Overzicht
Cystic fibrosis (CF) is een genetische ziekte. Het kan ademhalingsproblemen, longinfecties en longschade veroorzaken.
CF is het gevolg van een overgeërfd defect gen dat de beweging van natriumchloride of zout in en uit de lichaamscellen voorkomt of verandert. Door dit gebrek aan beweging ontstaat er een zwaar, dik, kleverig slijm, dat de longen kan verstoppen.
Spijsverteringssappen worden ook dikker. Dit kan de opname van voedingsstoffen beïnvloeden. Zonder goede voeding kan een kind met CF ook groeiproblemen krijgen.
Een vroege diagnose en behandeling voor CF krijgen is van vitaal belang. CF-behandelingen zijn effectiever als de aandoening vroegtijdig wordt opgemerkt.
Screening bij baby's en kinderen
In de Verenigde Staten worden pasgeborenen routinematig getest op CF. De arts van uw kind zal een eenvoudige bloedtest gebruiken om een eerste diagnose te stellen. Ze zullen een bloedmonster nemen en het onderzoeken op verhoogde niveaus van een chemische stof die immunoreactief trypsinogeen (IRT) wordt genoemd. Als de testresultaten een hoger dan normaal IRT-niveau laten zien, zal uw arts eerst andere complicerende factoren willen uitsluiten. Sommige premature baby's hebben bijvoorbeeld enkele maanden na de geboorte hogere IRT-waarden.
Een secundaire test kan een diagnose helpen bevestigen. Deze test wordt een zweettest genoemd. Tijdens een zweettest zal de arts van uw kind een medicijn toedienen dat een plekje op de arm van uw kind zal maken. Vervolgens neemt de arts een monster van het zweet. Als het zweet zouter is dan zou moeten, kan dit een teken zijn van CF.
Als deze tests niet doorslaggevend zijn, maar toch aanleiding geven om een CF-diagnose te vermoeden, wil uw arts mogelijk een genetische test voor uw kind uitvoeren. Een DNA-monster kan uit een bloedmonster worden genomen en worden verzonden om te worden geanalyseerd op de aanwezigheid van het gemuteerde gen.
Incidentie
Miljoenen mensen dragen het defecte CF-gen in hun lichaam zonder het te weten. Wanneer twee mensen met de genmutatie het doorgeven aan hun kind, is er een kans van 1 op 4 dat het kind CF heeft.
CF lijkt even vaak voor te komen bij jongens en meisjes. Meer dan 30.000 mensen in de Verenigde Staten leven momenteel met de aandoening. CF komt voor bij elke race, maar komt het meest voor bij blanken met Noord-Europese afkomst.
Symptomen
Symptomen van cystische fibrose variëren. De ernst van de ziekte kan van grote invloed zijn op de symptomen van uw kind. Sommige kinderen ervaren mogelijk pas symptomen als ze ouder zijn of als tiener.
Typische symptomen voor CF kunnen worden onderverdeeld in drie hoofdcategorieën: ademhalingssymptomen, spijsverteringssymptomen en niet-gedijen-symptomen.
Ademhalingssymptomen:
- frequente of chronische longinfecties
- hoesten of piepende ademhaling, vaak zonder veel fysieke inspanning
- ademloosheid
- onvermogen om te oefenen of te spelen zonder snel vermoeid te raken
- een aanhoudende hoest met een dik slijm (sputum)
Spijsverteringsklachten:
- vettige ontlasting
- chronische en ernstige obstipatie
- frequente inspanning tijdens stoelgang
Symptomen die niet gedijen:
- langzame gewichtstoename
- langzame groei
Screening op CF wordt vaak uitgevoerd bij pasgeborenen. De kans is groot dat de ziekte binnen de eerste maand na de geboorte wordt opgemerkt of voordat u symptomen opmerkt.
Behandeling
Zodra een kind een CF-diagnose krijgt, heeft het voortdurend zorg nodig. Het goede nieuws is dat u veel van deze zorg thuis kunt bieden na een training van de artsen en verpleegkundigen van uw kind. U zult ook af en toe een polikliniekbezoek moeten brengen aan een CF-kliniek of het ziekenhuis. Uw kind moet mogelijk van tijd tot tijd in het ziekenhuis worden opgenomen.
De combinatie van medicijnen voor de behandeling van uw kind kan in de loop van de tijd veranderen. U zult waarschijnlijk nauw samenwerken met het behandelteam om de reacties van uw kind op deze medicijnen te volgen. Behandeling voor CF valt in vier categorieën.
Medicijnen op recept
Antibiotica kunnen worden gebruikt om infecties te behandelen. Sommige medicijnen kunnen helpen het slijm in de longen en het spijsverteringsstelsel van uw kind te verbreken. Anderen kunnen ontstekingen verminderen en mogelijk longschade voorkomen.
Vaccinaties
Het is belangrijk om een kind met CF te beschermen tegen extra ziekte. Werk samen met de arts van uw kind om de juiste vaccins bij te houden. Zorg er ook voor dat uw kind - en de mensen die veelvuldig contact hebben met uw kind - een jaarlijkse griepprik krijgen.
Fysiotherapie
Er zijn een paar technieken die kunnen helpen bij het losmaken van het dikke slijm dat zich in de longen van uw kind kan opbouwen. Een veel voorkomende techniek is om de borst van uw kind een tot vier keer per dag te beklappen of te klappen. Sommige mensen gebruiken mechanische vibrerende vesten om het slijm los te maken. Ademhalingsbehandelingen kunnen ook helpen de opbouw van slijm te verminderen.
Longtherapie
De algehele behandeling van uw kind kan een reeks levensstijlbehandelingen omvatten. Deze zijn bedoeld om uw kind te helpen zijn gezonde functies terug te krijgen en te behouden, zoals lichaamsbeweging, spel en ademhaling.
Complicaties
Veel mensen met CF kunnen een bevredigend leven leiden. Maar naarmate de toestand verslechtert, kunnen de symptomen ook toenemen. Ziekenhuisverblijven kunnen vaker voorkomen. Na verloop van tijd zijn behandelingen mogelijk niet zo effectief in het verminderen van symptomen.
Veel voorkomende complicaties van CF zijn:
- Chronische infecties. CF produceert een dik slijm dat de belangrijkste voedingsbodem is voor bacteriën en schimmels. Mensen met CF hebben vaak frequente episodes van longontsteking of bronchitis.
- Luchtwegschade. Bronchiectasis is een aandoening die uw luchtwegen beschadigt en komt veel voor bij mensen met CF. Deze aandoening maakt het ademen en het verwijderen van dik slijm uit de luchtwegen moeilijker.
- Niet gedijen. Met CF is het mogelijk dat het spijsverteringssysteem de voedingsstoffen niet goed kan opnemen. Dit kan voedingstekorten veroorzaken. Zonder de juiste voeding kan uw kind worstelen met groei en gezond blijven.
Leeft mijn kind nog steeds een bevredigend leven?
CF is levensbedreigend. Maar de levensverwachting voor een baby of kind met de diagnose van de ziekte is toegenomen. Een paar decennia geleden kon het gemiddelde kind met de diagnose CF verwachten dat ze in hun tienerjaren zouden leven. Tegenwoordig leven veel mensen met CF tot ver in de dertig, veertig en zelfs vijftig.
Het onderzoek gaat verder in de zoektocht naar genezing en aanvullende behandelingen voor CF. De vooruitzichten van uw kind kunnen blijven verbeteren naarmate er nieuwe ontwikkelingen worden gedaan.
