Overzicht
Je DNA is als een blauwdruk die kan worden opgesplitst in stukjes die genen worden genoemd. Deze genen vertellen je lichaam hoe het belangrijke moleculen zoals eiwitten moet bouwen.
Permanente veranderingen in de DNA-sequentie van een gen worden mutaties genoemd. Deze kunnen van invloed zijn op de manier waarop uw lichaam de blauwdruk leest. Sommige mutaties, zoals BRCA-genmutaties, worden in families uitgevoerd en gaan gepaard met een verhoogd risico op sommige vormen van kanker, zoals borst- en eierstokkanker.
Dus, hoe weet u of u moet worden getest op de BRCA-genmutatie? Hier is een overzicht van de risicofactoren en wat het betekent om deze genmutatie te hebben.
Wat zijn BRCA-mutaties?
Dingen gaan niet altijd zoals gepland in je cellen. Soms groeien cellen te snel of raakt DNA beschadigd. Bepaalde eiwitten - tumoronderdrukkingseiwitten genoemd - grijpen in wanneer deze dingen gebeuren en pakken het probleem aan door de celgroei te vertragen, beschadigd DNA te repareren en zelfs sommige beschadigde cellen te sturen om helemaal te stoppen met werken.
BRCA1 en BRCA2 zijn genen die coderen voor tumorsuppressoreiwitten. BRCA-genmutaties kunnen ervoor zorgen dat het lichaam deze eiwitten verkeerd bouwt of vouwt. Dit voorkomt dat ze hun werk doen.
Kanker kan worden veroorzaakt door cellen die uit de hand lopen of beschadigd DNA. De kankers die het meest geassocieerd worden met BRCA-mutaties zijn borstkanker en eierstokkanker.
BRCA-mutaties zijn ongebruikelijk, maar ze worden geërfd. Het risico op een BRCA-mutatie hangt samen met uw familiegeschiedenis.
U ontvangt twee exemplaren van elk van uw genen - één van elke biologische ouder. Als een van je ouders een BRCA-mutatie droeg, heb je 50 procent kans om die mutatie zelf te krijgen.
Als u een familielid heeft met een bekende BRCA-mutatie of als u voldoet aan de screeningaanbevelingen, kunt u een genetische test doen om te controleren op BRCA-mutaties. Deze test gebruikt een klein bloed- of speekselmonster en duurt meestal ongeveer een maand om resultaten te ontvangen.
Kankerrisico's geassocieerd met BRCA-mutaties
Volgens een onderzoek in JAMA krijgt ongeveer 72 procent van de vrouwen met een BRCA1-mutatie en 69 procent van de vrouwen met een BRCA2-mutatie op 80-jarige leeftijd een diagnose van borstkanker. Ter vergelijking: ongeveer 12 procent van alle vrouwen zal borstkanker krijgen tijdens hun levens.
Deze trend geldt ook voor eierstokkanker. Dezelfde studie meldde dat ongeveer 44 procent van de vrouwen met een BRCA1-mutatie en 17 procent van de vrouwen met een BRCA2-mutatie op 80-jarige leeftijd een diagnose van eierstokkanker krijgt. Dit is te vergelijken met 1,3 procent van alle vrouwen die tijdens hun leven eierstokkanker krijgen.
BRCA-mutaties kunnen ook het risico op andere soorten kanker verhogen. Deze omvatten kanker van de eileider, pancreas en peritoneum, evenals huidkanker. Mannen met BRCA-mutaties hebben ook een hoger risico op borst-, pancreas- en prostaatkanker.
Het is belangrijk om te onthouden dat het hebben van een BRCA-mutatie niet betekent dat u welke vorm van kanker dan ook krijgt. Hoewel mensen met BRCA-mutaties een hoger risico op deze kankers hebben, zullen veel mensen met BRCA-mutaties nooit kanker krijgen.
Etniciteit en BRCA-mutaties
Aangezien de BRCA-mutatie wordt overgeërfd, kan uw afkomst een rol spelen in uw risico op een BRCA-mutatie. Mensen met Ashkenazi-joodse afkomst lopen een verhoogd risico op BRCA-mutaties. Nederlandse, Frans-Canadese, IJslandse en Noorse mensen hebben ook meer kans op BRCA-mutaties.
Een studie uit 2009 in het tijdschrift Cancer keek naar de relatie tussen etniciteit en BRCA-mutaties in de Verenigde Staten. Het rapporteerde dat BRCA-mutaties, vooral BRCA1-mutaties, vaker voorkwamen bij zelfgerapporteerde vrouwen met Afrikaanse of Latijns-Amerikaanse afkomst. De vraag welke mutaties vaker voorkomen in deze groepen is een actueel onderwerp.
Etniciteit kan ook een rol spelen bij wie genetische counseling en testen krijgt. Een recent onderzoek bij kanker wees uit dat artsen minder geneigd zijn om genetische counseling en testen te bespreken met zwarte vrouwen en Spaanssprekende Spaanse vrouwen die risico lopen op het dragen van BRCA-mutaties.
Deze studie en andere soortgelijke studies kunnen artsen helpen ervoor te zorgen dat alle mensen met risicofactoren voor BRCA-mutaties dezelfde toegang hebben tot genetische diensten.
Wie moet er getest worden?
Om uw risicofactoren voor BRCA-mutaties te beoordelen, kan uw arts een screeningstool gebruiken om informatie te verzamelen over uw persoonlijke geschiedenis en familiegeschiedenis. Uw arts kan vragen stellen zoals:
- Heeft u of een naast familielid vóór de leeftijd van 50 jaar of vóór de menopauze een diagnose van borstkanker gekregen?
- Heeft u of een naast familielid kanker in beide borsten?
- Heeft u of een naast familielid zowel borst- als eierstokkanker gehad?
- Bent u of een naast familielid een man met borstkanker?
- Heeft u Asjkenazisch Joods erfgoed?
- Heeft een van uw familieleden een bekende BRCA-mutatie?
Uw arts kan u aanraden om met een erfelijkheidsadviseur te praten om de voor- en nadelen van testen te bespreken. Een hulpverlener kan u helpen beslissen of genetische tests geschikt zijn voor u of uw gezin. Ze kunnen u ook helpen de testresultaten en uw opties na het testen te begrijpen.
Wat als ik positief test?
Voor mensen die positieve resultaten krijgen van een genetische test voor BRCA-mutaties, zijn er opties die een verbeterde screening en risicoverlagende procedures omvatten.
Verbeterde screening betekent meestal dat borstonderzoeken en mammogrammen eerder worden gestart en vaker moeten worden uitgevoerd. Naast borstonderzoeken kunnen mannen met BRCA-mutaties baat hebben bij regelmatige screening op prostaatkanker.
Sommige mensen met BRCA-mutaties kiezen risicobeperkende procedures zoals operaties om de eileiders, eierstokken of borsten te verwijderen om het risico op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk te verlagen.
De afhaalmaaltijd
Het is belangrijk om uw risico voor de BRCA-genmutatie te kennen en te begrijpen. Als u een van de bovenstaande risicofactoren heeft, raadpleeg dan uw arts over genetische tests en counseling. Als bij u al eierstokkanker is vastgesteld, wilt u misschien ook weten of u een van de twee BRCA-genmutaties heeft.
Als u een positief testresultaat krijgt, overleg dan met uw arts over al uw preventieve opties.
