrek aan gebruik.
Diagnose van SMA
Als uw baby tekenen of symptomen van SMA vertoont, kan hun arts genetische tests bestellen om te controleren op de genetische mutaties die de aandoening veroorzaken. Dit zal hun arts helpen te achterhalen of de symptomen van uw kind worden veroorzaakt door SMA of een andere aandoening.
In sommige gevallen worden de genetische mutaties die deze aandoening veroorzaken, gevonden voordat de symptomen zich ontwikkelen. Als u of uw partner een familiegeschiedenis van SMA heeft, kan uw arts genetische tests voor uw kind aanbevelen, zelfs als uw kind er gezond uitziet. Als uw kind positief test op de genetische mutaties, kan hun arts aanbevelen om onmiddellijk een behandeling voor SMA te starten.
Naast genetische tests kan uw arts een spierbiopsie bestellen om de spier van uw kind te controleren op tekenen van spierziekte. Ze kunnen ook een elektromyogram (EMG) bestellen, een test waarmee ze de elektrische activiteit van spieren kunnen meten.
Behandeling van SMA
Er is momenteel geen remedie bekend voor SMA. Er zijn echter meerdere behandelingen beschikbaar om de progressie van de ziekte te vertragen, de symptomen te verlichten en mogelijke complicaties te beheersen.
Om de ondersteuning te bieden die uw baby nodig heeft, moet hun arts u helpen bij het samenstellen van een multidisciplinair team van gezondheidswerkers. Regelmatige controles met leden van dit team zijn essentieel om de toestand van uw kind te beheersen.
Als onderdeel van hun aanbevolen behandelplan kan het gezondheidsteam van uw kind een of meer van de volgende aanbevelingen doen:
- Gerichte therapie. Om de progressie van SMA te vertragen of te beperken, kan de arts van uw kind de injecteerbare medicijnen nusinersen (Spinraza) of onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) voorschrijven en toedienen. Deze medicijnen zijn gericht op onderliggende oorzaken van de ziekte.
- Ademhalingstherapie. Om uw baby te helpen ademen, kan hun gezondheidsteam fysiotherapie op de borst, mechanische ventilatie of andere ademhalingsbehandelingen voorschrijven.
- Voedingstherapie. Om uw baby te helpen de voedingsstoffen en calorieën te krijgen die ze nodig hebben om te groeien, kan hun arts of diëtist voedingssupplementen of sondevoeding aanbevelen.
- Spier- en gewrichtstherapie. Om hun spieren en gewrichten te helpen strekken, kan het gezondheidsteam van uw kind fysiotherapie-oefeningen voorschrijven. Ze kunnen ook het gebruik van spalken, beugels of andere apparaten aanbevelen om een gezonde houding en gewrichtspositie te ondersteunen.
- Medicijnen. Om gastro-oesofageale reflux, obstipatie of andere mogelijke complicaties van SMA te behandelen, kan het gezondheidsteam van uw kind een of meer medicijnen voorschrijven.
Naarmate uw kind ouder wordt, zullen hun behandelingsbehoeften waarschijnlijk veranderen. Als ze bijvoorbeeld ernstige spinale of heupafwijkingen hebben, hebben ze mogelijk een operatie nodig in de latere kindertijd of volwassenheid.
Als u het emotioneel moeilijk vindt om met de toestand van uw baby om te gaan, laat het uw arts dan weten. Ze kunnen counseling of andere ondersteunende diensten aanbevelen.
Speciale babyspullen
De fysiotherapeut, ergotherapeut of andere leden van hun gezondheidsteam van uw baby kunnen u aanmoedigen om te investeren in speciale apparatuur om voor hen te zorgen.
Ze kunnen bijvoorbeeld aanbevelen:
- lichtgewicht speelgoed
- speciale baduitrusting
- aangepaste wiegjes en kinderwagens
- gevormde kussens of andere zitsystemen en houdingssteunen
Erfelijkheidsadvies
Als iemand in uw familie of de familie van uw partner SMA heeft, kan uw arts u en uw partner aanmoedigen om genetische counseling te ondergaan.
Als u overweegt een baby te krijgen, kan een erfelijkheidsadviseur u en uw partner helpen bij het beoordelen en begrijpen van uw kansen om een kind met SMA te krijgen.
Als u al een kind met SMA heeft, kan een erfelijkheidsadviseur u helpen de kansen te beoordelen en te begrijpen dat u een ander kind met deze aandoening krijgt.
Als u meerdere kinderen heeft en bij een van hen de diagnose SMA is gesteld, is het mogelijk dat hun broers en zussen ook de aangetaste genen dragen. Een broer of zus kan ook de ziekte hebben, maar vertoont geen merkbare symptomen.
Als uw arts van mening is dat een van uw kinderen het risico loopt SMA te krijgen, kunnen ze genetische tests bestellen. Een vroege diagnose en behandeling kunnen de vooruitzichten van uw kind op de lange termijn helpen verbeteren.
De afhaalmaaltijd
Als uw kind SMA heeft, is het belangrijk om hulp te krijgen van een multidisciplinair team van zorgverleners. Ze kunnen u helpen de toestand en behandelingsopties van uw kind te begrijpen.
Afhankelijk van de toestand van uw kind kan hun gezondheidsteam een behandeling met een gerichte therapie aanbevelen. Ze kunnen ook andere behandelingen of aanpassingen van levensstijl aanbevelen om de symptomen en mogelijke complicaties van SMA te helpen beheersen.
Als u het moeilijk vindt om het hoofd te bieden aan de uitdagingen van de zorg voor een kind met SMA, laat het uw arts dan weten. Ze kunnen u doorverwijzen naar een vertrouwenspersoon, steungroep of andere ondersteuningsbronnen. Met de emotionele steun die u nodig heeft, kunt u beter voor uw gezin zorgen.
