Wat is cystische fibrose?
Cystic fibrosis is een chronische aandoening die terugkerende longinfecties veroorzaakt en het steeds moeilijker maakt om te ademen. Het wordt veroorzaakt door een defect in het CFTR-gen. De afwijking treft klieren die slijm en transpiratie produceren. De meeste symptomen zijn van invloed op de luchtwegen en de spijsvertering.
Sommige mensen dragen het defecte gen, maar ontwikkelen nooit cystische fibrose. U kunt de ziekte alleen krijgen als u het defecte gen van beide ouders erft.
Wanneer twee dragers een kind hebben, is er slechts een kans van 25 procent dat het kind cystische fibrose ontwikkelt. Er is een kans van 50 procent dat het kind drager is, en een kans van 25 procent dat het kind de mutatie helemaal niet zal erven.
Er zijn veel verschillende mutaties van het CFTR-gen, dus de symptomen en de ernst van de ziekte verschillen van persoon tot persoon.
Lees verder voor meer informatie over wie risico loopt, verbeterde behandelingsmogelijkheden en waarom mensen met cystische fibrose langer dan ooit leven.
Wat is de levensverwachting?
De afgelopen jaren is er vooruitgang geboekt in de behandelingen die beschikbaar zijn voor mensen met cystische fibrose. Grotendeels dankzij deze verbeterde behandelingen is de levensduur van mensen met cystische fibrose de afgelopen 25 jaar gestaag verbeterd. Slechts een paar decennia geleden overleefden de meeste kinderen met cystische fibrose niet tot in de volwassenheid.
In de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk is de gemiddelde levensverwachting vandaag 35 tot 40 jaar. Sommige mensen leven ver daarbuiten.
De levensverwachting is aanzienlijk lager in bepaalde landen, waaronder El Salvador, India en Bulgarije, waar het minder dan 15 jaar duurt.
Hoe wordt het behandeld?
Er zijn een aantal technieken en therapieën die worden gebruikt om cystische fibrose te behandelen. Een belangrijk doel is om slijm los te maken en de luchtwegen vrij te houden. Een ander doel is het verbeteren van de opname van voedingsstoffen.
Omdat er verschillende symptomen zijn en de ernst van de symptomen, is de behandeling voor elke persoon anders. Uw behandelingsopties zijn afhankelijk van uw leeftijd, eventuele complicaties en hoe goed u op bepaalde therapieën reageert. Waarschijnlijk is een combinatie van behandelingen nodig, waaronder:
- lichaamsbeweging en fysiotherapie
- orale of IV voedingssupplementen
- medicijnen om slijm uit de longen te verwijderen
- luchtwegverwijders
- corticosteroïden
- medicijnen om zuren in de maag te verminderen
- orale of geïnhaleerde antibiotica
- pancreasenzymen
- insuline
CFTR-modulatoren behoren tot de nieuwere behandelingen die gericht zijn op het genetische defect.
Tegenwoordig krijgen meer mensen met cystische fibrose longtransplantaties. In de Verenigde Staten kregen 202 mensen met de ziekte in 2014 een longtransplantatie. Hoewel een longtransplantatie geen genezing is, kan het de gezondheid verbeteren en de levensduur verlengen. Een op de zes mensen met cystische fibrose ouder dan 40 jaar heeft een longtransplantatie ondergaan.
Hoe vaak komt cystische fibrose voor?
Wereldwijd hebben 70.000 tot 100.000 mensen cystische fibrose.
In de Verenigde Staten leven er ongeveer 30.000 mensen mee. Elk jaar stellen artsen nog 1.000 gevallen vast.
Het komt vaker voor bij blanken van Noord-Europese afkomst dan bij andere etnische groepen. Het komt één keer op de 2500 tot 3500 witte pasgeborenen voor. Onder Afro-Amerikanen is het een op de 17.000 en voor Aziatisch-Amerikanen is het een op de 31.000.
Naar schatting draagt ongeveer één op de 31 mensen in de Verenigde Staten het defecte gen. De meeste zijn niet op de hoogte en zullen dat blijven, tenzij bij een familielid de diagnose cystische fibrose wordt gesteld
In Canada heeft ongeveer een op de 3.600 pasgeborenen de ziekte. Cystic fibrosis treft een op de 2.000 tot 3.000 pasgeborenen in de Europese Unie en een op de 2.500 in Australië geboren baby's.
De ziekte is zeldzaam in Azië. De ziekte kan in sommige delen van de wereld ondergediagnosticeerd en ondergerapporteerd zijn.
Mannen en vrouwen worden in ongeveer hetzelfde tempo getroffen.
Wat zijn de symptomen en complicaties?
Als je taaislijmziekte hebt, verlies je veel zout door je slijm en zweet, daarom kan je huid zout smaken. Verlies van zout kan een minerale onbalans in uw bloed veroorzaken, wat kan leiden tot:
- abnormale hartritmes
- lage bloeddruk
- schok
Het grootste probleem is dat het voor de longen moeilijk is om vrij te blijven van slijm. Het bouwt op en verstopt de longen en ademhalingspassages. Het maakt het niet alleen moeilijk om te ademen, maar moedigt ook opportunistische bacteriële infecties aan.
Cystic fibrosis tast ook de alvleesklier aan. De opeenhoping van slijm daar verstoort de spijsverteringsenzymen, waardoor het lichaam moeilijk voedsel kan verwerken en vitamines en andere voedingsstoffen kan opnemen.
Symptomen van cystische fibrose kunnen zijn:
- geknepen vingers en tenen
- piepende ademhaling of kortademigheid
- sinusinfecties of neuspoliepen
- hoesten dat soms slijm produceert of bloed bevat
- klaplong als gevolg van chronische hoest
- terugkerende longinfecties zoals bronchitis en longontsteking
- ondervoeding en vitaminetekorten
- slechte groei
- vettige, dikke ontlasting
- onvruchtbaarheid bij mannen
- cystische fibrose-gerelateerde diabetes
- pancreatitis
- galstenen
- leverziekte
Aangezien de longen na verloop van tijd blijven verslechteren, kan dit leiden tot ademhalingsfalen.
Leven met cystische fibrose
Er is geen remedie bekend voor cystische fibrose. Het is een ziekte die zorgvuldige monitoring en levenslange behandeling vereist. Behandeling voor de ziekte vereist een nauwe samenwerking met uw arts en anderen in uw zorgteam.
Mensen die vroeg met de behandeling beginnen, hebben over het algemeen een hogere levenskwaliteit en een langer leven. In de Verenigde Staten worden de meeste mensen met cystische fibrose gediagnosticeerd voordat ze de leeftijd van twee jaar bereiken. De meeste baby's worden nu gediagnosticeerd wanneer ze kort na hun geboorte worden getest.
Het kan uren van uw dag duren om uw luchtwegen en longen vrij te houden van slijm. Er is altijd een risico op ernstige complicaties, dus het is belangrijk om te proberen ziektekiemen te vermijden. Dat betekent ook dat je niet in contact komt met anderen met cystische fibrose. Verschillende bacteriën uit uw longen kunnen voor u beiden ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken.
Met al deze verbeteringen in de gezondheidszorg leven mensen met cystische fibrose gezonder en langer.
Enkele lopende onderzoeken zijn onder meer gentherapie en medicatieregimes die de ziekteprogressie kunnen vertragen of stoppen.
In 2014 was meer dan de helft van de mensen die waren opgenomen in het patiëntenregister voor cystische fibrose ouder dan 18 jaar. Het was een primeur. Wetenschappers en artsen werken er hard aan om die positieve trend gaande te houden.
