Cystic Fibrosis Carrier: Wat U Moet Weten

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wordt mijn kind geboren met cystische fibrose?

Als u en uw partner beide dragers zijn, wilt u waarschijnlijk weten hoe waarschijnlijk het is dat uw kind met cystische fibrose wordt geboren. Wanneer twee CF-dragers een baby hebben, is er een kans van 25 procent dat hun baby met de ziekte wordt geboren en een kans van 50 procent dat hun baby drager is van een CF-genmutatie, maar de ziekte niet zelf heeft. Een op de vier kinderen zal geen drager zijn of de ziekte hebben, waardoor de ketting van erfelijkheid wordt doorbroken.

Veel dragerkoppels besluiten een genetische screeningstest op hun embryo's te ondergaan, de zogenaamde pre-implantatie genetische diagnose (PGD). Deze test wordt voorafgaand aan de zwangerschap uitgevoerd op embryo's die zijn verkregen door in-vitrofertilisatie (IVF). Bij PGD worden één of twee cellen uit elk embryo gehaald en geanalyseerd om te bepalen of de baby:

hebben cystische fibrose
drager zijn van de ziekte
helemaal niet het defecte gen hebben

Het verwijderen van cellen heeft geen nadelige invloed op de embryo's. Zodra u deze informatie over uw embryo's kent, kunt u beslissen welke u in uw baarmoeder wilt implanteren in de hoop dat er een zwangerschap zal optreden.

Veroorzaakt cystische fibrose onvruchtbaarheid?

Vrouwen die drager zijn van CF ervaren hierdoor geen onvruchtbaarheidsproblemen. Sommige mannen die drager zijn, hebben een specifiek type onvruchtbaarheid. Deze onvruchtbaarheid wordt veroorzaakt door een ontbrekend kanaal, de zaadleider genoemd, dat sperma van de testikels naar de penis transporteert. Mannen met deze diagnose hebben de mogelijkheid om hun sperma operatief te laten herstellen. Het sperma kan vervolgens worden gebruikt om hun partner te implanteren via een behandeling die intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) wordt genoemd.

Bij ICSI wordt één sperma in een ei geïnjecteerd. Als bevruchting optreedt, wordt het embryo via in-vitrofertilisatie in de baarmoeder van de vrouw geïmplanteerd. Aangezien niet alle mannen die drager zijn van CF onvruchtbaarheidsproblemen hebben, is het belangrijk dat beide partners worden getest op het defecte gen.

Zelfs als jullie allebei drager zijn, kun je gezonde kinderen krijgen.

Heb ik symptomen als ik drager ben?

Veel CF-dragers zijn asymptomatisch, wat betekent dat ze geen symptomen hebben. Ongeveer een op de 31 Amerikanen is een symptoomloze drager van een defect CF-gen. Andere dragers ervaren symptomen, die meestal mild zijn. Symptomen zijn onder meer:

ademhalingsproblemen, zoals bronchitis en sinusitis
pancreatitis

Hoe vaak komen cystische fibrose-dragers voor?

Cystic fibrosis-dragers zijn te vinden in elke etnische groep. Hieronder volgen schattingen van de CF-genmutatiedragers in de Verenigde Staten naar etniciteit:

Blanken: één op 29
Hispanics: één op 46
Afro-Amerikanen: één op 65
Aziatisch-Amerikanen: één op 90

Ongeacht uw etniciteit of als u een familiegeschiedenis van cystische fibrose heeft, moet u worden getest.

Zijn er behandelingen voor cystische fibrose?

Er is geen remedie voor cystische fibrose, maar levensstijlkeuzes, behandelingen en medicijnen kunnen mensen met CF helpen een volledig leven te leiden, ondanks de uitdagingen waarmee ze worden geconfronteerd.

Cystic fibrosis beïnvloedt voornamelijk de luchtwegen en het spijsverteringskanaal. Symptomen kunnen in ernst variëren en in de loop van de tijd veranderen. Dit maakt de noodzaak van proactieve behandeling en monitoring door medisch specialisten bijzonder belangrijk. Het is cruciaal om de vaccinaties up-to-date te houden en een rookvrije omgeving te behouden.

De behandeling is doorgaans gericht op:

het handhaven van voldoende voeding
het voorkomen of behandelen van darmblokkades
slijm uit de longen verwijderen
infectie voorkomen

Artsen schrijven vaak medicijnen voor om deze behandeldoelen te bereiken, waaronder:

antibiotica om infectie te voorkomen en te behandelen, voornamelijk in de longen
orale pancreasenzymen om de spijsvertering te bevorderen
slijmverdunners ter ondersteuning van het losmaken en verwijderen van slijm uit de longen door hoesten

Andere veel voorkomende behandelingen zijn luchtwegverwijders, die helpen de luchtwegen open te houden, en fysiotherapie voor de borst. Voedingssondes worden soms 's nachts gebruikt om te zorgen voor voldoende calorieverbruik.

Mensen met ernstige symptomen hebben vaak baat bij chirurgische ingrepen, zoals het verwijderen van neuspoliepen, darmblokkering of longtransplantatie.

Behandelingen voor CF blijven verbeteren en daarmee ook de kwaliteit en levensduur van degenen die het hebben.

Outlook

Als u hoopt ouder te worden en erachter te komen dat u drager bent, is het belangrijk om te onthouden dat u opties en controle over de situatie heeft.

Hoe kan ik worden getest op CF?

Het Amerikaanse congres van verloskundigen en gynaecologen (ACOG) beveelt aan dragerscreening aan te bieden voor alle vrouwen en mannen die ouders willen worden. Dragerscreening is een eenvoudige procedure. U moet een bloed- of speekselmonster verstrekken dat wordt verkregen via een mondstaafje. Het monster wordt voor analyse naar een laboratorium gestuurd en geeft informatie over uw genetisch materiaal (DNA) en bepaalt of u een mutatie van het CF-gen draagt.