Polycythemia Vera: Oorzaken, Symptomen En Diagnose

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is polycythemia vera?

Polycythemia vera (PV) is een zeldzame vorm van bloedkanker waarbij uw lichaam te veel rode bloedcellen aanmaakt. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door je hele lichaam.

Als u te veel rode bloedcellen heeft, wordt uw bloed dikker en stroomt het langzamer. De rode bloedcellen kunnen samenklonteren en stolsels vormen in uw bloedvaten.

Als het niet wordt behandeld, kan PV leiden tot levensbedreigende complicaties. Bloed dat langzamer stroomt, kan de hoeveelheid zuurstof die uw hart, hersenen en andere vitale organen bereikt, verminderen. En bloedstolsels kunnen de bloedstroom in een bloedvat volledig blokkeren, wat een beroerte of zelfs de dood kan veroorzaken. Op de lange termijn kan PV leiden tot littekens van het beenmerg en tot leukemie, een ander type bloedkanker.

Er is geen remedie voor PV, maar u kunt de aandoening met behandeling behandelen. Uw arts zal waarschijnlijk routinematige bloedafnames doen en medicijnen voorschrijven om ernstige bloedstolsels te helpen voorkomen. Het is belangrijk om met uw arts te praten als u risico op PV heeft en een van de symptomen heeft. Lees meer over PV en andere soortgelijke bloedcelaandoeningen.

Polycythemia vera symptomen

PV veroorzaakt mogelijk gedurende vele jaren geen symptomen. Wanneer de symptomen voor het eerst beginnen, kunnen ze mild genoeg zijn om te missen. U beseft misschien niet dat u PV heeft totdat een routine bloedonderzoek het probleem oppakt.

Door de symptomen vroegtijdig te herkennen, kunt u de behandeling starten en hopelijk bloedstolsels en hun complicaties voorkomen. Veel voorkomende symptomen van PV zijn:

vermoeidheid
jeuk
moeite met ademhalen als u gaat liggen
moeite met concentreren
ongepland gewichtsverlies
pijn in je buik
gemakkelijk vol voelen
wazig of dubbel zien
duizeligheid
zwakheid
zwaar zweten
bloeden of blauwe plekken

Naarmate de ziekte voortschrijdt en uw bloed dikker wordt met meer rode bloedcellen, kunnen er ernstigere symptomen optreden, zoals:

hevig bloeden van zelfs kleine snijwonden
gezwollen gewrichten
bot pijn
roodachtige kleur op je gezicht
bloedend tandvlees
brandend gevoel in uw handen of voeten

De meeste van deze symptomen kunnen ook door andere aandoeningen worden veroorzaakt, dus het is van cruciaal belang dat u een juiste diagnose van uw arts krijgt. Lees meer over veelvoorkomende symptomen van polycythemia vera.

Polycythemia vera oorzaken en risicofactoren

Polycythemia vera komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Je hebt meer kans op PV na de leeftijd van 60, maar het kan op elke leeftijd beginnen.

Mutaties (veranderingen) in het JAK2-gen zijn de hoofdoorzaak van de ziekte. Dit gen regelt de productie van een eiwit dat helpt bij het maken van bloedcellen. Ongeveer 95 procent van de mensen met PV heeft dit type mutatie.

De mutatie die PV veroorzaakt, kan via families worden doorgegeven. Maar vaker kan het gebeuren zonder enige familieband. Er is onderzoek gaande naar de oorzaak van de genetische mutatie achter PV.

Als u PV heeft, hangt uw risico op het ontwikkelen van ernstige complicaties af van hoe waarschijnlijk het is dat u een bloedstolsel krijgt. Factoren die uw risico op het ontwikkelen van bloedstolsels bij PV verhogen, zijn onder meer:

een geschiedenis van bloedstolsels
ouder zijn dan 60
hoge bloeddruk
diabetes
roken
hoge cholesterol
zwangerschap

Bloed dat dikker is dan normaal, kan altijd het risico op bloedstolsels verhogen, ongeacht de oorzaak. Lees meer over andere oorzaken van dik bloed naast polycythemia vera.

Polycythemia vera-diagnose

Als u denkt dat u PV heeft, zal uw arts eerst een test uitvoeren die een volledige bloedtelling (CBC) wordt genoemd. Een CBC meet de volgende factoren in je bloed:

het aantal rode bloedcellen
het aantal witte bloedcellen
het aantal bloedplaatjes
de hoeveelheid hemoglobine (een eiwit dat zuurstof vervoert)
het percentage ruimte dat wordt ingenomen door rode bloedcellen in het bloed, bekend als de hematocriet

Als u PV heeft, heeft u waarschijnlijk een hoger dan normale hoeveelheid rode bloedcellen en hemoglobine en een abnormaal hoge hematocriet. Mogelijk hebt u ook abnormale aantallen bloedplaatjes of witte bloedcellen.

Als uw CBC-resultaten abnormaal zijn, zal uw arts waarschijnlijk uw bloed controleren op de JAK2-mutatie. De meeste mensen met PV testen positief voor dit type mutatie.

Samen met andere bloedonderzoeken heeft u waarschijnlijk een beenmergbiopsie nodig om een diagnose van PV te bevestigen.

Als uw arts u vertelt dat u PV heeft, houd er dan rekening mee dat hoe eerder u weet, hoe eerder u met de behandeling kunt beginnen. En behandeling vermindert uw risico op complicaties door PV.

Polycythemia vera-behandeling

PV is een chronische aandoening die niet te genezen is. Behandeling kan u echter helpen de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Uw arts zal een behandelplan voorschrijven op basis van uw risico op het ontwikkelen van bloedstolsels.

Behandeling voor mensen met een laag risico

Een typische behandeling voor mensen met een laag risico op bloedstolsels omvat twee dingen: aspirine en een procedure die aderlaten wordt genoemd.

Lage dosis aspirine. Aspirine beïnvloedt de bloedplaatjes in uw bloed, waardoor uw risico op vorming van bloedstolsels afneemt.
Aderlaten. Met een naald verwijdert uw arts een kleine hoeveelheid bloed uit een van uw aderen. Dit helpt het aantal rode bloedcellen te verminderen. U krijgt deze behandeling meestal ongeveer één keer per week en vervolgens elke paar maanden totdat uw hematocrietniveau weer normaal is.

Behandeling voor mensen met een hoog risico

Naast aspirine en aderlaten, hebben mensen met een hoog risico op bloedstolsels mogelijk een meer gespecialiseerde behandeling nodig, zoals andere medicijnen. Deze kunnen zijn:

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Dit is een middel tegen kanker dat voorkomt dat uw lichaam te veel rode bloedcellen aanmaakt. Het vermindert het risico op bloedstolsels. Hydroxyurea wordt off-label gebruikt om PV te behandelen.
Interferon alpha. Dit medicijn helpt uw immuunsysteem de overactieve beenmergcellen te bestrijden die deel uitmaken van PV. Het kan ook voorkomen dat uw lichaam te veel rode bloedcellen aanmaakt. Net als hydroxyurea wordt interferon-alfa off-label gebruikt om PV te behandelen.
Busulfan (Myleran). Dit kankermedicijn is goedgekeurd om leukemie te behandelen, maar het kan off-label worden gebruikt om PV te behandelen.
Ruxolitinib (Jakafi). Dit is het enige medicijn dat door de Amerikaanse Food and Drug Administration is goedgekeurd om PV te behandelen. Uw arts kan dit medicijn voorschrijven als u hydroxyurea niet kunt verdragen of als hydroxyurea uw bloedbeeld niet voldoende verlaagt. Ruxolitinib werkt door remming van groeifactoren die verantwoordelijk zijn voor het aanmaken van rode bloedcellen en het functioneren van het immuunsysteem.

Gerelateerde behandelingen

Uw arts kan u ook andere behandelingen voorschrijven. Sommige hiervan kunnen jeuk helpen verlichten, wat voor veel mensen met PV een hardnekkig en hinderlijk probleem kan zijn. Deze behandelingen kunnen zijn:

antihistaminica
selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's)
fototherapie (behandeling met ultraviolet licht)

Uw arts zal met u praten over de beste behandelingsopties voor u. Bekijk de vragen die u aan uw arts kunt stellen over de behandeling van polycythemia vera.

Polycythemia vera-dieet

Over het algemeen is het aanbevolen dieet voor mensen met PV hetzelfde als voor iedereen. Eet uitgebalanceerde maaltijden, compleet met vers fruit en groenten, volle granen, magere eiwitten en magere zuivelproducten. Vraag uw arts hoeveel calorieën u elke dag moet consumeren om een gezond gewicht te behouden.

Kijk ook hoeveel zout je eet. Voedsel met een hoog natriumgehalte kan ervoor zorgen dat uw lichaam water in de weefsels van uw lichaam verplaatst, waardoor sommige van uw PV-symptomen erger kunnen worden. Drink ook voldoende vloeistoffen om uitdroging te voorkomen en een goede doorbloeding en circulatie te behouden. Uw arts kan geïndividualiseerde begeleiding geven bij het eten en drinken.

Prognose van polycythemia vera

Uw prognose met PV hangt grotendeels af van of u wordt behandeld. Behandeling helpt het risico op levensbedreigende complicaties te verminderen, zoals:

myelofibrose: het vergevorderde stadium van PV dat het beenmerg schraapt en de lever en milt kan vergroten
hartaanval
diepe veneuze trombose (DVT)
ischemische beroerte: een beroerte veroorzaakt door verlies van bloedtoevoer naar de hersenen
longembolie: een bloedstolsel in de long
hemorragische dood: dood door bloeding, meestal uit de maag of andere delen van het spijsverteringskanaal
portale hypertensie: verhoogde bloeddruk in de lever die kan leiden tot leverfalen
acute myeloïde leukemie (AML): een bepaald type bloedkanker dat witte bloedcellen aantast

Deze complicaties van PV zijn zelfs mogelijk bij behandeling, maar het risico is veel lager. Voor mensen met PV heeft slechts 5 tot 15 procent typisch myelofibrose ontwikkeld 15 jaar na de diagnose. En minder dan 10 procent heeft typisch 20 jaar na de diagnose leukemie ontwikkeld. Over het algemeen hebben mensen die een behandeling krijgen een veel betere kijk dan degenen zonder.

Bovendien kan het zorgen voor uzelf en uw algehele gezondheid het risico op bloedstolsels door PV verlagen. Stoppen met roken, fysiek actief blijven en andere gezondheidsproblemen beheersen die u heeft, zoals diabetes, hoge bloeddruk en hartaandoeningen, kunnen ook uw vooruitzichten verbeteren. Lees meer over de prognose van polycythemia vera.

Levensverwachting van Polycythemia vera

Ieders situatie met PV is anders. Maar veel mensen die zich aan hun behandelplan houden en hun hematoloog regelmatig bezoeken, kunnen een lang leven verwachten met beperkte complicaties.

Behandeling is van cruciaal belang. Mensen zonder behandeling kunnen doorgaans verwachten minder dan twee jaar te overleven, afhankelijk van leeftijd en algehele gezondheid. Maar degenen die worden behandeld, kunnen nog tientallen jaren leven. De gemiddelde overlevingsduur na diagnose is minimaal 20 jaar en mensen kunnen tientallen jaren langer leven. Lees meer over de levensverwachting van polycythemia vera.

De afhaalmaaltijd

Polycythemia vera is een zeldzame bloedziekte die het risico op gevaarlijke bloedstolsels en andere complicaties verhoogt. Het is niet te genezen, maar het is te behandelen.

Als u polycythemia vera heeft, praat dan met uw huisarts of hematoloog over het juiste behandelplan voor u. Dit omvat waarschijnlijk aderlaten en medicijnen. Door zo snel mogelijk de zorg te krijgen die u nodig heeft, kunt u bloedstolsels voorkomen, complicaties verminderen en de kwaliteit en duur van uw leven verbeteren.