1. Hoe werken de meeste behandelingen voor cystische fibrose?
Cystic fibrosis is een multi-orgaanziekte die de kwaliteit van lichaamsafscheidingen en vloeistoffen beïnvloedt. De aandoening is vooral problematisch in de luchtwegen. Cystic fibrosis zorgt ervoor dat dik slijm zich ophoopt in de luchtwegen. Mensen met de aandoening zijn ook vatbaarder voor infecties.
Het belangrijkste doel van behandelregimes was om de luchtwegen vrij te houden van afscheidingen en infecties te voorkomen. De zorgstandaard voor de behandeling van ademhalingsaandoeningen van cystische fibrose vereist medicijnen die de luchtpassages open houden, het slijm in de longen vloeibaarder maken, de klaring van slijm vergemakkelijken en de infecties in de luchtwegen aanvallen. Deze behandelingen zijn echter grotendeels gericht op de symptomen en vertragen de progressie van de ziekte.
Een tweede veel voorkomend probleem voor mensen met cystische fibrose heeft betrekking op hun spijsverteringskanaal. De aandoening veroorzaakt blokkades in de alvleesklier. Dit kan op zijn beurt leiden tot een slechte spijsvertering, wat betekent dat de voedingsstoffen in voedsel niet volledig worden afgebroken en opgenomen. Het kan ook buikpijn, moeite om aan te komen en mogelijke darmobstructies veroorzaken. Alvleesklier-enzymvervangingstherapie (PERT) behandelt de meeste van deze problemen door het vermogen van het lichaam om voedsel te verteren te verbeteren. PERT bevordert ook een goede groei.
2. Zijn er nieuwe behandelingen voor cystische fibrose?
Onlangs ontwikkelde behandelingen, modulatoren genoemd als klasse, herstellen het vermogen van cellen om het cystische fibrose-eiwit te laten werken om de normale vloeistofniveaus in de lichaamsafscheidingen te behouden. Dit voorkomt ophoping van slijm.
Deze medicijnen zijn een belangrijke vooruitgang bij de behandeling van cystische fibrose. In tegenstelling tot eerdere medicijnen doen deze medicijnen meer dan alleen de symptomen van de aandoening behandelen. Modulatoren richten zich in feite op het onderliggende ziektemechanisme van cystische fibrose.
Een belangrijk voordeel ten opzichte van eerdere behandelingen is dat deze medicijnen via de mond worden ingenomen en systemisch werken. Dat betekent dat andere systemen van het lichaam, niet alleen de luchtwegen en de spijsverteringskanalen, kunnen profiteren van hun effecten.
Hoewel deze medicijnen effectief zijn, hebben ze grenzen. Modulatoren werken alleen voor specifieke defecten in het cystische fibrose-eiwit. Dat betekent dat ze goed werken voor sommige mensen met cystische fibrose, maar niet voor anderen.
3. Wat veroorzaakt cystische fibrose? Heeft de oorzaak van cystische fibrose invloed op de beschikbare behandelingsopties?
Cystic fibrosis is een erfelijke genetische aandoening. Om een individu te beïnvloeden, moeten twee defecte of "gemuteerde" cystische fibrose-genen worden geërfd, één van elke ouder. Het cystic fibrosis-gen geeft de instructies voor een eiwit dat cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) wordt genoemd. Het CFTR-eiwit is erg belangrijk voor cellen in veel organen om de hoeveelheid zout en vocht die hun oppervlak bedekt te regelen.
In de luchtwegen speelt CFTR een sleutelrol. Het helpt bij het creëren van een effectieve verdedigingsbarrière in de longen door het oppervlak vochtig te maken en bedekt met dun slijm dat gemakkelijk te verwijderen is. Maar voor degenen die cystische fibrose hebben, is de afweerbarrière in hun luchtwegen niet effectief om hen te beschermen tegen infectie, en hun luchtwegpassages raken verstopt met dik slijm.
Er is momenteel geen remedie voor cystische fibrose. Nieuwe behandelingen die gericht zijn op de verschillende defecten die het gen kan dragen, blijken echter gunstig te zijn.
4. Wat zijn enkele van de meest voorkomende bijwerkingen van cystische fibrosebehandelingen?
Mensen met cystische fibrose nemen de meeste ademhalingsbehandelingen in de vorm van inademing. Deze medicijnen kunnen hoesten, kortademigheid, ongemak op de borst, onaangename smaak en andere mogelijke bijwerkingen veroorzaken.
Spijsverteringsbehandelingen voor cystische fibrose kunnen buikpijn en ongemak en obstipatie veroorzaken.
Cystic fibrosis modulator drugs kunnen de leverfunctie beïnvloeden. Ze kunnen ook interageren met andere medicijnen. Om deze reden moeten mensen die modulatoren gebruiken hun leverfunctie laten controleren.
5. Wanneer moet iemand overwegen om van cystic fibrosis-medicatie te wisselen?
Mensen van elke leeftijd met cystische fibrose worden doorgaans nauwlettend gevolgd om vroege veranderingen in de gezondheidstoestand te detecteren. Hierdoor kan hun zorgteam ingrijpen voordat zich significante complicaties voordoen.
Mensen met cystische fibrose moeten leren kijken naar tekenen of symptomen van complicaties. Op die manier kunnen ze mogelijke veranderingen in hun behandelregime meteen met hun zorgteam bespreken. Als een behandeling niet de beoogde voordelen biedt of als het bijwerkingen of andere complicaties veroorzaakt, is het misschien tijd om een verandering te overwegen.
Het is ook belangrijk om nieuwe behandelingen te overwegen zodra deze beschikbaar komen. Mensen met cystische fibrose komen mogelijk in aanmerking voor nieuwere modulatorbehandelingen, zelfs als medicijnen uit het verleden geen optie waren. Dit moet altijd in detail worden besproken met een zorgteam. Wanneer iemand zijn cystische fibrose-medicatie verandert, moeten ze nauwlettend worden gecontroleerd op veranderingen in de gezondheidsstatus.
6. Veranderen de behandelingsopties voor cystische fibrose met de leeftijd?
Tegenwoordig worden de meeste nieuwe gevallen van cystische fibrose vroegtijdig geïdentificeerd dankzij screening op pasgeborenen. De behoeften van mensen met cystische fibrose veranderen wanneer ze van de pasgeboren periode naar de kindertijd, naar de kindertijd, naar de puberteit en uiteindelijk naar de volwassenheid gaan. Hoewel de basisbewoners van cystische fibrosezorg hetzelfde zijn, zijn er enkele variaties afhankelijk van de leeftijd van een persoon.
Bovendien is cystische fibrose een ziekte die met de jaren voortschrijdt. De ziekte verloopt van persoon tot persoon in een ander tempo. Dit betekent dat de behandelingsvereisten veranderen naarmate mensen ouder worden.
7. Veranderen de behandelingsopties voor cystische fibrose afhankelijk van de ernst van de symptomen?
Behandelingsopties veranderen en moeten worden aangepast op basis van de mate van ziekteprogressie en ernst bij een individuele persoon. Er is geen vast regime dat over de hele linie geldt. Voor sommige mensen met een meer gevorderde luchtwegaandoening zal het behandelregime intensiever zijn dan voor mensen met minder ernstige vormen van de ziekte.
Een intensiever behandelingsregime kan meer medicijnen en behandelingen omvatten, met een frequentere dosering. Bovendien hebben mensen met een meer gevorderde ziekte vaak problemen met andere aandoeningen, zoals diabetes. Dit kan hun behandelregimes complexer en uitdagender maken.
8. Zijn er voedingsmiddelen die helpen bij symptomen van cystische fibrose? Zijn er voedingsmiddelen die moeten worden vermeden?
Over het algemeen wordt mensen met cystische fibrose gevraagd om een caloriearm, eiwitrijk dieet te volgen. Dat komt omdat cystische fibrose malabsorptie van voedingsstoffen en verhoogde metabole eisen kan veroorzaken. Er is een algemeen erkend verband tussen de voedingsstatus en de progressie van de luchtwegen. Daarom worden mensen met cystische fibrose nauwlettend gevolgd om er zeker van te zijn dat ze voldoende eten en groeien.
Er zijn geen duidelijke juiste en verkeerde voedingsmiddelen voor mensen met cystische fibrose. Het is duidelijk dat het volgen van een gezond dieet - rijk aan calorieën, eiwitten, vitamines en micronutriënten - belangrijk is voor een goede gezondheid. Mensen met cystische fibrose moeten vaak specifieke voedingspreparaten en supplementen aan hun dieet toevoegen, afhankelijk van hun individuele behoeften en problemen. Daarom is een integraal onderdeel van de behandeling van cystische fibrose het voedingsschema dat door een voedingsdeskundige is ontwikkeld en is afgestemd op de behoeften en voorkeuren van een individu en familie.
9. Heeft het type medicatie dat een persoon voor cystische fibrose gebruikt een invloed op hun levensverwachting?
De levensverwachting voor mensen met cystische fibrose in de Verenigde Staten bedraagt nu 50 jaar. Door tientallen jaren van onderzoek en hard werken op alle niveaus zijn grote vorderingen gemaakt in de levensverwachting.
We begrijpen nu dat het consequent toepassen van beste praktijken tot aanzienlijke voordelen leidt voor mensen met cystische fibrose. Het is ook erg belangrijk dat mensen nauw samenwerken met hun zorgteam en hun behandelregime consequent volgen. Dit maximaliseert het potentieel voor voordeel. Het helpt het individu ook om het effect van elke interventie beter te begrijpen.
10. Wat moeten zorgverleners weten over het ondersteunen van een kind of ander familielid met cystische fibrose?
Vanuit een individueel perspectief moet cystische fibrose worden gezien als een levensreis. Het vereist de steun en het begrip van iedereen rond de getroffen persoon. Dit begint wanneer zorgverleners goed opgeleid worden over de ziekte en de effecten ervan. Het is belangrijk om vroege tekenen van complicaties en andere problemen te kunnen herkennen.
Verzorgers vinden het vaak een uitdaging om zich aan te passen aan de dagelijkse veranderingen die moeten worden aangebracht zodat een persoon zijn behandelingsregime kan volgen. Een sleutel tot succes is het vinden van de juiste balans, zodat het behandelregime onderdeel wordt van een dagelijkse routine. Dit zorgt voor consistentie.
Een tweede belangrijk aspect is dat zorgverleners altijd voorbereid moeten zijn op de veranderingen die gepaard kunnen gaan met acute ziekte of ziekteprogressie. Deze problemen leiden tot een toename van de vraag naar behandeling. Dit is een moeilijke tijd en waarschijnlijk een tijd waarin een persoon met cystische fibrose de meeste ondersteuning en begrip nodig heeft.
Deel op Pinterest
Dr. Carlos Milla is een kinderlongarts met internationale erkenning als expert in luchtwegaandoeningen bij kinderen, en in het bijzonder bij cystische fibrose. Dr. Milla is lid van de faculteit van de Stanford University School of Medicine, waar hij werd benoemd tot hoogleraar kindergeneeskunde. Hij werd ook benoemd tot een Crandall-begiftigde in pediatrische longgeneeskunde en is de huidige adjunct-directeur voor translationeel onderzoek bij het Center for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) aan de Stanford University.
