MTHFR-genvarianten: Symptomen, Behandeling, Testen En Meer

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is MTHFR?

U heeft wellicht de afkorting "MTHFR" gezien in recent gezondheidsnieuws. Het lijkt op het eerste gezicht misschien een vloekwoord, maar het verwijst eigenlijk naar een relatief veel voorkomende genetische mutatie.

MTHFR staat voor methylenetetrahydrofolate reductase. Het krijgt aandacht vanwege een genetische mutatie die kan leiden tot een hoog homocysteïnegehalte in het bloed en een laag gehalte aan foliumzuur en andere vitamines.

Er bestaat bezorgdheid dat bepaalde gezondheidsproblemen verband houden met MTHFR-mutaties, dus testen is in de loop der jaren meer mainstream geworden.

Varianten van de MTHFR-mutatie

Je kunt één of twee mutaties - of geen van beide - hebben op het MTHFR-gen. Deze mutaties worden vaak varianten genoemd. Een variant is een onderdeel van het DNA van een gen dat gewoonlijk verschilt of verschilt van persoon tot persoon.

Het hebben van één variant - heterozygoot - draagt minder snel bij aan gezondheidsproblemen. Sommige mensen denken dat het hebben van twee mutaties - homozygoot - tot ernstigere problemen kan leiden. Er zijn twee varianten of vormen van mutaties die op het MTHFR-gen kunnen voorkomen.

Specifieke varianten zijn:

• C677T. Ongeveer 30 tot 40 procent van de Amerikaanse bevolking heeft mogelijk een mutatie op genpositie C677T. Ongeveer 25 procent van de mensen van Spaanse afkomst en 10 tot 15 procent van de Kaukasische afkomst zijn homozygoot voor deze variant.
• A1298C. Er is beperkt onderzoek gedaan naar deze variant. Beschikbare studies zijn over het algemeen geografisch of etnisch gebaseerd. Een onderzoek uit 2004 was bijvoorbeeld gericht op 120 bloeddonors van Ierse afkomst. Van de donoren was 56 of 46,7 procent heterozygoot voor deze variant en 11 of 14,2 procent homozygoot.
• Het is ook mogelijk om zowel C677T- als A1298C-mutaties te verwerven, wat een kopie is van elk.

Genmutaties worden geërfd, wat betekent dat u ze van uw ouders verwerft. Bij de conceptie ontvangt u van elke ouder één exemplaar van het MTHFR-gen. Als beide mutaties hebben, is uw risico op een homozygote mutatie hoger.

Symptomen van een MTHFR-mutatie

Symptomen verschillen van persoon tot persoon en van variant tot variant. Als u snel op internet zoekt, zult u waarschijnlijk veel websites tegenkomen die beweren dat MTHFR direct een aantal voorwaarden veroorzaakt.

Houd er rekening mee dat onderzoek rond MTHFR en de effecten ervan nog steeds in ontwikkeling is. Bewijs dat de meeste van deze gezondheidsproblemen aan MTHFR koppelt, ontbreekt momenteel of is niet bewezen.

Meer dan waarschijnlijk, tenzij u problemen heeft of testen heeft ondergaan, zult u zich nooit bewust worden van uw MTHFR-mutatiestatus.

Voorwaarden waarvan is voorgesteld dat ze verband houden met MTHFR zijn onder meer:

• cardiovasculaire en trombo-embolische aandoeningen (met name bloedstolsels, beroertes, embolie en hartaanvallen)
• depressie
• ongerustheid
• bipolaire stoornis
• schizofrenie
• darmkanker
• acute leukemie
• chronische pijn en vermoeidheid
• zenuwpijn
• migraine
• terugkerende miskramen bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd
• zwangerschappen met neurale buisdefecten, zoals spina bifida en anencefalie

Lees meer over een succesvolle zwangerschap met MTHFR.

Het risico wordt mogelijk verhoogd als een persoon twee genvarianten heeft of homozygoot is voor de MTHFR-mutatie.

Testen op MTHFR-mutaties

Verschillende gezondheidsorganisaties - waaronder het American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics en American Heart Association - raden testen op varianten niet aan, tenzij een persoon ook een zeer hoog homocysteïnegehalte of andere gezondheidsindicaties heeft.

Toch bent u misschien nieuwsgierig om uw individuele MTHFR-status te ontdekken. Overweeg om uw arts te bezoeken en de voor- en nadelen van testen te bespreken.

Houd er rekening mee dat genetische tests mogelijk niet door uw verzekering worden gedekt. Bel uw provider als u overweegt om getest te worden om naar de kosten te vragen.

Sommige genetische testkits voor thuis bieden ook screening voor MTHFR. Voorbeelden hiervan zijn:

• 23andMe is een populaire keuze die genetische afkomst en gezondheidsinformatie biedt. Het is ook relatief goedkoop ($ 200). Om deze test uit te voeren, deponeer je speeksel in een buisje en stuur je het per post naar een lab. Resultaten duren zes tot acht weken.
• My Home MTHFR ($ 150) is een andere optie die specifiek gericht is op de mutatie. De test wordt uitgevoerd door DNA van de binnenkant van je wang te verzamelen met wattenstaafjes. Na verzending van het monster duren de resultaten één tot twee weken.

Behandeling voor gerelateerde gezondheidsproblemen

Het hebben van een MTHFR-variant betekent niet dat u medische behandeling nodig heeft. Het kan gewoon betekenen dat u een vitamine B-supplement moet nemen.

Behandeling is meestal vereist als u zeer hoge homocysteïnespiegels heeft, bijna altijd boven het niveau dat wordt toegeschreven aan de meeste MTHFR-varianten. Uw arts moet andere mogelijke oorzaken van verhoogde homocysteïne uitsluiten, die kunnen optreden met of zonder MTHFR-varianten.

Andere oorzaken van hoge homocysteïne zijn onder meer:

• hypothyreoïdie
• aandoeningen zoals diabetes, hoog cholesterol en hoge bloeddruk
• zwaarlijvigheid en inactiviteit
• bepaalde medicijnen, zoals atorvastatine, fenofibraat, methotrexaat en nicotinezuur

Van daaruit hangt de behandeling af van de oorzaak en houdt niet noodzakelijk rekening met MTHFR. De uitzondering is wanneer bij u alle volgende aandoeningen tegelijkertijd zijn gediagnosticeerd:

• hoge homocysteïnespiegels
• een bevestigde MTHFR-mutatie
• vitaminetekorten in foliumzuur, choline of vitamine B-12, B-6 of riboflavine

In deze gevallen kan uw arts suppletie voorstellen om tekorten aan te pakken, samen met medicijnen of behandelingen om de specifieke gezondheidstoestand aan te pakken.

Mensen met MTHFR-mutaties willen mogelijk ook preventieve maatregelen nemen om hun homocysteïnegehalte te verlagen. Een preventieve maatregel is het veranderen van bepaalde levensstijlkeuzes, die kunnen helpen zonder het gebruik van medicijnen. Voorbeelden hiervan zijn:

• stoppen met roken, als je rookt
• voldoende beweging krijgen
• een gezond, uitgebalanceerd dieet volgen

Complicaties tijdens de zwangerschap

Terugkerende miskramen en neurale buisdefecten worden mogelijk geassocieerd met MTHFR. Het informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten zegt dat studies suggereren dat vrouwen met twee C677T-varianten een verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met een neurale buisdefect.

Een onderzoek uit 2006 keek naar vrouwen met een voorgeschiedenis van terugkerende miskramen. Het bleek dat 59 procent van hen meerdere homozygote genmutaties had, waaronder MTHFR, geassocieerd met bloedstolling, tegenover slechts 10 procent van de vrouwen in de controlecategorie.

Praat met uw arts over testen als een van de volgende situaties op u van toepassing is:

• Je hebt verschillende onverklaarbare miskramen meegemaakt.
• Je hebt een kind gehad met een neuraalbuisdefect.
• Je weet dat je de MTHFR-mutatie hebt en je bent zwanger.

Hoewel er weinig bewijs is om dit te ondersteunen, stellen sommige artsen voor om bloedstollingsmedicijnen te nemen. Extra foliumzuursuppletie kan ook worden aanbevolen.

Potentiële suppletie

De MTHFR-genmutatie remt de manier waarop het lichaam foliumzuur en andere belangrijke B-vitamines verwerkt. Het veranderen van de suppletie van deze voedingsstof is een potentiële focus om de effecten ervan tegen te gaan.

Foliumzuur is eigenlijk een door mensen gemaakte versie van foliumzuur, een van nature voorkomende voedingsstof die in voedingsmiddelen voorkomt. Het gebruik van de biologisch beschikbare vorm van foliumzuur - gemethyleerd foliumzuur - kan uw lichaam helpen het gemakkelijker te absorberen.

De meeste mensen worden aangemoedigd om een multivitamine te nemen die elke dag ten minste 0,4 milligram foliumzuur bevat.

Zwangere vrouwen worden niet aangemoedigd om prenatale vitamines of zorg te veranderen op basis van hun MTHFR-status alleen. Dit betekent dat u de standaarddosis van 0,6 milligram foliumzuur dagelijks moet nemen.

Vrouwen met een voorgeschiedenis van neurale buisdefecten moeten met hun arts spreken voor specifieke aanbevelingen.

Multivitaminen die gemethyleerd folaat bevatten, zijn onder meer:

• Thorne basisvoeding 2 / dag
• Smarty Pants Adult Compleet
• Prenatale vitamines van Mama Bird

Praat met uw arts voordat u vitamines en supplementen verandert. Sommigen kunnen interfereren met andere medicijnen of behandelingen die u krijgt.

Uw arts kan ook vitamines op recept voorstellen die foliumzuur versus foliumzuur bevatten. Afhankelijk van uw verzekering kunnen de kosten van deze opties variëren in vergelijking met vrij verkrijgbare variëteiten.

Dieetoverwegingen

Het eten van voedsel dat rijk is aan foliumzuur kan op natuurlijke wijze uw niveau van deze belangrijke vitamine ondersteunen. Mogelijk is echter nog suppletie nodig.

Goede voedselkeuzes zijn onder meer:

• eiwitten zoals gekookte bonen, erwten en linzen
• groenten zoals spinazie, asperges, sla, bieten, broccoli, maïs, spruitjes en paksoi
• fruit zoals meloen, honingdauw, banaan, frambozen, grapefruit en aardbeien
• sappen zoals sinaasappel, ananas in blik, grapefruit, tomaat of ander groentesap
• pindakaas
• zonnebloemzaden

Mensen met MTHFR-mutaties willen misschien voedingsmiddelen vermijden die de synthetische vorm van foliumzuur, foliumzuur bevatten - hoewel het bewijs niet duidelijk is dat dit noodzakelijk of nuttig is.

Zorg ervoor dat u de etiketten controleert, want deze vitamine wordt aan veel verrijkte granen toegevoegd, zoals pasta, ontbijtgranen, brood en commercieel geproduceerd meel.

Lees meer over het verschil tussen foliumzuur en foliumzuur.

De afhaalmaaltijd

Uw MTHFR-status kan uw gezondheid al dan niet beïnvloeden. Meer onderzoek is nodig om de eventuele impact van de varianten te bepalen.

Nogmaals, veel gerespecteerde gezondheidsorganisaties raden het testen op deze mutatie niet aan, vooral zonder andere medische indicaties. Praat met uw arts over de voordelen en risico's van testen en over andere zorgen die u heeft.

Blijf goed eten, oefen en oefen andere gezonde levensstijlgewoonten om uw algehele welzijn te ondersteunen.