Overzicht
Omdat polycythemia vera (PV) een zeldzame vorm van bloedkanker is, komt een diagnose vaak als u om andere redenen naar uw arts gaat.
Om PV te diagnosticeren, zal uw arts een lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek doen. Ze kunnen ook een beenmergbiopsie uitvoeren.
Fysiek examen
Een diagnose van PV is meestal niet het resultaat van een lichamelijk onderzoek. Maar uw arts kan tijdens een routinebezoek symptomen van de ziekte waarnemen.
Sommige lichamelijke symptomen die uw arts kan herkennen, zijn bloedend tandvlees en een roodachtige tint op uw huid. Als u symptomen heeft of uw arts vermoedt PV, zullen zij hoogstwaarschijnlijk uw milt en lever onderzoeken en palperen om te bepalen of ze vergroot zijn.
Bloedtesten
Er zijn drie belangrijke bloedonderzoeken die worden gebruikt om PV te diagnosticeren:
Volledig bloedbeeld (CBC)
Een CBC meet het aantal rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes in uw bloed. Het zal uw arts ook vertellen wat uw hemoglobinegehalte in uw bloedbaan is.
Hemoglobine is een eiwit rijk aan ijzer dat rode bloedcellen helpt zuurstof van de longen naar de rest van het lichaam te transporteren. En als u PV heeft, wordt uw hemoglobineniveau verhoogd. Meestal geldt dat hoe meer rode bloedcellen u heeft, hoe hoger uw hemoglobinegehalte.
Bij volwassenen kan een hemoglobinegehalte van meer dan 16,0 gram per deciliter (g / dL) bij vrouwen of 16,5 g / dL bij mannen PV aangeven.
Een CBC meet ook uw hematocriet. Hematocriet is het volume van uw bloed dat bestaat uit rode bloedcellen. Als u PV heeft, wordt een hoger dan normaal percentage van uw bloed gemaakt van rode bloedcellen. Bij volwassenen kan een hematocriet van meer dan 48 procent bij vrouwen of meer dan 49 procent bij mannen PV aangeven, volgens de Wereldgezondheidsorganisatie.
Bloedvlek
Een bloeduitstrijkje bekijkt je bloedmonster onder een microscoop. Dit kan de grootte, vorm en conditie van uw bloedcellen laten zien. Het kan abnormale rode en witte bloedcellen detecteren, samen met bloedplaatjes, die in verband kunnen worden gebracht met myelofibrose en andere beenmergproblemen. Myelofibrose is ernstige beenmerglittekens die zich kunnen ontwikkelen als complicatie van PV.
Erytropoëtine test
Met een bloedmonster meet een erytropoëtinetest de hoeveelheid van het hormoon erytropoëtine (EPO) in uw bloed. EPO wordt gemaakt door de cellen in uw nieren en signaleert stamcellen in het beenmerg om meer rode bloedcellen te maken. Als u PV heeft, moet uw EPO-niveau laag zijn. Dit komt omdat uw EPO de productie van bloedcellen niet stimuleert. In plaats daarvan stimuleert een JAK2-genmutatie de productie van bloedcellen.
Beenmergtests
Beenmergtests kunnen bepalen of uw beenmerg normale hoeveelheden bloedcellen aanmaakt. Als u PV heeft, maakt uw beenmerg te veel rode bloedcellen aan en het signaal om ze te maken gaat niet uit.
Er zijn twee hoofdtypen beenmergtests:
- aspiratie van het beenmerg
- beenmergbiopsie
Tijdens een aspiratie van het beenmerg wordt een kleine hoeveelheid van het vloeibare deel van uw beenmerg verwijderd met een naald. Voor een beenmergbiopsie wordt in plaats daarvan een kleine hoeveelheid van het vaste deel van uw beenmerg verwijderd.
Deze beenmergmonsters worden voor analyse door een hematoloog of een patholoog naar een laboratorium gestuurd. Deze specialisten analyseren de biopsieën en sturen uw arts binnen enkele dagen de resultaten.
JAK2-gen
De ontdekking van het JAK2-gen en zijn mutatie JAK2 V617F in 2005 was een doorbraak in het leren over PV en het kunnen diagnosticeren ervan.
Ongeveer 95 procent van de mensen met PV heeft deze genetische mutatie. Onderzoekers hebben ontdekt dat JAK2-mutaties ook een belangrijke rol spelen bij andere bloedkankers en bloedplaatjesproblemen. Deze ziekten staan bekend als myeloproliferatieve neoplasmata (MPN's).
De genetische afwijking kan worden gedetecteerd in zowel uw bloed als uw beenmerg, waarvoor een bloedmonster of een beenmergmonster nodig is.
Door de ontdekking van de JAK2-genmutatie kunnen artsen PV gemakkelijker diagnosticeren met een CBC en een genetische test.
De afhaalmaaltijd
Hoewel PV zeldzaam is, is een bloedtest een van de beste manieren om een vroege diagnose en behandeling te krijgen. Als uw arts vaststelt dat u wel PV heeft, zijn er manieren om de ziekte te behandelen. Uw arts zal aanbevelingen doen op basis van uw leeftijd, de voortgang van de ziekte en uw algehele gezondheid.
