Overzicht
Ziekten van bindweefsel omvatten een groot aantal verschillende aandoeningen die de huid, het vet, de spieren, de gewrichten, pezen, gewrichtsbanden, botten, kraakbeen en zelfs het oog, bloed en bloedvaten kunnen aantasten. Bindweefsel houdt de cellen van ons lichaam bij elkaar. Het maakt weefselrek mogelijk, gevolgd door een terugkeer naar de oorspronkelijke spanning (zoals een rubberen band). Het bestaat uit eiwitten, zoals collageen en elastine. Bloedelementen, zoals witte bloedcellen en mestcellen, worden ook in de samenstelling ervan opgenomen.
Soorten bindweefselziekte
Er zijn verschillende soorten bindweefselziekte. Het is handig om twee hoofdcategorieën te bedenken. De eerste categorie omvat degenen die worden overgeërfd, meestal als gevolg van een enkelvoudig gendefect dat een mutatie wordt genoemd. De tweede categorie omvat die waarbij het bindweefsel het doelwit is van antilichamen die ertegen zijn gericht. Deze aandoening veroorzaakt roodheid, zwelling en pijn (ook bekend als ontsteking).
Bindweefselaandoeningen als gevolg van enkelvoudige gendefecten
Bindweefselaandoeningen als gevolg van defecten met één gen veroorzaken een probleem in de structuur en sterkte van het bindweefsel. Voorbeelden van deze voorwaarden zijn:
- Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfan-syndroom
- Osteogenesis imperfecta
Bindweefselziekten gekenmerkt door ontsteking van weefsels
Bindweefselaandoeningen die worden gekenmerkt door ontsteking van weefsels worden veroorzaakt door antilichamen (auto-antilichamen genoemd) die het lichaam ten onrechte tegen zijn eigen weefsels aanmaakt. Deze aandoeningen worden auto-immuunziekten genoemd. In deze categorie vallen de volgende aandoeningen, die vaak worden behandeld door een medisch specialist genaamd reumatoloog:
- Polymyositis
- Dermatomyositis
- Reumatoïde artritis (RA)
- Sclerodermie
- syndroom van Sjogren
- Systemische lupus erythematose
- Vasculitis
Mensen met bindweefselaandoeningen kunnen symptomen hebben van meer dan één auto-immuunziekte. In deze gevallen verwijzen artsen vaak naar de diagnose gemengde bindweefselziekte.
Oorzaken en symptomen van genetische bindweefselziekte
De oorzaken en symptomen van bindweefselziekte veroorzaakt door defecten met een enkel gen variëren als gevolg van welk eiwit abnormaal wordt geproduceerd door dat defecte gen.
Ehlers-Danlos-syndroom
Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) wordt veroorzaakt door een collageenvormingsprobleem. EDS is eigenlijk een groep van meer dan 10 aandoeningen, allemaal gekenmerkt door een rekbare huid, abnormale groei van littekenweefsel en overflexibele gewrichten. Afhankelijk van het specifieke type EDS, kunnen mensen ook zwakke bloedvaten, een gebogen ruggengraat, bloedend tandvlees of problemen met de hartkleppen, longen of spijsvertering hebben. De symptomen variëren van licht tot zeer ernstig.
Epidermolysis bullosa
Er komt meer dan één type epidermolysis bullosa (EB) voor. Bindweefseleiwitten zoals keratine, laminine en collageen kunnen abnormaal zijn. EB wordt gekenmerkt door een uitzonderlijk kwetsbare huid. De huid van mensen met EB blaren vaak of scheuren zelfs bij de geringste stoot of soms zelfs gewoon van kleding die er tegenaan wrijft. Sommige soorten EB beïnvloeden de luchtwegen, het spijsverteringskanaal, de blaas of de spieren.
Marfan-syndroom
Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het bindweefseleiwit fibrilline. Het tast de ligamenten, botten, ogen, bloedvaten en het hart aan. Mensen met het Marfan-syndroom zijn vaak ongewoon lang en slank, hebben zeer lange botten en dunne vingers en tenen. Abraham Lincoln heeft het misschien gehad. Soms hebben mensen met het Marfan-syndroom een vergroot segment van hun aorta (aorta-aneurysma), wat kan leiden tot dodelijk barsten (ruptuur).
Osteogenesis imperfecta
Mensen met verschillende single-gen-problemen die onder deze kop worden geplaatst, hebben allemaal collageenafwijkingen, samen met typisch lage spiermassa, broze botten en ontspannen ligamenten en gewrichten. Andere symptomen van osteogenesis imperfecta zijn afhankelijk van de specifieke soort osteogenesis imperfecta die ze hebben. Deze kunnen bestaan uit een dunne huid, een gebogen ruggengraat, gehoorverlies, ademhalingsproblemen, tanden die gemakkelijk breken en een blauwgrijze tint voor het oogwit.
Oorzaken en symptomen van auto-immuunziekte van het bindweefsel
Bindweefselaandoeningen als gevolg van een auto-immuunziekte komen vaker voor bij mensen met een combinatie van genen die de kans vergroten dat ze de ziekte oplopen (meestal als volwassenen). Ze komen ook vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
Polymyositis en dermatomyositis
Deze twee ziekten zijn gerelateerd. Polymyositis veroorzaakt een ontsteking van de spieren. Dermatomyositis veroorzaakt een ontsteking van de huid. De symptomen van beide ziekten zijn vergelijkbaar en kunnen vermoeidheid, spierzwakte, kortademigheid, slikmoeilijkheden, gewichtsverlies en koorts omvatten. Kanker kan bij sommige van deze patiënten een geassocieerde aandoening zijn.
Reumatoïde artritis
Bij reumatoïde artritis (RA) valt het immuunsysteem het dunne membraan aan dat de gewrichten bekleedt. Dit veroorzaakt stijfheid, pijn, warmte, zwelling en ontsteking door het hele lichaam. Andere symptomen kunnen zijn: bloedarmoede, vermoeidheid, verlies van eetlust en koorts. RA kan de gewrichten permanent beschadigen en tot misvorming leiden. Er zijn volwassen en minder vaak voorkomende vormen van deze aandoening bij kinderen.
Sclerodermie
Sclerodermie veroorzaakt een strakke, dikke huid, een opeenhoping van littekenweefsel en orgaanschade. De soorten van deze aandoening vallen in twee groepen: gelokaliseerde of systemische sclerodermie. In gelokaliseerde gevallen beperkt de aandoening zich tot de huid. Systemische gevallen hebben ook betrekking op de belangrijkste organen en bloedvaten.
syndroom van Sjogren
De belangrijkste symptomen van het Sjögren-syndroom zijn een droge mond en ogen. Mensen met deze aandoening kunnen ook extreme vermoeidheid en pijn in de gewrichten ervaren. De aandoening verhoogt het risico op lymfoom en kan de longen, nieren, bloedvaten, het spijsverteringsstelsel en het zenuwstelsel aantasten.
Systemische lupus erythematosus (SLE of lupus)
Lupus veroorzaakt ontsteking van de huid, gewrichten en organen. Andere symptomen zijn onder meer huiduitslag op de wangen en neus, aften, gevoeligheid voor zonlicht, vocht in het hart en de longen, haaruitval, nierproblemen, bloedarmoede, geheugenproblemen en psychische aandoeningen.
Vasculitis
Vasculitis is een andere groep aandoeningen die de bloedvaten in elk deel van het lichaam aantasten. Veel voorkomende symptomen zijn verlies van eetlust, gewichtsverlies, pijn, koorts en vermoeidheid. Een beroerte kan optreden als de bloedvaten van de hersenen ontstoken raken.
Behandeling
Er is momenteel geen genezing voor een van de bindweefselaandoeningen. Doorbraken in genetische therapieën, waarbij bepaalde probleemgenen het zwijgen worden opgelegd, zijn veelbelovend voor de single-gen-ziekten van bindweefsel.
Voor auto-immuunziekten van bindweefsel is de behandeling gericht op het helpen verminderen van de symptomen. Nieuwere therapieën voor aandoeningen zoals psoriasis en artritis kunnen de immuunziekte die de ontsteking veroorzaakt, onderdrukken.
Veelgebruikte medicijnen die worden gebruikt bij de behandeling van auto-immuunziekten van het bindweefsel zijn:
- Corticosteroïden. Deze medicijnen helpen voorkomen dat het immuunsysteem uw cellen aanvalt en ontstekingen voorkomen.
- Immunomodulatoren. Deze medicijnen komen het immuunsysteem ten goede.
- Antimalariamiddelen. Antimalariamiddelen kunnen helpen bij milde symptomen, ze kunnen ook opflakkeringen voorkomen.
- Calciumantagonisten. Deze medicijnen helpen de spieren in de wanden van de bloedvaten te ontspannen.
- Methotrexaat. Dit medicijn helpt de symptomen van reumatoïde artritis onder controle te houden.
- Pulmonale hypertensie medicijnen. Deze medicijnen openen de bloedvaten in de longen die zijn aangetast door auto-immuunontsteking, waardoor het bloed gemakkelijker kan stromen.
Chirurgisch gezien kan een operatie aan een aorta-aneurysma voor een patiënt met de syndromen van Ehlers Danlos of Marfan levensreddend zijn. Deze operaties zijn vooral succesvol als ze worden uitgevoerd voordat ze zijn gescheurd.
Complicaties
Infecties kunnen auto-immuunziekten vaak compliceren.
Degenen met het Marfan-syndroom kunnen een burst of gescheurd aorta-aneurysma hebben.
Osteogenesis Imperfecta-patiënten kunnen ademhalingsmoeilijkheden ontwikkelen als gevolg van problemen met de wervelkolom en ribbenkast.
Patiënten met lupus hebben vaak vochtophoping rond het hart, wat fataal kan zijn. Dergelijke patiënten kunnen ook aanvallen krijgen als gevolg van vasculitis of lupusontsteking.
Nierfalen is een veel voorkomende complicatie van lupus en sclerodermie. Zowel deze aandoeningen als andere auto-immuunziekten van het bindweefsel kunnen tot complicaties met de longen leiden. Dit kan leiden tot kortademigheid, hoesten, ademhalingsmoeilijkheden en extreme vermoeidheid. In ernstige gevallen kunnen de longcomplicaties van een bindweefselziekte dodelijk zijn.
Outlook
Er is een grote variabiliteit in hoe patiënten met een enkelvoudig gen of auto-immuun bindweefselziekte het op de lange termijn doen. Zelfs met behandeling worden bindweefselaandoeningen vaak erger. Sommige mensen met milde vormen van het Ehlers Danlos-syndroom of het Marfan-syndroom hebben echter geen behandeling nodig en kunnen ouder worden.
Dankzij nieuwere immuunbehandelingen voor auto-immuunziekten, kunnen mensen genieten van vele jaren van minimale ziekteactiviteit en kunnen ze er baat bij hebben als de ontsteking met het ouder worden 'opbrandt'.
Over het algemeen zal de meerderheid van de mensen met bindweefselaandoeningen na hun diagnose minstens 10 jaar overleven. Maar elke individuele bindweefselziekte, of het nu gaat om één gen of auto-immuungerelateerd, kan een veel slechtere prognose hebben.
