Overzicht
Amyloïdose is een zeldzame aandoening die optreedt wanneer er zich een opeenhoping van amyloïde eiwitten in het lichaam bevindt. Deze eiwitten kunnen zich ophopen in de bloedvaten, botten en belangrijke organen, wat tot een groot aantal complicaties leidt.
Deze complexe aandoening is niet te genezen, maar kan worden beheerd door middel van behandelingen. Diagnose en behandeling kunnen een uitdaging zijn omdat de symptomen en oorzaken variëren tussen verschillende soorten amyloïdose. Het kan ook lang duren voordat de symptomen zich manifesteren.
Lees verder om meer te weten te komen over een van de meest voorkomende typen: amyloïde transthyretine (ATTR) amyloïdose.
Oorzaken
ATTR-amyloïdose houdt verband met de abnormale productie en opbouw van een type amyloïde genaamd transthyretine (TTR).
Het is de bedoeling dat je lichaam een natuurlijke hoeveelheid TTR heeft, die voornamelijk door de lever wordt aangemaakt. Wanneer het in de bloedbaan komt, helpt TTR de schildklierhormonen en vitamine A door het lichaam te transporteren.
Een ander type TTR wordt in de hersenen gemaakt. Het is verantwoordelijk voor het maken van hersenvocht.
Soorten ATTR-amyloïdose
ATTR is één type amyloïdose, maar er zijn ook subtypes van ATTR.
Erfelijke of familiale ATTR (hATTR of ARRTm), komt voor in families. Anderzijds is verworven (niet-erfelijke) ATTR bekend als "wildtype" ATTR (ATTRwt).
ATTRwt wordt vaak geassocieerd met veroudering, maar niet noodzakelijk met andere neurologische aandoeningen.
Symptomen
De symptomen van ATTR variëren, maar kunnen zijn:
- zwakte, vooral in je benen
- zwelling van benen en enkels
- extreme vermoeidheid
- slapeloosheid
- hartkloppingen
- gewichtsverlies
- darm- en urinewegproblemen
- laag libido
- misselijkheid
- carpaal tunnel syndroom
Mensen met ATTR-amyloïdose zijn ook vatbaarder voor hartaandoeningen, vooral met wildtype ATTR. Mogelijk merkt u extra hartgerelateerde symptomen op, zoals:
- pijn op de borst
- onregelmatige of snelle hartslag
- duizeligheid
- zwelling
- kortademigheid
ATTR-diagnose
Het diagnosticeren van ATTR kan in het begin een uitdaging zijn, vooral omdat veel van de symptomen andere ziekten nabootsen. Maar als iemand in uw familie een voorgeschiedenis heeft van ATTR-amyloïdose, zou dit uw arts moeten helpen om te testen op erfelijke vormen van amyloïdose. Naast uw symptomen en persoonlijke gezondheidsgeschiedenis, kan uw arts genetisch onderzoek laten uitvoeren.
Wilde soorten ATTR kunnen wat moeilijker te diagnosticeren zijn. Een van de redenen is dat de symptomen vergelijkbaar zijn met congestief hartfalen.
Als ATTR wordt vermoed en u geen familiegeschiedenis van de ziekte heeft, zal uw arts de aanwezigheid van amyloïden in uw lichaam moeten detecteren.
Een manier om dit te doen is door middel van een nucleaire scintigrafie-scan. Deze scan zoekt naar TTR-afzettingen in je botten. Een bloedtest kan ook bepalen of er afzettingen in de bloedbaan zijn. Een andere manier om dit type ATTR te diagnosticeren, is door een klein monster (biopsie) van hartweefsel te nemen.
Behandelingen
Er zijn twee doelen voor behandeling met ATTR-amyloïdose: het stoppen van ziekteprogressie door het beperken van TTR-afzettingen en het minimaliseren van de effecten die ATTR op uw lichaam heeft.
Aangezien ATTR voornamelijk het hart beïnvloedt, richten behandelingen voor de ziekte zich eerst op dit gebied. Uw arts kan diuretica voorschrijven om zwelling te verminderen, evenals bloedverdunners.
Hoewel de symptomen van ATTR vaak die van hartaandoeningen nabootsen, kunnen mensen met deze aandoening niet gemakkelijk medicijnen gebruiken die bedoeld zijn voor congestief hartfalen.
Deze omvatten calciumkanaalblokkers, bètablokkers en ACE-remmers. Deze medicijnen kunnen zelfs schadelijk zijn. Dit is een van de vele redenen waarom een goede diagnose vanaf het begin belangrijk is.
Bij ernstige gevallen van ATTRwt kan een harttransplantatie worden aanbevolen. Dit is vooral het geval als je veel hartschade hebt.
Bij erfelijke gevallen kan een levertransplantatie de opbouw van TTR helpen stoppen. Dit is echter alleen nuttig bij vroege diagnoses. Uw arts kan ook genetische therapieën overwegen.
Hoewel er geen genezing of eenvoudige behandeling is, bevinden zich momenteel veel nieuwe medicijnen in klinische onderzoeken en de vooruitgang van de behandeling is aan de horizon. Praat met uw arts om te zien of een klinische proef voor u geschikt is.
Outlook
Net als bij andere soorten amyloïdose, is er geen remedie voor ATTR. Behandeling kan de ziekteprogressie helpen verminderen, terwijl symptoombeheer uw algehele kwaliteit van leven kan verbeteren.
hATTR amyloïdose heeft een betere prognose in vergelijking met andere soorten amyloïdose omdat het langzamer verloopt.
Zoals elke gezondheidstoestand, hoe eerder u wordt getest en gediagnosticeerd voor ATTR, hoe beter de algehele vooruitzichten. Onderzoekers leren voortdurend meer over deze aandoening, dus in de toekomst zullen er voor beide subtypen nog betere resultaten zijn.
