Overzicht
Een kind opvoeden met een lichamelijke beperking kan een uitdaging zijn.
Spinale spieratrofie (SMA), een genetische aandoening, kan van invloed zijn op alle aspecten van het dagelijkse leven van uw kind. Uw kind zal niet alleen moeilijker de weg vinden, maar loopt ook risico op complicaties.
Op de hoogte blijven van de aandoening is belangrijk om uw kind te geven wat het nodig heeft om een bevredigend en gezond leven te leiden.
Leren over het SMA-type van uw kind
Om te begrijpen hoe SMA het leven van uw kind zal beïnvloeden, moet u eerst meer te weten komen over hun specifieke type SMA.
Drie hoofdtypen SMA ontwikkelen zich tijdens de kindertijd. Over het algemeen geldt dat hoe vroeger uw kind symptomen ontwikkelt, hoe ernstiger de aandoening zal zijn.
Type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffman)
Type 1 SMA of Werdnig-Hoffman-ziekte wordt meestal gediagnosticeerd binnen de eerste zes maanden van het leven. Het is het meest voorkomende en meest ernstige type SMA.
SMA wordt veroorzaakt door een tekort aan overleving van motorneuron (SMN) -eiwit. Mensen met SMA hebben gemuteerde of ontbrekende SMN1-genen en lage niveaus van SMN2-genen. Degenen met de diagnose type 1 SMA hebben doorgaans slechts twee SMN2-genen.
Veel kinderen met SMA type 1 zullen maar een paar jaar leven vanwege complicaties bij de ademhaling. De vooruitzichten verbeteren echter door de vooruitgang in medische behandelingen.
Type 2 (tussenliggende SMA)
Type 2 SMA, of tussenliggende SMA, wordt meestal gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 7 en 18 maanden. Mensen met type 2 SMA hebben doorgaans drie of meer SMN2-genen.
Kinderen met SMA type 2 kunnen niet zelfstandig staan en hebben zwakte in de spieren van hun armen en benen. Ze kunnen ook verzwakte ademhalingsspieren hebben.
Type 3 (ziekte van Kugelberg-Welander)
Type 3 SMA of de ziekte van Kugelberg-Welander wordt meestal gediagnosticeerd op 3-jarige leeftijd, maar kan soms later in het leven voorkomen. Mensen met type 3 SMA hebben doorgaans vier tot acht SMN2-genen.
Type 3 SMA is minder ernstig dan type 1 en 2. Uw kind kan moeite hebben met opstaan, balanceren, traplopen of rennen. Ze kunnen ook het vermogen verliezen om later in het leven te lopen.
Andere types
Hoewel zeldzaam, zijn er veel andere vormen van SMA bij kinderen. Een zo'n vorm is spinale spieratrofie met ademnood (SMARD). De diagnose SMARD bij zuigelingen kan tot ernstige ademhalingsproblemen leiden.
Zich verplaatsen
Mensen met SMA kunnen mogelijk niet zelfstandig lopen of staan, of ze kunnen dit later in hun leven verliezen.
Kinderen met type 2 SMA moeten een rolstoel gebruiken om zich te verplaatsen. Kinderen met type 3 SMA kunnen mogelijk tot ver in de volwassenheid lopen.
Er zijn veel apparaten om jonge kinderen met spierzwakte te helpen staan en zich te verplaatsen, zoals elektrische of handmatige rolstoelen en beugels. Sommige families ontwerpen zelfs aangepaste rolstoelen voor hun kind.
Behandeling
Er zijn nu twee farmaceutische behandelingen beschikbaar voor mensen met SMA.
Nusinersen (Spinraza) is goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) voor gebruik bij kinderen en volwassenen. Het medicijn wordt geïnjecteerd in de vloeistof rond het ruggenmerg. Het verbetert de controle over het hoofd en het vermogen om te kruipen of te lopen, naast andere mobiliteitsmijlpalen bij zuigelingen en anderen met bepaalde soorten SMA.
De andere door de FDA goedgekeurde behandeling is onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Het is bedoeld voor kinderen onder de 2 jaar met de meest voorkomende soorten SMA.
Een intraveneuze medicatie, het werkt door een functionele kopie van een SMN1-gen af te leveren in de doelmotorische neuroncellen van het kind. Dit leidt tot een betere spierfunctie en mobiliteit.
De eerste vier doses Spinraza worden toegediend over een periode van 72 dagen. Daarna worden de onderhoudsdoses van de medicatie elke vier maanden toegediend. Kinderen op Zolgensma krijgen een eenmalige dosis van het medicijn.
Praat met de arts van uw kind om te bepalen of een van beide medicijnen voor hen geschikt is. Andere behandelingen en therapieën die verlichting van SMA kunnen brengen, zijn onder meer spierverslappers en mechanische of geassisteerde ventilatie.
Complicaties beheren
Twee complicaties waar u zich bewust van moet zijn, zijn ademhalingsproblemen en kromming van de wervelkolom.
Ademhaling
Voor mensen met SMA maken verzwakte ademhalingsspieren het moeilijk voor lucht om hun longen in en uit te dringen. Een kind met SMA loopt ook een hoger risico op het ontwikkelen van ernstige luchtweginfecties.
Ademhalingsspierzwakte is over het algemeen de doodsoorzaak bij kinderen met type 1 of 2 SMA.
Uw kind moet mogelijk worden gecontroleerd op ademnood. In dat geval kan een pulsoxymeter worden gebruikt om het niveau van zuurstofverzadiging in hun bloed te meten.
Mensen met minder ernstige vormen van SMA kunnen baat hebben bij ademhalingsondersteuning. Mogelijk is niet-invasieve ventilatie (NIV) nodig, die via een mondstuk of masker lucht in de longen brengt.
Scoliose
Scoliose ontwikkelt zich soms bij mensen met SMA omdat de spieren die hun wervelkolom ondersteunen vaak zwak zijn.
Scoliose kan soms ongemakkelijk zijn en kan een aanzienlijke impact hebben op de mobiliteit. Het wordt behandeld op basis van de ernst van de wervelkolom en de waarschijnlijkheid dat de aandoening in de loop van de tijd verbetert of verslechtert.
Omdat ze nog steeds groeien, hebben jonge kinderen misschien alleen een beugel nodig. Volwassenen met scoliose hebben mogelijk medicijnen nodig voor pijn of een operatie.
Op school
Kinderen met SMA hebben een normale intellectuele en emotionele ontwikkeling. Sommigen hebben zelfs een bovengemiddelde intelligentie. Moedig uw kind aan om deel te nemen aan zoveel mogelijk activiteiten die bij de leeftijd passen.
Een klaslokaal is een plek waar uw kind kan uitblinken, maar het kan toch zijn dat ze hulp nodig hebben bij het beheren van hun werkdruk. Ze hebben waarschijnlijk speciale hulp nodig bij het schrijven, schilderen en het gebruik van een computer of telefoon.
De druk om erbij te horen kan een uitdaging zijn als je een lichamelijke beperking hebt. Counseling en therapie kunnen een grote rol spelen om uw kind te helpen zich meer op zijn gemak te voelen in sociale omgevingen.
Oefening en sport
Het hebben van een lichamelijke handicap betekent niet dat uw kind niet kan deelnemen aan sport en andere activiteiten. In feite zal de arts van uw kind hen waarschijnlijk aanmoedigen om aan lichaamsbeweging te doen.
Lichaamsbeweging is belangrijk voor de algemene gezondheid en kan de kwaliteit van leven verbeteren.
Kinderen met SMA type 3 kunnen de meest fysieke activiteiten uitvoeren, maar ze kunnen moe worden. Dankzij de vooruitgang in rolstoeltechnologie kunnen kinderen met SMA genieten van rolstoelvriendelijke sporten, zoals voetbal of tennis.
Een vrij populaire activiteit voor kinderen met type 2 en 3 SMA is zwemmen in een warm zwembad.
Beroeps- en fysiotherapie
Tijdens een bezoek aan een ergotherapeut leert uw kind oefeningen om hem te helpen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten, zoals aankleden.
Tijdens fysiotherapie kan uw kind verschillende ademhalingsmethoden leren om de ademhalingsspieren te versterken. Ze kunnen ook meer conventionele bewegingsoefeningen uitvoeren.
Eetpatroon
Goede voeding is van cruciaal belang voor kinderen met type 1 SMA. SMA kan de spieren beïnvloeden die worden gebruikt voor zuigen, kauwen en slikken. Uw kind kan gemakkelijk ondervoed raken en moet mogelijk via een gastrostomiesonde worden gevoed. Praat met een voedingsdeskundige om meer te weten te komen over de voedingsbehoeften van uw kind.
Obesitas kan een zorg zijn voor kinderen met SMA die ouder zijn dan de vroege kinderjaren, omdat ze minder actief kunnen zijn dan kinderen zonder SMA. Er zijn tot nu toe weinig onderzoeken geweest die suggereren dat een bepaald dieet nuttig is bij het voorkomen of behandelen van obesitas bij mensen met SMA. Afgezien van goed eten en het vermijden van onnodige calorieën, is het nog niet duidelijk of een speciaal dieet gericht op obesitas nuttig is voor mensen met SMA.
Levensverwachting
De levensverwachting bij SMA met aanvang in de kindertijd varieert.
De meeste kinderen met SMA type 1 worden maar een paar jaar oud. Mensen die zijn behandeld met nieuwe SMA-medicijnen hebben echter veelbelovende verbeteringen gezien in hun kwaliteit van leven - en levensverwachting.
Kinderen met andere soorten SMA kunnen tot ver in de volwassenheid overleven en een gezond, bevredigend leven leiden.
het komt neer op
Geen twee mensen met SMA zijn precies hetzelfde. Weten wat u kunt verwachten, kan moeilijk zijn.
Uw kind heeft enige hulp nodig bij de dagelijkse taken en heeft waarschijnlijk fysiotherapie nodig.
U moet proactief zijn in het omgaan met complicaties en uw kind de ondersteuning bieden die het nodig heeft. Het is belangrijk om zo goed mogelijk op de hoogte te blijven en samen te werken met een medisch zorgteam.
Houd er rekening mee dat je niet de enige bent. Er zijn veel bronnen online beschikbaar, waaronder informatie over steungroepen en services.
