Bij amyloïdose veranderen abnormale eiwitten in het lichaam van vorm en klonteren samen tot amyloïde fibrillen. Die fibrillen hopen zich op in weefsels en organen, waardoor ze niet meer goed kunnen werken.
ATTR-amyloïdose is een van de meest voorkomende vormen van amyloïdose. Het staat ook bekend als transthyretine-amyloïdose. Het betreft een eiwit dat bekend staat als transthyretine (TTR) en dat in de lever wordt aangemaakt.
Bij mensen met ATTR-amyloïdose vormt TTR klonten die zich kunnen ophopen in de zenuwen, het hart of andere delen van het lichaam. Dit kan mogelijk levensbedreigend orgaanfalen veroorzaken.
Lees verder om te ontdekken hoe deze aandoening de levensverwachting van een persoon en de factoren die de overlevingskansen beïnvloeden kan beïnvloeden, samen met achtergrondinformatie over de verschillende soorten ATTR-amyloïdose en hoe ze worden behandeld.
Levensverwachting en overlevingspercentages
De levensverwachting en overlevingskansen variëren afhankelijk van het type ATTR-amyloïdose dat een persoon heeft. De twee belangrijkste typen zijn familiaal en wildtype.
Gemiddeld leven mensen met familiale ATTR-amyloïdose 7 tot 12 jaar nadat ze hun diagnose hebben gekregen, volgens het informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten.
Een studie gepubliceerd in het tijdschrift Circulation wees uit dat mensen met wild-type ATTR-amyloïdose gemiddeld ongeveer 4 jaar na diagnose leven. Het 5-jaars overlevingspercentage onder deelnemers aan de studie was 36 procent.
ATTR-amyloïdose zorgt er vaak voor dat amyloïde fibrillen zich ophopen in het hart. Dit kan abnormale hartritmes en levensbedreigend hartfalen veroorzaken.
Er is geen remedie bekend voor ATTR-amyloïdose. Een vroege diagnose en behandeling kunnen de ontwikkeling van de ziekte echter vertragen.
Factoren die de overlevingskansen beïnvloeden
Verschillende factoren kunnen de overlevingskansen en levensverwachting beïnvloeden bij mensen met ATTR-amyloïdose, waaronder:
- het type ATTR-amyloïdose dat ze hebben
- welke organen zijn aangetast
- toen hun symptomen begonnen
- hoe vroeg ze met de behandeling begonnen
- welke behandelingen ze krijgen
- hun algehele gezondheid
Meer onderzoek is nodig om te leren hoe verschillende behandelmethoden de overlevingskansen en levensverwachting kunnen beïnvloeden bij mensen met deze aandoening.
Soorten ATTR-amyloïdose
Het type ATTR-amyloïdose dat een persoon heeft, zal zijn langetermijnvooruitzichten beïnvloeden.
Als u met ATTR-amyloïdose leeft, maar u weet niet zeker welk type, vraag dan uw arts. De twee belangrijkste typen zijn familiaal en wildtype.
Andere soorten amyloïdose kunnen zich ook ontwikkelen wanneer andere eiwitten dan TTR in amyloïde fibrillen klonteren.
Familiale ATTR-amyloïdose
Familiale ATTR-amyloïdose is ook bekend als erfelijke ATTR-amyloïdose. Het wordt veroorzaakt door genetische mutaties die van ouder op kind kunnen worden overgedragen.
Deze genetische mutaties zorgen ervoor dat TTR minder stabiel is dan normaal. Dit vergroot de kans dat TTR amyloïde fibrillen gaat vormen.
Veel verschillende genetische mutaties kunnen familiale ATTR-amyloïdose veroorzaken. Afhankelijk van de specifieke genetische mutatie die een persoon heeft, kan de aandoening hun zenuwen, hun hart of beide beïnvloeden.
Symptomen van familiale ATTR-amyloïdose beginnen op volwassen leeftijd en worden na verloop van tijd erger.
Wildtype ATTR-amyloïdose
Wild-type ATTR-amyloïdose wordt niet veroorzaakt door bekende genetische mutaties. In plaats daarvan ontwikkelt het zich als gevolg van verouderingsprocessen.
Bij dit type ATTR-amyloïdose wordt TTR met de leeftijd minder stabiel en begint het amyloïde fibrillen te vormen. Die fibrillen worden meestal in het hart afgezet.
Dit type ATTR-amyloïdose treft doorgaans mannen ouder dan 70 jaar.
Andere soorten amyloïdose
Er bestaan ook verschillende andere soorten amyloïdose, waaronder AL- en AA-amyloïdose. Deze typen bevatten verschillende eiwitten dan ATTR-amyloïdose.
AL-amyloïdose is ook bekend als primaire amyloïdose. Het betreft abnormale antilichaamcomponenten, bekend als lichte ketens.
AA-amyloïdose wordt ook secundaire amyloïdose genoemd. Het betreft een eiwit dat bekend staat als serumamyloïde A. Het wordt meestal veroorzaakt door een infectie of ontstekingsziekte, zoals reumatoïde artritis.
Behandelingsopties
Als u ATTR-amyloïdose heeft, hangt het door uw arts aanbevolen behandelplan af van het specifieke type dat u heeft, evenals van de aangetaste organen en de symptomen die zich ontwikkelen.
Afhankelijk van uw diagnose kunnen ze een of meer van de volgende zaken voorschrijven:
- een levertransplantatie, die wordt gebruikt voor de behandeling van enkele gevallen van familiale ATTR-amyloïdose
- ATTR-geluiddempers, een klasse van medicijnen die de productie van TTR helpen verminderen bij mensen met familiale ATTR-amyloïdose
- ATTR-stabilisatoren, een klasse van medicijnen die kunnen helpen voorkomen dat TTR amyloïde fibrillen vormt bij mensen met familiale of wildtype ATTR-amyloïdose
Uw artsen kunnen ook andere behandelingen aanbevelen om mogelijke symptomen en complicaties van ATTR-amyloïdose te helpen beheersen.
Deze ondersteunende behandelingen kunnen bijvoorbeeld dieetveranderingen, diuretica of operaties omvatten om hartfalen te helpen behandelen.
Andere behandelingen voor ATTR-amyloïdose worden ook bestudeerd in klinische onderzoeken, waaronder geneesmiddelen die kunnen helpen amyloïde fibrillen uit het lichaam te verwijderen.
De afhaalmaaltijd
Als u ATTR-amyloïdose heeft, neem dan contact op met uw arts voor meer informatie over uw behandelingsopties en vooruitzichten op lange termijn.
Een vroege diagnose en behandeling kunnen de ontwikkeling van de ziekte vertragen, de symptomen verlichten en uw levensverwachting verbeteren.
Het door uw arts aanbevolen behandelplan is afhankelijk van het specifieke type aandoening dat u heeft en van de aangetaste organen.
Er kunnen in de toekomst ook nieuwe behandelingen beschikbaar komen om de overlevingskansen en levenskwaliteit van mensen met deze aandoening te helpen verbeteren.
Uw arts kan u helpen meer te weten te komen over de nieuwste behandelingsontwikkelingen.
