Wat is ALS?
Amyotrofe laterale sclerose (ALS) is een degeneratieve ziekte die de hersenen en het ruggenmerg aantast. ALS is een chronische aandoening die verlies van controle over de vrijwillige spieren veroorzaakt. De zenuwen die de bewegingen van spraak, slikken en ledematen beheersen, worden vaak aangetast. Helaas is er nog geen remedie voor gevonden.
De beroemde honkbalspeler Lou Gehrig werd in 1939 gediagnosticeerd met de ziekte. ALS staat ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig.
Wat zijn de oorzaken van ALS?
ALS kan worden geclassificeerd als sporadisch of familiaal. De meeste gevallen zijn sporadisch. Dat betekent dat er geen specifieke oorzaak bekend is.
De Mayo Clinic schat dat genetica slechts in ongeveer 5 tot 10 procent van de gevallen ALS veroorzaakt. Andere oorzaken van ALS worden niet goed begrepen. Enkele factoren waarvan wetenschappers denken dat ze zouden kunnen bijdragen aan ALS zijn:
- schade door vrije radicalen
- een immuunrespons die gericht is op motorneuronen
- onevenwichtigheden in de chemische boodschapper glutamaat
- een opeenhoping van abnormale eiwitten in zenuwcellen
De Mayo Clinic heeft ook roken, blootstelling aan lood en militaire dienst geïdentificeerd als mogelijke risicofactoren voor deze aandoening.
Symptomen beginnen bij ALS meestal tussen de 50 en 60 jaar, hoewel de symptomen eerder kunnen optreden. ALS komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Hoe vaak komt ALS voor?
Volgens de ALS Association wordt elk jaar bij ongeveer 6.400 mensen in de Verenigde Staten de diagnose ALS gesteld. Ze schatten ook dat ongeveer 20.000 Amerikanen momenteel met de stoornis leven. ALS treft mensen in alle raciale, sociale en economische groepen.
Deze aandoening komt ook steeds vaker voor. Dit kan komen doordat de bevolking vergrijst. Het kan ook te wijten zijn aan het toenemende niveau van een nog niet geïdentificeerde milieurisicofactor.
Wat zijn de symptomen van ALS?
Zowel sporadische als familiale ALS worden geassocieerd met een progressief verlies van motorneuronen. De symptomen van ALS zijn afhankelijk van welke delen van het zenuwstelsel worden aangetast. Deze verschillen van persoon tot persoon.
De medulla is de onderste helft van de hersenstam. Het bestuurt veel van de autonome functies van het lichaam. Deze omvatten ademhaling, bloeddruk en hartslag. Schade aan de medulla kan veroorzaken:
- onduidelijke spraak
- heesheid
- Moeite met slikken
- emotionele labiliteit, die wordt gekenmerkt door overmatige emotionele reacties zoals lachen of huilen
- een verlies van tongspiercontour of tongatrofie
- overtollig speeksel
- moeite met ademhalen
Het corticospinale kanaal is een deel van de hersenen dat bestaat uit zenuwvezels. Het stuurt signalen van je hersenen naar je ruggenmerg. ALS beschadigt het corticospinale kanaal en veroorzaakt spastische ledemaatzwakte.
De voorhoorn is het voorste deel van het ruggenmerg. Degeneratie kan hier leiden tot:
- slappe spieren of slappe zwakte
- spierverspilling
- spiertrekkingen
- ademhalingsproblemen veroorzaakt door zwakte van het middenrif en andere ademhalingsspieren
Vroege tekenen van ALS kunnen problemen omvatten bij het uitvoeren van alledaagse taken. U kunt bijvoorbeeld moeite hebben met traplopen of opstaan uit een stoel. U kunt ook moeite hebben met spreken of slikken, of zwakte in uw armen en handen. Vroege symptomen worden meestal gevonden in specifieke delen van het lichaam. Ze zijn ook vaak asymmetrisch, wat betekent dat ze maar aan één kant voorkomen.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, verspreiden de symptomen zich over het algemeen naar beide kanten van het lichaam. Bilaterale spierzwakte komt vaak voor. Dit kan leiden tot gewichtsverlies door spierverspilling. De zintuigen, de urinewegen en de darmfunctie blijven meestal intact.
Heeft ALS invloed op het denken?
Cognitieve stoornissen zijn een veel voorkomend symptoom van ALS. Gedragsveranderingen kunnen ook optreden zonder mentale achteruitgang. Emotionele labiliteit kan voorkomen bij alle ALS-patiënten, zelfs bij mensen zonder dementie.
Onoplettendheid en vertraagd denken zijn de meest voorkomende cognitieve symptomen van ALS. ALS-gerelateerde dementie kan ook optreden als er celdegeneratie is in de frontale kwab. ALS-gerelateerde dementie komt het meest voor wanneer er een familiegeschiedenis van dementie is.
Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?
ALS wordt meestal gediagnosticeerd door een neuroloog. Er is geen specifieke test voor ALS. Het proces van het stellen van een diagnose kan weken tot maanden in beslag nemen.
Uw arts kan vermoeden dat u ALS heeft als u een progressieve neuromusculaire achteruitgang heeft. Ze zullen letten op toenemende problemen met symptomen zoals:
- spier zwakte
- verspillen
- spiertrekkingen
- krampen
- contracturen
Deze symptomen kunnen ook worden veroorzaakt door een aantal aandoeningen. Daarom vereist een diagnose dat uw arts andere gezondheidsproblemen uitsluit. Dit wordt gedaan met een reeks diagnostische tests, waaronder:
- een EMG om de elektrische activiteit van je spieren te evalueren
- zenuwgeleidingsonderzoek om uw zenuwfunctie te testen
- een MRI die laat zien welke delen van uw zenuwstelsel zijn aangetast
- bloedonderzoek om uw algemene gezondheid en voeding te evalueren
Genetische tests kunnen ook nuttig zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van ALS.
Hoe wordt ALS behandeld?
Naarmate ALS vordert, wordt het moeilijker om te ademen en voedsel te verteren. De huid en onderhuidse weefsels worden ook aangetast. Veel delen van het lichaam gaan achteruit en ze moeten allemaal op de juiste manier worden behandeld.
Hierdoor werkt een team van artsen en specialisten vaak samen om mensen met ALS te behandelen. Specialisten die betrokken zijn bij het ALS-team zijn onder meer:
- een neuroloog die bedreven is in de behandeling van ALS
- een fysioloog
- een voedingsdeskundige
- een gastro-enteroloog
- een ergotherapeut
- een ademtherapeut
- een logopedist
- een maatschappelijk werker
- een professional in de geestelijke gezondheidszorg
- een pastorale zorgverlener
Familieleden moeten met mensen met ALS praten over hun zorg. Mensen met ALS hebben mogelijk ondersteuning nodig bij het nemen van medische beslissingen.
Medicijnen
Riluzole (Rilutek) is momenteel het enige geneesmiddel dat is goedgekeurd voor de behandeling van ALS. Het kan het leven met enkele maanden verlengen, maar het kan de symptomen niet volledig elimineren. Andere medicijnen kunnen worden gebruikt om de symptomen van ALS te behandelen. Sommige van deze medicijnen zijn onder meer:
- kininebisulfaat, baclofen en diazepam voor krampen en spasticiteit
- niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's), het anticonvulsieve gabapentine, tricyclische antidepressiva en morfine voor pijnbehandeling
- Neurodex, een combinatie van vitamine B-1, B-6 en B-12, voor emotionele labiliteit
Wetenschappers onderzoeken het gebruik van het volgende voor een subtype van erfelijke ALS:
- Co-enzym Q10
- COX-2-remmers
- creatine
- minocycline
Ze zijn echter nog niet effectief gebleken.
Het is ook niet bewezen dat stamceltherapie een effectieve behandeling is voor ALS.
Wat zijn de complicaties van ALS?
De complicaties van ALS zijn:
- verstikking
- longontsteking
- ondervoeding
- doorligplekken
Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor mensen met ALS?
De typische levensverwachting voor een persoon met ALS is twee tot vijf jaar. Ongeveer 20 procent van de patiënten leeft al meer dan vijf jaar met ALS. Tien procent van de patiënten leeft al meer dan 10 jaar met de ziekte.
De meest voorkomende doodsoorzaak door ALS is ademhalingsfalen. Er is momenteel geen remedie voor ALS. Medicatie en ondersteunende zorg kunnen echter uw levenskwaliteit verbeteren. Goede zorg kan u helpen om zo lang mogelijk gelukkig en comfortabel te leven.
