Wat is gemengde bindweefselziekte?
Gemengde bindweefselziekte (MCTD) is een zeldzame auto-immuunziekte. Het wordt soms een overlappende ziekte genoemd omdat veel van de symptomen overlappen met die van andere bindweefselaandoeningen, zoals lupus, sclerodermie en polymyositis. Sommige gevallen van MCTD delen ook symptomen met reumatoïde artritis.
Er is geen remedie voor MCTD, maar het kan meestal worden beheerd met medicatie en veranderingen in levensstijl. Het zou niet veel invloed moeten hebben op uw levensverwachting. Volgens de National Institutes of Health is het 10-jaars overlevingspercentage van mensen MCTD ongeveer 80 procent. Dat betekent dat 80 procent van de mensen met MCTD 10 jaar na de diagnose nog steeds leeft.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen van MCTD verschijnen meestal gedurende een aantal jaren in volgorde, niet allemaal tegelijk.
Ongeveer 90 procent van de mensen met MCTD heeft het fenomeen van Raynaud. Dit is een aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige aanvallen van koude, gevoelloze vingers die blauw, wit of paars worden. Het komt soms maanden of jaren voor andere symptomen voor.
Bijkomende symptomen van MCTD verschillen van persoon tot persoon, maar enkele van de meest voorkomende zijn:
- vermoeidheid
- koorts
- pijn in meerdere gewrichten
- uitslag
- zwelling van gewrichten
- spier zwakte
Andere mogelijke symptomen zijn onder meer:
- pijn op de borst
- maagontsteking
- zure terugvloeiing
- moeite met ademhalen
- verharding of verstrakking van huidvlekken
- gezwollen handen
Wat veroorzaakt het?
De exacte oorzaak van MCTD is onbekend. Het is een auto-immuunziekte, wat betekent dat uw immuunsysteem per ongeluk gezond weefsel aanvalt. MCTD treedt op wanneer uw immuunsysteem de vezels aanvalt die het raamwerk voor uw lichaam vormen.
Zijn er risicofactoren?
Sommige mensen met MCTD hebben er een familiegeschiedenis van, maar onderzoekers hebben geen duidelijke genetische link gevonden.
Volgens het informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD) hebben vrouwen driemaal meer kans dan mannen om de aandoening te ontwikkelen. Het kan op elke leeftijd toeslaan, maar de typische beginleeftijd is tussen 15 en 25 jaar oud.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
MCTD kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat het op verschillende aandoeningen kan lijken. Het kan het ene jaar op sclerodermie lijken en het volgende jaar op reumatoïde artritis.
Om een diagnose te stellen, zal uw arts u lichamelijk onderzoeken. Ze zullen u ook om een gedetailleerde geschiedenis van uw symptomen vragen. Houd indien mogelijk een logboek bij van uw symptomen, noteer wanneer ze zich voordoen en hoe lang ze duren. Deze informatie is nuttig voor uw arts.
Als uw arts tekenen van MCTD herkent, zoals zwelling rond de gewrichten, kan hij een bloedtest uitvoeren om te controleren op bepaalde antilichamen die verband houden met MCTD, zoals anti-RNP, en de aanwezigheid van ontstekingsmarkers. Ze kunnen ook bloed testen op de aanwezigheid van antilichamen die nauwer verband houden met andere auto-immuunziekten om een nauwkeurige diagnose te garanderen.
Hoe wordt het behandeld?
Medicatie kan de symptomen van MCTD helpen beheersen. Sommige mensen hebben alleen behandeling nodig als hun ziekte oplaait, maar anderen hebben mogelijk een langdurige behandeling nodig.
Medicijnen die worden gebruikt om MCTD te behandelen, zijn onder meer:
- Niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's). Vrij verkrijgbare NSAID's, zoals ibuprofen (Advil, Motrin) en naproxen (Aleve), kunnen gewrichtspijn en -ontsteking behandelen.
- Corticosteroïden. Steroïde medicijnen, zoals prednison, kunnen ontstekingen behandelen en helpen voorkomen dat uw immuunsysteem gezonde weefsels aanvalt. Omdat ze veel bijwerkingen kunnen veroorzaken, zoals hoge bloeddruk, staar, stemmingswisselingen en gewichtstoename, worden ze meestal maar voor korte tijd gebruikt om risico's op lange termijn te vermijden.
- Antimalariamiddelen. Hydroxychloroquine (Plaquenil) kan helpen bij milde MCTD en waarschijnlijk opflakkeringen voorkomen.
- Calciumantagonisten. Medicijnen zoals nifedipine (Procardia) en amlodipine (Norvasc) helpen het fenomeen van Raynaud onder controle te houden.
- Immunosuppressiva. Mensen met ernstige MCTD hebben mogelijk een langdurige behandeling met immunosuppressiva nodig, dit zijn geneesmiddelen die uw immuunsysteem onderdrukken. Bekende voorbeelden zijn azathioprine (Imuran, Azasan) en mycofenolaatmofetil (CellCept). Deze geneesmiddelen kunnen tijdens de zwangerschap beperkt zijn vanwege de mogelijkheid van foetale misvormingen of toxiciteit.
- Pulmonale hypertensie-medicijnen. Pulmonale hypertensie is de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met MCTD. Artsen kunnen geneesmiddelen zoals bosentan (Tracleer) of sildenafil (Revatio, Viagra) voorschrijven om te voorkomen dat pulmonale hypertensie verergert.
Naast medicatie kunnen verschillende veranderingen in levensstijl ook helpen:
- Krijg regelmatig beweging. Een gemiddeld niveau van fysieke activiteit vier tot vijf keer per week zal de spierkracht helpen verbeteren, de bloeddruk verlagen en het risico op hartaandoeningen verminderen.
- Stoppen met roken. Roken zorgt ervoor dat uw bloedvaten smaller worden, wat de symptomen van het fenomeen van Raynaud kan verergeren. Het verhoogt ook de bloeddruk.
- Zorg voor voldoende ijzer. Ongeveer 75 procent van de mensen met MCTD heeft bloedarmoede door ijzertekort.
- Eet een vezelrijk dieet. Het eten van een gezond dieet dat rijk is aan volle granen, fruit en groenten kan je spijsverteringskanaal gezond houden.
- Bescherm je handen. Door uw handen tegen de kou te beschermen, verkleint u de kans dat het fenomeen van Raynaud opflakkert.
- Beperk de zoutinname. Zout kan bijdragen aan hoge bloeddruk, wat riskant is voor mensen met MCTD.
Wat zijn de vooruitzichten?
Ondanks het complexe scala aan symptomen is MCTD over het algemeen niet al te ernstig. De meeste mensen kunnen hun symptomen onder controle houden met een combinatie van medicatie en veranderingen in levensstijl. Praat met uw arts over het opstellen van een behandelplan voor de lange termijn dat het beste werkt voor uw symptomen.
