Hoewel er momenteel geen remedie is voor spinale spieratrofie (SMA), zijn er behandelingen en therapieën beschikbaar. Dat betekent dat er genoeg manieren zijn om je te concentreren op het bereiken van de best mogelijke kwaliteit van leven. Mensen met SMA vertrouwen op behandelings- en therapieopties om zo comfortabel en productief mogelijk te leven.
Maar hoe weet u met zoveel variaties in symptomen en ernst, wat het beste is voor u of uw geliefde? Hieronder staan vier vragen die u aan uw zorgverlener kunt stellen om u te helpen de juiste opties voor uw omstandigheden te bepalen.
1. Welke soorten 'levenskwaliteit'-therapieën zijn beschikbaar?
Het is belangrijk om dingen te kunnen doen die je leuk vindt en interesses te verkennen die passen bij je fysieke vaardigheden. De ernstige spierzwakte en atrofie veroorzaakt door SMA hebben niet alleen invloed op de fysieke kracht. Ze kunnen ook ernstig het vermogen om te ademen, slikken en soms spreken te beïnvloeden.
Zo actief mogelijk blijven is van cruciaal belang om de voortgang van SMA te vertragen en een hoge kwaliteit van leven te behouden. Fysiotherapie kan helpen bij de houding, het voorkomen van gewrichtsbeweging en het behouden van kracht. Rekoefeningen kunnen spasmen helpen verminderen en het bewegingsbereik en de bloedsomloop verbeteren. Het toepassen van warmte kan spierpijn en stijfheid tijdelijk verlichten.
Naarmate SMA vordert, zijn er therapieën beschikbaar voor spraak-, kauw- en slikproblemen. Hulpmiddelen kunnen een persoon met SMA helpen met lopen, praten en eten, waardoor ze hun onafhankelijkheid kunnen behouden.
2. Wat kunnen recepttherapieën voor mij betekenen?
Spierpijn en spasmen, verminderd bewegingsbereik en problemen rond kauwen, slikken en kwijlen kunnen worden behandeld met voorgeschreven medicijnen.
Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke stelt voor dat u uw zorgverlener vraagt naar spierverslappers zoals baclofen (Gablofen), tizanidine (Zanaflex) en de benzodiazepines. Botulinumtoxine wordt soms rechtstreeks in de speekselklieren geïnjecteerd voor kaakspasmen of kwijlen. Overmatig speeksel kan ook worden behandeld met amitriptyline (Elavil), glycopyrrolaat (Robinul) en atropine (Atropen).
Depressie en angst zijn twee indirecte effecten die vaak voorkomen bij SMA. Spreken met een hulpverlener of therapeut kan een goede manier zijn om deze problemen aan te pakken. In sommige gevallen is geschikte ondersteuning van geneesmiddelen op recept een optie.
3. Ik heb gehoord over verschillende opwindende nieuwe behandelingen voor SMA. Wat zijn ze en zijn ze voor mij beschikbaar?
Nusinersen (verkocht onder de merknaam Spinraza) was de eerste door de FDA goedgekeurde SMA-behandeling. Het is geen remedie voor SMA, maar het kan de toestand vertragen. Een artikel gepubliceerd in The New England Journal of Medicine meldt dat ongeveer 40 procent van degenen die dit medicijn namen een vertraging van de progressie van de ziekte ervoer. Veel deelnemers meldden ook verbeterde spierkracht met het medicijn.
Onasemnogene abeparvovec (verkocht onder de merknaam Zolgensma) werd in 2019 door de FDA goedgekeurd. Het is een gentherapie voor kinderen jonger dan 2 jaar. Het behandelt de meest voorkomende soorten SMA. Deelnemers aan klinische onderzoeken zagen een betere spierbeweging en -functie en konden mijlpalen bereiken zoals kruipen en zitten.
Spinraza en Zolgensma behoren tot de duurste medicijnen in de geschiedenis. U kunt echter bij uw verzekeringsmaatschappij navragen of deze geneesmiddelen worden vergoed. Mogelijk kunt u ook financiële hulp krijgen via de patiëntenondersteuningsprogramma's van de fabrikant.
De eerste behandelingen van Spinraza kosten $ 750.000. Latere behandelingen kunnen oplopen tot honderdduizenden dollars meer. Een eenmalige dosis Zolgensma kost $ 2.125.000.
Uw zorgverlener moet u helpen alle mogelijke voordelen en risico's van deze medicijnen te begrijpen voordat u de behandeling accepteert.
4. Ben ik een goede kandidaat voor klinische proeven?
Veel mensen met SMA zijn geïnteresseerd in klinische onderzoeken en hopen op verbetering van hun toestand of zelfs op genezing. Maar klinische onderzoeken zijn vaak complex en kunnen minder nuttig zijn dan mensen hopen. Hoewel het uiteindelijke doel altijd een effectieve behandeling op de open markt is, is dat niet het resultaat van de meeste proefgeneesmiddelen.
In feite krijgen de meeste proefgeneesmiddelen nooit goedkeuring van de FDA. In 2016 bracht een onafhankelijk en gevalideerd onderzoek een verrassende trend aan het licht: de FDA-goedkeuring voor proefgeneesmiddelen is sinds 2004 dramatisch gedaald tot ongeveer 10 procent. Met andere woorden, voor elke 100 geneesmiddelen die om goedkeuring vragen, doorstaan er maar 10 het proces. Dat omvat medicijnen die SMA kunnen behandelen. Volgens de non-profitorganisatie Cure SMA zijn de belangrijkste redenen voor mislukking veiligheidsproblemen, gebrek aan effectiviteit en productieproblemen.
Deelname aan een proef is een persoonlijke beslissing en u moet uw opties zorgvuldig afwegen tegen de risico's. Uw zorgverlener kan u helpen bij het vinden van onderzoeken waarvoor u in aanmerking komt, maar het is belangrijk om uw verwachtingen te beheren. Proeven hebben wel een opwaarts potentieel, maar er zijn potentieel onbekende gezondheidsrisico's. De meeste mensen zien geen significante resultaten.
U kunt een volledige lijst met actieve Amerikaanse onderzoeken vinden op ClinicalTrials.gov.
De afhaalmaaltijd
Veel universiteiten, ziekenhuizen, biotechnologie-wetenschappers en commerciële farmaceutische bedrijven zijn actief op zoek naar betere manieren om SMA te behandelen. Tot die tijd kan het begrijpen van uw opties en het maken van weloverwogen keuzes over uw behandeling krachtige manieren zijn om u te helpen uw symptomen te beheersen en uw beste leven te leiden.
