Gigantisme: Oorzaken, Symptomen, Diagnose En Behandelingsopties

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Wat is gigantisme?

Gigantisme is een zeldzame aandoening die abnormale groei bij kinderen veroorzaakt. Deze verandering is het meest opvallend in termen van hoogte, maar ook de omtrek wordt beïnvloed. Het komt voor wanneer de hypofyse van uw kind te veel groeihormoon aanmaakt, ook wel somatotropine genoemd.

Vroege diagnose is belangrijk. Een snelle behandeling kan de veranderingen waardoor uw kind groter wordt dan normaal, stoppen of vertragen. De aandoening kan echter voor ouders moeilijk te detecteren zijn. De symptomen van gigantisme lijken in eerste instantie op normale groeispurts in de kindertijd.

Wat veroorzaakt gigantisme?

Een hypofyse-tumor is bijna altijd de oorzaak van gigantisme. De hypofyse ter grootte van een erwt bevindt zich aan de basis van uw hersenen. Het maakt hormonen aan die veel functies in je lichaam regelen. Sommige taken die door de klier worden beheerd, zijn onder meer:

temperatuurregeling
seksuele ontwikkeling
groei
metabolisme
urineproductie

Wanneer een tumor op de hypofyse groeit, maakt de klier veel meer groeihormoon aan dan het lichaam nodig heeft.

Er zijn andere, minder vaak voorkomende oorzaken van gigantisme:

McCune-Albright-syndroom veroorzaakt abnormale groei van botweefsel, plekken met een lichtbruine huid en klierafwijkingen.
Carney-complex is een erfelijke aandoening die niet-kankerachtige tumoren veroorzaakt op bindweefsel, kankerachtige of niet-kankerachtige endocriene tumoren en plekken met een donkere huid.
Multiple endocriene neoplasie type 1 (MEN1) is een erfelijke aandoening die tumoren veroorzaakt in de hypofyse, pancreas of bijschildklieren.
Neurofibromatose is een erfelijke aandoening die tumoren in het zenuwstelsel veroorzaakt.

De tekenen van gigantisme herkennen

Als je kind gigantisme heeft, merk je misschien dat ze veel groter zijn dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Sommige delen van hun lichaam kunnen ook groter zijn in verhouding tot andere delen. Veel voorkomende symptomen zijn onder meer:

zeer grote handen en voeten
dikke tenen en vingers
een prominente kaak en voorhoofd
grove gelaatstrekken

Kinderen met gigantisme kunnen ook platte neuzen en grote hoofden, lippen of tongen hebben.

De symptomen die uw kind heeft, kunnen afhangen van de grootte van de hypofyse-tumor. Naarmate de tumor groeit, kan deze op zenuwen in de hersenen drukken. Veel mensen ervaren in dit gebied hoofdpijn, zichtproblemen of misselijkheid door tumoren. Andere symptomen van gigantisme kunnen zijn:

overmatig zweten
ernstige of terugkerende hoofdpijn
zwakheid
slapeloosheid en andere slaapstoornissen
vertraagde puberteit bij zowel jongens als meisjes
onregelmatige menstruatie bij meisjes
doofheid

Hoe wordt gigantisme gediagnosticeerd?

Als de arts van uw kind gigantisme vermoedt, kunnen zij een bloedtest aanbevelen om het niveau van groeihormonen en insulineachtige groeifactor 1 (IGF-1) te meten, een hormoon dat door de lever wordt aangemaakt. De arts kan ook een orale glucosetolerantietest aanbevelen.

Tijdens een orale glucosetolerantietest drinkt uw kind een speciale drank met glucose, een soort suiker. Er worden bloedmonsters genomen voor en nadat uw kind de drank heeft gedronken.

In een normaal lichaam zullen de groeihormoonspiegels dalen na het eten of drinken van glucose. Als de niveaus van uw kind hetzelfde blijven, betekent dit dat hun lichaam te veel groeihormoon aanmaakt.

Als de bloedtesten op gigantisme duiden, heeft uw kind een MRI-scan van de hypofyse nodig. Artsen gebruiken deze scan om de tumor te vinden en de grootte en positie te zien.

Hoe wordt gigantisme behandeld?

Behandelingen voor gigantisme zijn erop gericht de productie van groeihormonen door uw kind te stoppen of te vertragen.

Chirurgie

Het verwijderen van de tumor is de voorkeursbehandeling voor gigantisme als dit de onderliggende oorzaak is.

De chirurg bereikt de tumor door een incisie in de neus van uw kind te maken. Microscopen of kleine camera's kunnen worden gebruikt om de chirurg te helpen de tumor in de klier te zien. In de meeste gevallen moet uw kind de dag na de operatie weer uit het ziekenhuis naar huis kunnen.

Medicatie

In sommige gevallen is een operatie mogelijk geen optie. Bijvoorbeeld als er een hoog risico is op verwonding van een kritiek bloedvat of zenuw.

De arts van uw kind kan medicatie aanbevelen als een operatie geen optie is. Deze behandeling is bedoeld om de tumor te verkleinen of de productie van overtollig groeihormoon te stoppen.

Uw arts kan de geneesmiddelen octreotide of lanreotide gebruiken om te voorkomen dat het groeihormoon vrijkomt. Deze medicijnen bootsen een ander hormoon na dat de productie van groeihormoon stopt. Ze worden meestal ongeveer een keer per maand als injectie gegeven.

Bromocriptine en cabergoline zijn geneesmiddelen die kunnen worden gebruikt om de groeihormoonspiegels te verlagen. Deze worden meestal in pilvorm gegeven. Ze kunnen worden gebruikt met octreotide. Octreotide is een synthetisch hormoon dat, wanneer het wordt geïnjecteerd, ook het niveau van groeihormonen en IGF-1 kan verlagen.

In situaties waarin deze medicijnen niet helpen, kunnen ook dagelijkse shots van pegvisomant worden gebruikt. Pegvisomant is een medicijn dat de effecten van groeihormonen blokkeert. Dit verlaagt het niveau van IGF-1 in het lichaam van uw kind.

Radiochirurgie met gammames

Radiochirurgie met gammamessen is een optie als de arts van uw kind van mening is dat een traditionele operatie niet mogelijk is.

Het "gamma-mes" is een verzameling van zeer gerichte stralingsbundels. Deze stralen zijn niet schadelijk voor het omringende weefsel, maar ze kunnen een krachtige dosis straling afgeven op het punt waar ze de tumor combineren en raken. Deze dosis is voldoende om de tumor te vernietigen.

De behandeling met gammamessen duurt maanden tot jaren om volledig effectief te zijn en om het niveau van groeihormoon weer normaal te maken. Het wordt poliklinisch uitgevoerd onder algemene verdoving.

Omdat de straling bij dit type operatie echter in verband is gebracht met obesitas, leerstoornissen en emotionele problemen bij kinderen, wordt deze meestal alleen gebruikt als andere behandelingsopties niet werken.

Langetermijnvooruitzichten voor kinderen met gigantisme

Volgens St. Joseph's Hospital and Medical Center wordt 80 procent van de gigantische gevallen veroorzaakt door het meest voorkomende type hypofysetumor genezen met een operatie. Als de tumor terugkeert of als een operatie niet veilig kan worden geprobeerd, kunnen medicijnen worden gebruikt om de symptomen van uw kind te verminderen en om een lang en bevredigend leven te leiden.