Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat spieren zwak en uitgemergeld worden. De meeste soorten SMA worden gediagnosticeerd bij baby's of jonge kinderen.
SMA kan gewrichtsmisvormingen, voedingsproblemen en mogelijk levensbedreigende ademhalingsproblemen veroorzaken. Kinderen en volwassenen met SMA kunnen moeite hebben met zitten, staan, lopen of andere activiteiten voltooien zonder hulp.
Er is momenteel geen remedie bekend voor SMA. Nieuwe gerichte therapieën kunnen echter de vooruitzichten voor kinderen en volwassenen met SMA helpen verbeteren. Ondersteunende therapie is ook beschikbaar om de symptomen en mogelijke complicaties te helpen beheersen.
Neem even de tijd om meer te leren over de behandelingsopties voor SMA.
Multidisciplinaire zorg
SMA kan het lichaam van uw kind op verschillende manieren beïnvloeden. Om hun uiteenlopende ondersteuningsbehoeften te beheren, is het essentieel om een multidisciplinair team van zorgprofessionals samen te stellen.
Regelmatige controles stellen het gezondheidsteam van uw kind in staat om hun toestand te controleren en te beoordelen hoe goed hun behandelplan werkt.
Ze kunnen wijzigingen in het behandelplan van uw kind aanbevelen als uw kind nieuwe of verergerde symptomen ontwikkelt. Ze kunnen ook wijzigingen aanbevelen als er nieuwe behandelingen beschikbaar komen.
Gerichte therapieën
Om de onderliggende oorzaken van SMA te behandelen, heeft de Food and Drug Administration (FDA) onlangs twee gerichte therapieën goedgekeurd:
- nusinersen (Spinraza), dat is goedgekeurd voor de behandeling van SMA bij kinderen en volwassenen
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), dat is goedgekeurd voor de behandeling van SMA bij kinderen jonger dan 2 jaar
Deze behandelingen zijn relatief nieuw, dus experts weten nog niet wat de langetermijneffecten zijn van het gebruik van deze behandelingen. Studies suggereren dat ze de progressie van SMA aanzienlijk kunnen beperken of vertragen.
Spinraza
Spinraza is een type medicijn dat is ontworpen om de productie van een belangrijk eiwit te stimuleren, bekend als sensor motor neuron (SMN) -eiwit. Mensen met SMA produceren zelf niet genoeg van dit eiwit.
De FDA heeft de behandeling goedgekeurd op basis van klinische onderzoeken die suggereren dat zuigelingen en kinderen die de behandeling krijgen mogelijk verbeterde motorische mijlpalen hebben, zoals kruipen, zitten, rollen, staan of lopen.
Als de arts van uw kind Spinraza voorschrijft, zullen zij de medicatie injecteren in de vloeistof rond het ruggenmerg van uw kind. Ze zullen beginnen met het geven van vier doses van het medicijn gedurende de eerste paar maanden van de behandeling. Daarna zullen ze elke 4 maanden één dosis toedienen.
Mogelijke bijwerkingen van de medicatie zijn onder meer:
- verhoogd risico op luchtweginfectie
- verhoogd risico op bloedingscomplicaties
- nierschade
- constipatie
- braken
- hoofdpijn
- rugpijn
- koorts
Hoewel bijwerkingen mogelijk zijn, moet u er rekening mee houden dat de zorgverlener van uw kind de medicatie alleen zal aanbevelen als zij van mening zijn dat de voordelen opwegen tegen het risico op bijwerkingen.
Zolgensma
Zolgensma is een type gentherapie waarbij een gemodificeerd virus wordt gebruikt om een functioneel SMN1-gen af te leveren aan zenuwcellen. Mensen met SMA missen dit functionele gen.
De FDA heeft de medicatie goedgekeurd op basis van klinische onderzoeken waarbij alleen baby's met SMA jonger dan 2 jaar waren betrokken. Deelnemers aan de onderzoeken toonden significante verbeteringen in ontwikkelingsmijlpalen, zoals controle van het hoofd en het vermogen om zonder ondersteuning te zitten, vergeleken met wat verwacht zou worden voor patiënten die geen behandeling kregen.
Zolgensma is een eenmalige behandeling die wordt toegediend via intraveneuze (IV) infusie.
Mogelijke bijwerkingen zijn onder meer:
- braken
- verhoogde leverenzymen
- ernstige leverschade
- verhoogde markers van hartspierbeschadiging
Als de arts van uw kind Zolgensma voorschrijft, moeten zij tests bestellen om de levergezondheid van uw kind voor, tijdens en na de behandeling te controleren. Ze kunnen ook meer informatie geven over de voordelen en risico's van de behandeling.
Experimentele behandelingen
Wetenschappers bestuderen verschillende andere mogelijke behandelingen voor SMA, waaronder:
- risdiplam
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
De FDA heeft deze experimentele behandelingen nog niet goedgekeurd. Het is echter mogelijk dat de organisatie in de toekomst een of meer van deze behandelingen goedkeurt.
Als u meer wilt weten over experimentele opties, praat dan met de arts van uw kind over klinische onderzoeken. Uw zorgteam kan u mogelijk meer informatie geven over de vraag of uw kind kan deelnemen aan een klinische proef en de mogelijke voordelen en risico's.
Ondersteunende therapieën
Naast gerichte therapie om SMA te behandelen, kan de arts van uw kind andere behandelingen aanbevelen om de symptomen of mogelijke complicaties te beheersen.
Ademhalingsgezondheid
Kinderen met SMA hebben vaak zwakke ademhalingsspieren, waardoor het moeilijker wordt om te ademen. Velen ontwikkelen ook ribafwijkingen, die de ademhalingsmoeilijkheden kunnen verergeren.
Als uw kind moeite heeft met diep ademhalen of hoesten, loopt hij een verhoogd risico op longontsteking. Dit is een mogelijk levensbedreigende longinfectie.
Om de luchtwegen van uw kind te helpen zuiveren en hun ademhaling te ondersteunen, kan hun gezondheidsteam voorschrijven:
- Manuele fysiotherapie op de borst. Een zorgverlener tikt op de borst van uw kind en gebruikt andere technieken om slijm uit hun luchtwegen los te maken en te verwijderen.
- Oronasal afzuigen. Een speciale buis of spuit wordt in de neus of mond van uw kind gestoken en gebruikt om slijm uit de luchtwegen te verwijderen.
- Mechanische insufflatie / exsufflatie. Uw kind is aangesloten op een speciale machine die hoest simuleert om slijm uit de luchtwegen te verwijderen.
- Mechanische ventilatie. Een ademhalingsmasker of tracheostomiebuis wordt gebruikt om uw kind aan te sluiten op een speciale machine die hem helpt ademen.
Het is ook belangrijk om het door uw kind aanbevolen vaccinatieschema te volgen om het risico op infecties, waaronder influenza en longontsteking, te verlagen.
Voeding en spijsvertering
SMA kan het voor kinderen moeilijk maken om te zuigen en te slikken, wat hun vermogen om te eten kan beperken. Dit kan tot een slechte groei leiden.
Kinderen en volwassenen met SMA kunnen ook spijsverteringscomplicaties ervaren, zoals chronische obstipatie, gastro-oesofageale reflux of vertraagde maaglediging.
Om de voedings- en spijsvertering van uw kind te ondersteunen, kan hun zorgteam aanbevelen:
- veranderingen in hun dieet
- vitamine- of mineraalsupplementen
- enterische voeding, waarbij een voedingssonde wordt gebruikt om vocht en voedsel aan hun maag af te geven
- medicijnen om constipatie, gastro-oesofageale reflux of andere spijsverteringsproblemen te behandelen
Baby's en jonge kinderen met SMA lopen het risico ondergewicht te hebben. Aan de andere kant lopen oudere kinderen en volwassenen met SMA het risico op overgewicht of obesitas als gevolg van lage fysieke activiteitsniveaus.
Als uw kind te zwaar is, kan hun zorgteam veranderingen in hun dieet of fysieke activiteitsgewoonten aanbevelen.
Bot- en gewrichtsgezondheid
Kinderen en volwassenen met SMA hebben zwakke spieren. Dit kan hun beweging beperken en hen het risico geven op gewrichtscomplicaties, zoals:
- een type gewrichtsmisvorming dat bekend staat als contracturen
- ongebruikelijke kromming van de wervelkolom, bekend als scoliose
- vervorming van de ribbenkast
- heup dislocatie
- botbreuken
Om hun spieren en gewrichten te helpen ondersteunen en strekken, kan het zorgteam van uw kind het volgende voorschrijven:
- oefeningen voor fysiotherapie
- spalken, beugels of andere orthesen
- andere houdingsondersteunende apparaten
Als uw kind ernstige gewrichtsmisvormingen of -breuken heeft, kan het zijn dat een operatie nodig is.
Naarmate uw kind ouder wordt, hebben ze mogelijk een rolstoel of ander hulpmiddel nodig om zich te verplaatsen.
Emotionele steun
Leven met een ernstige gezondheidstoestand kan stressvol zijn voor kinderen, maar ook voor hun ouders en andere verzorgers.
Als u of uw kind angst, depressie of andere psychische problemen ervaart, laat het uw arts dan weten.
Ze kunnen u doorverwijzen naar een specialist in de geestelijke gezondheidszorg voor advies of een andere behandeling. Ze kunnen u ook aanmoedigen om verbinding te maken met een steungroep voor mensen die met SMA leven.
De afhaalmaaltijd
Hoewel SMA momenteel niet kan worden genezen, zijn er behandelingen beschikbaar om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, de symptomen te verlichten en mogelijke complicaties te beheersen.
Het aanbevolen behandelplan van uw kind hangt af van hun specifieke symptomen en ondersteuningsbehoeften. Praat met hun zorgteam voor meer informatie over de beschikbare behandelingen.
Vroegtijdige behandeling is belangrijk om de best mogelijke resultaten bij mensen met SMA te bevorderen.
