Overzicht
Neuropathieën zijn aandoeningen van het zenuwstelsel die zenuwbeschadiging veroorzaken. Ze tasten de perifere zenuwen aan, inclusief zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg.
Erfelijke neuropathieën worden genetisch doorgegeven van ouder op kind. Ze worden soms erfelijke neuropathieën genoemd. Neuropathieën kunnen ook niet-erfelijk zijn of worden verworven. Verworven neuropathieën worden veroorzaakt door andere aandoeningen, zoals diabetes, schildklieraandoeningen of alcoholgebruiksstoornissen. Idiopathische neuropathieën hebben geen duidelijke oorzaak.
Erfelijke en niet-erfelijke neuropathieën hebben vergelijkbare symptomen.
Symptomen
Symptomen van erfelijke neuropathie zijn afhankelijk van de groep van aangetaste zenuwen. Ze kunnen de motorische, sensorische en autonome zenuwen aantasten. Soms beïnvloeden ze meer dan één zenuwgroep. Zo beïnvloedt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), een van de meest voorkomende soorten erfelijke neuropathieën, de motorische en sensorische zenuwen.
Erfelijke neuropathieën kunnen vergelijkbare symptomen hebben. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:
- Sensorische symptomen: pijn, tintelingen of gevoelloosheid, vaak in handen en voeten.
- Motorische symptomen: spierzwakte en verlies van massa (spieratrofie), vaak in de voeten en onderbenen.
- Autonome symptomen: verminderd zweten of lage bloeddruk na opstaan vanuit zitten of liggen.
- Fysieke misvormingen: hoge voetbogen, hamervormige tenen of een gebogen ruggengraat (scoliose).
De symptomen van erfelijke neuropathie kunnen in intensiteit variëren van mild tot ernstig. In sommige gevallen zijn de symptomen zo mild dat de aandoening lange tijd niet gediagnosticeerd en onbehandeld blijft.
Symptomen verschijnen niet altijd bij de geboorte of tijdens de kindertijd. Ze kunnen op middelbare leeftijd of zelfs later in het leven verschijnen.
Soorten
Er zijn veel verschillende soorten erfelijke neuropathieën. Soms is neuropathie het onderscheidende kenmerk van de ziekte. Dit is het geval bij CMT. In andere gevallen maakt neuropathie deel uit van een meer wijdverbreide aandoening.
Er zijn meer dan 30 genen in verband gebracht met erfelijke neuropathieën. Sommige genen zijn nog niet geïdentificeerd.
De meest voorkomende soorten erfelijke neuropathie worden hieronder beschreven:
Charcot-Marie-Tooth (CMT) -ziekte
CMT-ziekte verwijst naar een groep erfelijke neuropathieën die de motorische en sensorische zenuwen aantasten. Ongeveer 1 op de 3.300 mensen wordt getroffen door CMT.
Er zijn veel genetische subtypes van CMT. CMT type 1A (CMT1A) komt het meest voor. Het treft ongeveer 20 procent van de mensen die medische behandeling zoeken voor symptomen veroorzaakt door een niet-gediagnosticeerde perifere neuropathie.
Symptomen van CMT zijn afhankelijk van het genetische subtype. De aandoening kan veel van de hierboven genoemde symptomen veroorzaken. Andere symptomen kunnen zijn:
- moeite om de voet op te tillen of horizontaal vast te houden
- onstabiele gang of balans
- slechte handcoördinatie
Ten minste vier genen zijn betrokken bij de overdracht van CMT van ouder op kind. Kinderen met een ouder met CMT hebben 50 procent kans om de ziekte te erven. Een kind kan ook CMT ontwikkelen als beide ouders recessieve kopieën van het abnormale gen hebben.
Erfelijke neuropathie met drukverlamming (HNPP)
Mensen met HNPP zijn extreem gevoelig voor druk. Ze hebben misschien moeite met het dragen van een zware schoudertas, leunend op een elleboog of zittend op een stoel. Deze druk veroorzaakt episodes van tintelingen, gevoelloosheid en verlies van gevoel in het getroffen gebied. Vaak getroffen gebieden zijn onder meer:
- handen
- armen
- voeten
- poten
Deze afleveringen kunnen enkele maanden duren.
Na verloop van tijd kunnen herhaalde episodes leiden tot permanente zenuwbeschadiging en symptomen, zoals spierzwakte en verlies van gevoel. Mensen met HNPP kunnen chronische pijn ervaren, vooral in de handen.
Naar schatting 2-5 van de 100.000 mensen worden getroffen door HNPP. Een kind van een ouder met HNPP heeft een kans van 50 procent om HNPP te ontwikkelen.
Risicofactoren
Het hebben van een familielid, en vooral een ouder, bij wie de diagnose erfelijke neuropathie is gesteld, is de belangrijkste risicofactor.
Sommige onderzoeken suggereren dat gezondheidsaandoeningen, zoals diabetes type 2 en obesitas, uw risico op bepaalde erfelijke neuropathieën kunnen verhogen. Er moet meer onderzoek worden gedaan om het verband tussen gezondheidsproblemen en erfelijke neuropathieën te begrijpen.
Diagnose
Uw arts kan u doorverwijzen naar een zenuwspecialist, ook wel neuroloog genoemd, om deze aandoening te helpen diagnosticeren. Mogelijk hebt u verschillende tests nodig voordat uw arts een erfelijke neuropathiediagnose kan bereiken, waaronder:
- Genetische test. Genetische tests kunnen worden gebruikt om genetische afwijkingen te identificeren die verband houden met erfelijke neuropathieën.
- Biopsieën. Een biopsie is een minimaal invasieve procedure waarbij een weefselmonster wordt genomen en onder een microscoop wordt bekeken. Deze test kan helpen bij het identificeren van zenuwbeschadiging.
- Zenuwgeleidingstests. Elektromyografie wordt gebruikt om artsen te helpen het vermogen van uw zenuwen om een elektrisch signaal te dragen te begrijpen. Dit kan helpen bij het identificeren van neuropathieën. Zenuwgeleidingstests kunnen de aanwezigheid van een neuropathie helpen identificeren, maar ze kunnen niet worden gebruikt om te bepalen of de neuropathie erfelijk of verworven is.
- Neurologische evaluaties. Deze tests beoordelen uw reflexen, kracht, houding, coördinatie en spierspanning, evenals uw vermogen om sensaties te voelen.
Aanvullende tests kunnen worden gebruikt om andere gezondheidsproblemen uit te sluiten of om verwondingen gerelateerd aan de neuropathie te identificeren.
Erfelijke neuropathie kan op elke leeftijd worden gediagnosticeerd. Symptomen voor bepaalde typen komen echter vaker voor tijdens de kindertijd, de kindertijd of de vroege volwassenheid.
Behandeling
Er is geen remedie voor erfelijke neuropathie. In plaats daarvan heeft u een doorlopende behandeling nodig om uw symptomen onder controle te houden. Veel voorkomende behandelingen zijn onder meer:
- pijnstillers
- fysiotherapie
- corrigerende operatie
- therapeutische schoenen, beugels en steunen
Het eten van een uitgebalanceerd dieet en regelmatige lichaamsbeweging wordt ook aanbevolen.
Als u uw gevoel verliest, kan uw arts bepaalde veiligheidsmaatregelen voorstellen om te voorkomen dat u zich bezeert.
Preventie
Erfelijke neuropathieën kunnen niet worden voorkomen. Erfelijkheidsadvies is beschikbaar voor ouders die mogelijk het risico lopen een kind te krijgen met een erfelijke neuropathie.
Als u symptomen van een erfelijke neuropathie ervaart, moet u meteen een afspraak maken met uw arts. Een vroege diagnose kan de vooruitzichten op lange termijn verbeteren. Houd uw symptomen bij om ze aan uw arts te laten zien. Stel indien mogelijk vast of neuropathie andere leden van uw familie treft.
Outlook
De langetermijnvooruitzichten voor mensen bij wie erfelijke neuropathie is vastgesteld, zijn afhankelijk van de aangetaste genen en van het type neuropathie. Bepaalde soorten erfelijke neuropathie gaan sneller vooruit dan andere.
Bovendien kunnen erfelijke neuropathiesymptomen mild genoeg zijn om lange tijd niet gediagnosticeerd te worden. Symptomen kunnen ook ernstig en invaliderend zijn.
Als u erfelijke neuropathie heeft, overleg dan met uw arts over wat u op lange termijn kunt verwachten.
