Spinale spieratrofie (SMA) is een genetische aandoening die de spieren door het hele lichaam verzwakt. Dit maakt het moeilijk om te bewegen, slikken en in sommige gevallen te ademen.
SMA wordt veroorzaakt door een genmutatie die wordt overgedragen van ouders op kinderen. Als u zwanger bent en u of uw partner een familiegeschiedenis van SMA heeft, kan uw arts u aanmoedigen om prenatale genetische tests te overwegen.
Genetisch testen laten doen tijdens de zwangerschap kan stressvol zijn. Uw arts en een erfelijkheidsadviseur kunnen u helpen uw testopties te begrijpen, zodat u de juiste beslissingen kunt nemen.
Wanneer moet je testen overwegen?
Als u zwanger bent, kunt u besluiten om prenatale tests voor SMA te ondergaan als:
- u of uw partner heeft een familiegeschiedenis van SMA
- u of uw partner is een bekende drager van het SMA-gen
- Vroege zwangerschapstests tonen aan dat uw kans op een baby met een genetische ziekte hoger is dan gemiddeld
De beslissing over het al dan niet verkrijgen van genetische tests is een persoonlijke. U kunt ervoor kiezen om geen genetische tests te laten doen, ook niet als SMA in uw familie voorkomt.
Welk type tests worden gebruikt?
Als u besluit om prenatale genetische tests voor SMA te ondergaan, hangt het type test af van het stadium van uw zwangerschap.
Chorionic villus sampling (CVS) is een test die wordt uitgevoerd tussen 10 en 13 weken zwangerschap. Als u deze test krijgt, wordt er een DNA-monster uit uw placenta genomen. De placenta is een orgaan dat alleen tijdens de zwangerschap aanwezig is en de foetus van voedingsstoffen voorziet.
Vruchtwaterpunctie is een test die wordt uitgevoerd tussen 14 en 20 weken zwangerschap. Als u deze test krijgt, wordt er een DNA-monster verzameld uit het vruchtwater in uw baarmoeder. Vruchtwater is de vloeistof die de foetus omringt.
Nadat het DNA-monster is verzameld, wordt het in een laboratorium getest om te zien of de foetus het gen voor SMA heeft. Omdat CVS eerder in de zwangerschap wordt gedaan, krijgt u de resultaten in een eerder stadium van uw zwangerschap.
Als uit de testresultaten blijkt dat uw kind waarschijnlijk de effecten van SMA heeft, kan uw arts u helpen begrijpen wat uw mogelijkheden zijn om verder te gaan. Sommige mensen besluiten de zwangerschap voort te zetten en de behandelingsmogelijkheden te onderzoeken, terwijl anderen besluiten de zwangerschap te beëindigen.
Hoe worden de tests uitgevoerd?
Als u besluit CVS te ondergaan, kan uw arts een van de volgende twee methoden gebruiken.
De eerste methode staat bekend als transabdominale CVS. Bij deze benadering steekt een zorgverlener een dunne naald in uw buik om een monster uit uw placenta te verzamelen om te testen. Ze kunnen een plaatselijke verdoving gebruiken om ongemak te verminderen.
De andere optie is transcervicale CVS. Bij deze benadering steekt een zorgverlener een dunne buis door uw vagina en baarmoederhals om uw placenta te bereiken. Ze gebruiken de buis om een klein monster uit de placenta te nemen om te testen.
Als u besluit om te laten testen door middel van vruchtwaterpunctie, steekt een zorgverlener een lange dunne naald door uw buik in de vruchtzak die de foetus omringt. Ze zullen deze naald gebruiken om een monster vruchtwater af te nemen.
Voor zowel CVS als vruchtwaterpunctie wordt tijdens de hele procedure echografie gebruikt om ervoor te zorgen dat het veilig en nauwkeurig gebeurt.
Zijn er risico's verbonden aan het uitvoeren van deze tests?
Het krijgen van een van deze invasieve prenatale tests voor SMA kan het risico op een miskraam verhogen. Met CVS is er een kans van 1 op 100 op een miskraam. Bij vruchtwaterpunctie is het risico op een miskraam minder dan 1 op 200.
Het is normaal dat u tijdens de procedure en enkele uren daarna kramp of ongemak ervaart. Misschien wilt u dat iemand met u meegaat en u van de procedure naar huis brengt.
Uw zorgteam kan u helpen beslissen of de risico's van testen opwegen tegen de mogelijke voordelen.
De genetica van SMA
SMA is een recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat de aandoening alleen voorkomt bij kinderen die twee exemplaren van het aangetaste gen hebben. Het SMN1-gen codeert voor SMN-eiwit. Als beide exemplaren van dit gen defect zijn, heeft het kind SMA. Als slechts één exemplaar defect is, zal het kind drager zijn, maar zal het de aandoening niet ontwikkelen.
Het SMN2-gen codeert ook voor sommige SMN-eiwitten, maar niet zoveel van deze eiwitten als het lichaam nodig heeft. Mensen hebben meer dan één kopie van het SMN2-gen, maar niet iedereen heeft hetzelfde aantal exemplaren. Meer kopieën van gezond SMN2-gen correleren met minder ernstige SMA en minder kopieën correleren met ernstigere SMA.
In bijna alle gevallen hebben kinderen met SMA van beide ouders kopieën van het aangetaste gen geërfd. In zeer zeldzame gevallen hebben kinderen met SMA één kopie van het aangetaste gen geërfd en hebben ze een spontane mutatie in de andere kopie.
Dit betekent dat als slechts één ouder het gen voor SMA draagt, hun kind het gen ook kan dragen - maar er is een zeer kleine kans dat hun kind SMA ontwikkelt.
Als beide partners het aangetaste gen dragen, is er een:
- 25 procent kans dat ze allebei het gen doorgeven tijdens een zwangerschap
- 50 procent kans dat slechts één van hen het gen doorgeeft tijdens een zwangerschap
- 25 procent kans dat geen van beiden het gen doorgeeft tijdens een zwangerschap
Als u en uw partner beiden het gen voor SMA dragen, kan een erfelijkheidsadviseur u helpen uw kansen om het door te geven te begrijpen.
Soorten SMA en behandelingsopties
SMA is geclassificeerd op basis van de aanvangsleeftijd en de ernst van de symptomen.
SMA type 0
Dit is de vroegste en meest ernstige vorm van SMA. Het wordt ook wel prenatale SMA genoemd.
Bij dit type SMA wordt meestal verminderde foetale beweging opgemerkt tijdens de zwangerschap. Baby's geboren met SMA type 0 hebben ernstige spierzwakte en moeite met ademhalen.
Baby's met dit type SMA worden meestal niet ouder dan 6 maanden.
SMA type 1
Dit is het meest voorkomende type SMA, volgens de US National Library of Medicine's Genetic Home Reference. Het staat ook bekend als de ziekte van Werdnig-Hoffmann.
Bij baby's die worden geboren met SMA type 1, verschijnen de symptomen meestal vóór de leeftijd van 6 maanden. De symptomen zijn onder meer ernstige spierzwakte en in veel gevallen problemen met ademhalen en slikken.
SMA type 2
Dit type SMA wordt meestal gediagnosticeerd in de leeftijd van 6 maanden tot 2 jaar.
Kinderen met SMA type 2 kunnen mogelijk wel zitten, maar niet lopen.
SMA type 3
Deze vorm van SMA wordt meestal gediagnosticeerd in de leeftijd van 3 tot 18 jaar.
Sommige kinderen met dit type SMA leren wel lopen, maar ze hebben mogelijk een rolstoel nodig naarmate de ziekte vordert.
SMA type 4
Dit type SMA komt niet vaak voor.
Het veroorzaakt mildere symptomen die meestal pas op volwassen leeftijd verschijnen. Veel voorkomende symptomen zijn trillingen en spierzwakte.
Mensen met dit type SMA blijven vaak jarenlang mobiel.
Behandelingsopties
Voor alle soorten SMA behelst behandeling in het algemeen een multidisciplinaire aanpak met professionele zorgverleners die een gespecialiseerde opleiding hebben genoten. Behandeling voor baby's met SMA kan ondersteunende therapieën omvatten om te helpen bij ademhaling, voeding en andere behoeften.
De Food and Drug Administration (FDA) heeft onlangs ook twee gerichte therapieën goedgekeurd om SMA te behandelen:
Nusinersen (Spinraza) is goedgekeurd voor kinderen en volwassenen met SMA. In klinische onderzoeken is het gebruikt bij baby's vanaf 8 dagen oud
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) is een gentherapie die is goedgekeurd voor gebruik bij zuigelingen met SMA jonger dan 2 jaar
Deze behandelingen zijn nieuw en er is onderzoek gaande, maar ze kunnen de langetermijnvooruitzichten voor mensen met SMA veranderen.
Beslissen of prenatale tests moeten worden uitgevoerd
De beslissing over het al dan niet krijgen van prenatale testen voor SMA is persoonlijk en voor sommigen kan het moeilijk zijn. U kunt ervoor kiezen om niet te laten testen, als u dat liever doet.
Het kan helpen om een genetisch consulent te ontmoeten terwijl u werkt aan uw beslissing over het testproces. Een erfelijkheidsadviseur is een expert op het gebied van risico op genetische ziekten en testen.
Het kan ook helpen om te praten met een mentor voor geestelijke gezondheid, die u en uw gezin gedurende deze periode kan ondersteunen.
De afhaalmaaltijd
Als u of uw partner een familiegeschiedenis van SMA heeft of als u een bekende drager bent van het gen voor SMA, kunt u overwegen om prenatale tests te ondergaan.
Dit kan een emotioneel proces zijn. Een erfelijkheidsadviseur en andere gezondheidswerkers kunnen u helpen meer te weten te komen over uw opties en beslissingen te nemen die het beste bij u passen.
