Genetische Tests Voor Longkanker

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Niet-kleincellige longkanker (NSCLC) is een term voor een aandoening die wordt veroorzaakt door meer dan één genetische mutatie in de longen. Testen op deze verschillende mutaties kan van invloed zijn op behandelbeslissingen en resultaten.

Lees verder om meer te weten te komen over de verschillende soorten NSCLC en de beschikbare tests en behandelingen.

Wat zijn genetische mutaties?

Genetische mutaties, of ze nu geërfd of verworven zijn, spelen een rol bij de ontwikkeling van kanker. Er zijn al veel mutaties geïdentificeerd die bij NSCLC zijn betrokken. Dit heeft onderzoekers geholpen medicijnen te ontwikkelen die op sommige van die specifieke mutaties zijn gericht.

Als u weet welke mutaties uw kanker veroorzaken, kan uw arts een idee krijgen van hoe de kanker zich zal gedragen. Dit kan helpen bepalen welke medicijnen het meest effectief zijn. Het kan ook krachtige medicijnen identificeren die waarschijnlijk niet helpen bij uw behandeling.

Dit is de reden waarom genetische tests na een diagnose van NSCLC zo belangrijk zijn. Het helpt bij het personaliseren van uw behandeling.

Het aantal gerichte behandelingen voor NSCLC blijft groeien. We kunnen meer vooruitgang verwachten als onderzoekers meer ontdekken over specifieke genetische mutaties die ervoor zorgen dat NSCLC vordert.

Hoeveel soorten NSCLC zijn er?

Er zijn twee hoofdtypen longkanker: kleincellige longkanker en niet-kleincellige longkanker. Ongeveer 80 tot 85 procent van alle longkankers zijn NSCLC, die verder kan worden onderverdeeld in deze subtypen:

• Adenocarcinoom begint in jonge cellen die slijm afscheiden. Dit subtype wordt meestal aangetroffen in de buitenste delen van de long. Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en bij jongere mensen. Het is over het algemeen een langzaam groeiende kanker, waardoor het in vroege stadia beter vindbaar is.
• Plaveiselcelcarcinomen beginnen in de platte cellen die de binnenkant van de luchtwegen in uw longen bekleden. Dit type begint waarschijnlijk nabij de hoofdluchtweg in het midden van de longen.
• Grote celcarcinomen kunnen overal in de long beginnen en kunnen behoorlijk agressief zijn.

Minder vaak voorkomende subtypes zijn adenosquamous carcinoma en sarcomatoid carcinoma.

Als u eenmaal weet welk type NSCLC u heeft, is de volgende stap meestal om de specifieke genetische mutaties te bepalen die mogelijk betrokken zijn.

Wat moet ik weten over genetische tests?

Toen u uw eerste biopsie had, controleerde uw patholoog de aanwezigheid van kanker. Hetzelfde weefselmonster van uw biopsie kan meestal worden gebruikt voor genetische tests. Genetische tests kunnen honderden mutaties screenen.

Dit zijn enkele van de meest voorkomende mutaties in NSCLC:

• EGFR- mutaties komen voor bij ongeveer 10 procent van de mensen met NSCLC. Ongeveer de helft van de mensen met NSCLC die nog nooit hebben gerookt, heeft deze genetische mutatie.
• EGFR T790M is een variatie op het EGFR-eiwit.
• KRAS- mutaties zijn ongeveer 25 procent van de tijd betrokken.
• ALK / EML4-ALK- mutatie wordt gevonden bij ongeveer 5 procent van de mensen met NSCLC. Het heeft de neiging om jongere mensen en niet-rokers of lichte rokers met adenocarcinoom te betrekken.

Minder vaak voorkomende genetische mutaties geassocieerd met NSCLC zijn onder meer:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• LEERDE KENNEN
• RET
• ROS1

Hoe beïnvloeden deze mutaties de behandeling?

Er zijn veel verschillende behandelingen voor NSCLC. Omdat niet alle NSCLC hetzelfde is, moet de behandeling zorgvuldig worden overwogen.

Gedetailleerde moleculaire testen kunnen u vertellen of uw tumor bepaalde genetische mutaties of eiwitten heeft. Gerichte therapieën zijn ontworpen om de specifieke kenmerken van de tumor te behandelen.

Dit zijn enkele gerichte therapieën voor NSCLC:

EGFR

EGFR-remmers blokkeren het signaal van het EGFR-gen dat groei stimuleert. Deze omvatten:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Dit zijn allemaal orale medicijnen. Voor geavanceerde NSCLC kunnen deze medicijnen alleen of met chemotherapie worden gebruikt. Wanneer chemotherapie niet werkt, kunnen deze medicijnen nog steeds worden gebruikt, zelfs als u geen EGFR-mutatie heeft.

Necitumumab (Portrazza) is een andere EGFR-remmer die wordt gebruikt voor geavanceerde plaveiselcel-NSCLC. Het wordt gegeven via intraveneuze (IV) infusie in combinatie met chemotherapie.

EGFR T790M

EGFR-remmers verkleinen tumoren, maar deze medicijnen kunnen uiteindelijk stoppen met werken. Wanneer dat gebeurt, kan uw arts een extra tumorbiopsie bestellen om te zien of het EGFR-gen een andere mutatie heeft ontwikkeld, genaamd T790M.

In 2017 heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) regelmatig goedkeuring verleend aan osimertinib (Tagrisso). Dit medicijn behandelt geavanceerde NSCLC waarbij de T790M-mutatie betrokken is. Het medicijn is in 2015 versneld goedgekeurd. De behandeling is geïndiceerd wanneer EGFR-remmers niet werken.

Osimertinib is een oraal medicijn dat eenmaal per dag wordt ingenomen.

ALK / EML4-ALK

Therapieën die gericht zijn op abnormaal ALK-eiwit zijn onder meer:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Deze orale medicatie kan worden gebruikt in plaats van chemotherapie of nadat chemotherapie is gestopt met werken.

Andere behandelingen

Andere gerichte therapieën zijn onder meer:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Momenteel is er geen goedgekeurde gerichte therapie voor de KRAS-mutatie, maar er is onderzoek gaande.

Tumoren moeten nieuwe bloedvaten vormen om te blijven groeien. Uw arts kan therapie voorschrijven om de groei van nieuwe bloedvaten te blokkeren bij geavanceerde NSCLC, zoals:

• bevacizumab (Avastin), dat kan worden gebruikt met of zonder chemotherapie
• ramucirumab (Cyramza), dat kan worden gecombineerd met chemotherapie en dat gewoonlijk wordt gegeven nadat een andere behandeling niet meer werkt

Andere behandelingen voor NSCLC kunnen zijn:

• chirurgie
• chemotherapie
• straling
• palliatieve therapie om de symptomen te verlichten

Klinische onderzoeken zijn een manier om de veiligheid en effectiviteit te testen van experimentele therapieën die nog niet zijn goedgekeurd voor gebruik. Praat met uw arts als u meer wilt weten over klinische onderzoeken voor NSCLC.