Genetische Tests Voor Uitgezaaide Borstkanker

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Gemetastaseerde borstkanker is kanker die zich buiten uw borst heeft verspreid naar andere organen zoals uw longen, hersenen of lever. Uw arts kan naar deze kanker verwijzen als stadium 4 of borstkanker in een laat stadium.

Uw zorgteam zal een aantal tests uitvoeren om uw borstkanker te diagnosticeren, te zien hoe ver het zich heeft verspreid en de juiste behandeling te vinden. Genetische tests zijn een onderdeel van het diagnoseproces. Deze tests kunnen uw arts vertellen of uw kanker verband houdt met een genetische mutatie en welke behandeling het beste werkt.

Niet iedereen heeft genetische tests nodig. Uw arts en erfelijkheidsadviseur zullen deze tests aanbevelen op basis van uw leeftijd en risico's.

Wat is genetisch testen?

Genen zijn segmenten van DNA. Ze leven in de kern van elke cel in je lichaam. Genen bevatten de instructies voor het maken van de eiwitten die al uw lichaamsactiviteiten regelen.

Het hebben van bepaalde genveranderingen, mutaties genoemd, kan uw kans op het krijgen van borstkanker vergroten. Genetische tests zoeken naar deze veranderingen in individuele genen. Genentests analyseren ook chromosomen - grote delen van DNA - om te zoeken naar veranderingen die verband houden met borstkanker.

Soorten genetische tests voor uitgezaaide borstkanker

Uw arts kan tests bestellen om te zoeken naar BRCA1-, BRCA2- en HER2-genmutaties. Er zijn andere gentests beschikbaar, maar deze worden niet zo vaak gebruikt.

BRCA-gen-tests

BRCA1- en BRCA2-genen produceren een type eiwit dat bekend staat als tumorsuppressoreiwitten. Wanneer deze genen normaal zijn, repareren ze beschadigd DNA en helpen ze voorkomen dat kankercellen groeien.

Mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen veroorzaken overmatige celgroei en verhogen het risico op borst- en eierstokkanker.

Een BRCA-genentest kan uw arts helpen uw risico op borstkanker te leren kennen. Als u al borstkanker heeft, kan het testen op deze genmutatie uw arts helpen voorspellen of bepaalde borstkankerbehandelingen voor u zullen werken.

HER2-gen-tests

Humane epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2) codeert voor de productie van het receptoreiwit HER2. Dit eiwit bevindt zich op het oppervlak van borstcellen. Wanneer het HER2-eiwit is ingeschakeld, vertelt het de borstcellen dat ze moeten groeien en zich moeten delen.

Een mutatie in het HER2-gen zet te veel HER2-receptoren op borstcellen. Hierdoor groeien borstcellen ongecontroleerd en vormen ze tumoren.

Borstkankers die positief testen op HER2 worden HER2-positieve borstkankers genoemd. Ze groeien sneller en verspreiden zich sneller dan HER2-negatieve borstkankers.

Uw arts zal een van deze twee tests gebruiken om uw HER2-status te controleren:

Immunohistochemie (IHC) test of u te veel van het HER2-eiwit op uw kankercellen heeft. De IHC-test geeft de kanker een score van 0 tot 3+ op basis van hoeveel HER2 u heeft op uw kanker. Een score van 0 tot 1+ is HER2-negatief. Een score van 2+ is borderline. En een score van 3+ is HER2-positief

Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) zoekt naar extra kopieën van het HER2-gen. De resultaten worden ook vermeld als HER2-positief of HER2-negatief

Moet ik genetisch testen als ik uitgezaaide borstkanker heb?

Als bij u de diagnose uitgezaaide borstkanker is gesteld, kan het nuttig zijn om te weten of een erfelijke mutatie uw kanker heeft veroorzaakt. Genetische tests kunnen u helpen bij uw behandeling. Bepaalde kankermedicijnen werken alleen of zijn effectiever bij borstkanker met specifieke genmutaties.

Zo zijn de PARP-remmers olaparib (Lynparza) en talazoparib (Talzenna) alleen door de FDA goedgekeurd voor de behandeling van uitgezaaide borstkanker veroorzaakt door een BRCA-genmutatie. Mensen met deze mutaties reageren mogelijk ook beter op het chemotherapie-medicijn carboplatin dan docetaxel.

Uw genstatus kan ook helpen bepalen welk type operatie u krijgt en of u in aanmerking komt voor deelname aan bepaalde klinische onderzoeken. Het kan uw kinderen of andere naaste familieleden ook helpen te leren of ze mogelijk een hoger risico op borstkanker hebben en extra screening nodig hebben.

Richtlijnen van het National Comprehensive Cancer Network bevelen genetische tests aan voor mensen met borstkanker die:

werden gediagnosticeerd op of vóór de leeftijd van 50 jaar
drievoudig-negatieve borstkanker heeft die op of vóór de leeftijd van 60 jaar is vastgesteld
een naaste verwant hebben met borst-, eierstokkanker, prostaatkanker of alvleesklierkanker
heb kanker in beide borsten
zijn van Oost-Europese joodse afkomst (Ashkenazi)

Een richtlijn uit 2019 van de American Society of Breast Surgeons beveelt echter aan dat alle mensen bij wie de diagnose borstkanker is gesteld, genetische tests krijgen aangeboden. Bespreek met uw arts of u getest moet worden.

Hoe worden deze tests uitgevoerd?

Voor de BRCA-genentests neemt uw arts of verpleegkundige een bloedmonster of een speekselstaafje aan de binnenkant van uw wang. Het bloed- of speekselmonster gaat vervolgens naar een laboratorium, waar technici het testen op de BRCA-genmutaties.

Uw arts voert HER2-gentests uit op borstcellen die tijdens een biopsie zijn verwijderd. Er zijn drie manieren om een biopsie te doen:

Biopsie met fijne naaldaspiratie verwijdert cellen en vloeistof met een zeer dunne naald.
Kernnaaldbiopsie verwijdert een klein stukje borstweefsel met een grotere, holle naald.
Chirurgische biopsie maakt een kleine snee in de borst tijdens een chirurgische ingreep en verwijdert een stuk weefsel.

U en uw arts krijgen een kopie van de resultaten, die in de vorm van een pathologieverslag komen. Dit rapport bevat informatie over het type, de grootte, de vorm en het uiterlijk van uw kankercellen en hoe snel ze zullen groeien. De resultaten kunnen u helpen bij uw behandeling.

Moet ik een erfelijkheidsadviseur zien?

Een erfelijkheidsadviseur is een specialist in genetisch testen. Ze kunnen u helpen beslissen of u genetische tests nodig heeft en de voordelen en risico's van testen.

Zodra uw testresultaten binnen zijn, kan de erfelijkheidsadviseur u helpen begrijpen wat ze betekenen en welke stappen u vervolgens moet nemen. Ze kunnen ook helpen om uw naaste familieleden te informeren over hun kankerrisico's.

Afhalen

Als bij u de diagnose uitgezaaide borstkanker is gesteld, overleg dan met uw arts over genetische tests. Het kan helpen om met een erfelijkheidsadviseur te praten om te begrijpen wat uw tests betekenen.

De resultaten van uw genetische tests kunnen uw arts helpen de juiste behandeling voor u te vinden. Uw resultaten kunnen ook andere leden van uw familie informeren over hun risico en behoefte aan extra borstkankerscreening.