Wat is proteïne C-tekort?
Eiwit C is een eiwit dat door de lever wordt aangemaakt. Het wordt in lage concentraties in de bloedbaan aangetroffen. Het is inactief totdat vitamine K het activeert.
Proteïne C heeft verschillende functies. De belangrijkste functie is het voorkomen van bloedstolling. Als u een tekort aan proteïne C heeft, heeft uw bloed meer kans op stolling dan iemand met een normaal niveau. Hogere dan normale niveaus van proteïne C worden niet geassocieerd met bekende gezondheidsproblemen. Maar het kan het bloeden vergroten.
Eiwit C-tekort wordt in vergelijkbare niveaus gevonden bij zowel mannen als vrouwen, en bij verschillende etnische groepen.
Wat zijn de symptomen van een tekort aan proteïne C?
In sommige gevallen vertoont iemand met een proteïne C-tekort mogelijk geen stollingsproblemen of andere symptomen. Andere keren kan een tekort aan proteïne C leiden tot een hoge bloedstolling.
Bloedstolling kan aan verschillende aandoeningen worden gekoppeld:
- Diepe veneuze trombose (DVT): stolsels in de beenaderen kunnen pijn, zwelling, verkleuring en gevoeligheid veroorzaken. De ernst hangt meestal af van de omvang van het stolsel. Als de DVT niet in een been zit, heeft u mogelijk geen merkbare symptomen.
- Longembolie (PE): PE kan leiden tot pijn op de borst, koorts, duizeligheid, hoesten en kortademigheid.
- Neonatale purpura: deze aandoening wordt gezien bij pasgeboren baby's. Symptomen verschijnen binnen 12 uur na de geboorte en omvatten huidlaesies die donkerrood beginnen en vervolgens paarszwart worden.
- Tromboflebitis: deze aandoening veroorzaakt ontsteking en roodheid langs het aangetaste deel van de ader.
Elk van deze aandoeningen heeft zijn eigen unieke symptomen.
Mensen met een proteïne C-tekort hebben een verhoogd risico op DVT en PE.
Meer informatie: Hoe weet u of u een bloedstolsel heeft »
Wat veroorzaakt proteïne C-tekort?
Een tekort aan proteïne C kan worden geërfd, verworven of zich in de loop van de tijd ontwikkelen als gevolg van andere aandoeningen.
Een tekort aan proteïne C wordt veroorzaakt door genetica of wordt geërfd. Dat betekent dat u het eerder zult ontwikkelen als u een familiegeschiedenis van proteïne C-tekort heeft. Je hebt een kans van 50 procent om het te ontwikkelen als een van je ouders een proteïne C-tekort heeft. Ongeveer 1 op de 500 mensen, of 0,2 procent van de algemene bevolking, heeft een proteïne C-tekort.
Je kunt ook een proteïne C-tekort ontwikkelen zonder een genetische link. Omstandigheden die tot een proteïne C-tekort kunnen leiden, zijn onder meer:
- vitamine K-tekort
- gebruik van bloedverdunners zoals warfarine (Coumadin, Jantoven)
- Leverfalen
- wijdverspreide uitgezaaide tumoren
- ernstige ziekte, inclusief infectie
- diffuse intravasale stolling
De verworven daling van de proteïne C-niveaus is niet klinisch significant in de mate waarin de overgeërfde proteïne C-deficiëntie dat is.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Testen op proteïne C is snel en eenvoudig. Uw arts zal een eenvoudige bloedafname uitvoeren en vervolgens een test uitvoeren om het niveau van proteïne C in uw bloed te bepalen. Een arts moet de tests enkele weken na een bloedstolselaflevering uitvoeren en nadat u bent gestopt met het gebruik van bepaalde bloedverdunnende medicijnen, zoals warfarine (Coumadin, Jantoven).
Uw arts kan bloedonderzoeken uitvoeren omdat vals-positieven vaak voorkomen.
Eiwit C-tekort en zwangerschap
Vrouwen met een proteïne C-tekort hebben een hoger risico op stolsels, zowel tijdens als na de zwangerschap. Dat komt omdat zwangerschap een risicofactor is voor het ontwikkelen van bloedstolsels.
Onderzoekers zijn van mening dat een tekort aan proteïne C het risico op miskramen in de vroege en late zwangerschapsperiode kan verhogen. Neem contact op met uw arts als u denkt dat u risico loopt op een tekort aan proteïne C. Samen kunt u een plan bedenken voor een veilige zwangerschap en bevalling.
Hoe kunt u proteïne C-tekort behandelen?
Bloedverdunnende medicijnen, ook wel anticoagulantia genoemd, kunnen een tekort aan proteïne C behandelen. Deze medicijnen verminderen het risico op vorming van bloedstolsels door te voorkomen dat bloed in bloedvaten stolt. De medicatie zorgt ervoor dat de stolsels niet groter worden en breekt geen stolsels die al zijn gevormd.
Bloedverdunners zijn onder meer heparine (Hep-Lock U / P, Monoject Prefill Advanced Heparin Lock Flush), dat wordt geïnjecteerd, en warfarine (Coumadin, Jantoven), directe orale anticoagulantia die via de mond worden ingenomen. Een behandelplan kan inhouden dat u de eerste week heparine in uw huid injecteert en daarna na de eerste week orale medicatie.
Wat zijn de vooruitzichten?
Een tekort aan proteïne C komt niet vaak voor. Als je een tekort hebt, zijn je vooruitzichten positief. Veel mensen met een proteïne C-tekort hebben geen noemenswaardige bijwerkingen. Als stolling een probleem is, zijn er veel manieren om het te beheren en te voorkomen door het volgende te doen:
- het nemen van de juiste medicijnen
- het handhaven van een gezonde levensstijl
- proactief zijn over uw toestand
Tips voor preventie
Mogelijk kunt u een proteïne C-tekort niet voorkomen, maar u kunt wel stappen ondernemen om uw risico op bloedstolsels te verminderen:
- Oefen regelmatig.
- Neem alle medicijnen die uw arts heeft voorgeschreven.
- Draag sokken die "compressiekousen" worden genoemd als uw arts ze voorschrijft.
- Vermijd langdurig staan of zitten.
- Blijf gehydrateerd. Drink de hele dag veel water.
Als u een familiegeschiedenis heeft van proteïne C-tekort of bloedstolling, overleg dan met uw arts over een preventieplan. Proactief zijn is uw beste stap voor preventie.