Protrombine is een eiwit dat in het bloed wordt aangetroffen. Uw bloed moet goed stollen. Bloedstolsels zijn stevige bloedklompen bestaande uit bloedplaatjes en een netwerk van een eiwit dat fibrine wordt genoemd. Protrombine wordt door uw lichaam gebruikt om fibrine te vormen.
In zeldzame gevallen kan een verandering in de genetische code, een mutatie genoemd, ervoor zorgen dat het lichaam te veel protrombine aanmaakt. Als een persoon te veel protrombine heeft, kunnen er bloedstolsels ontstaan als dat niet de bedoeling is.
Mensen met deze genetische aandoening hebben een protrombinemutatie, ook wel een protrombine G20210A of een factor II-mutatie genoemd.
De meeste mensen met protrombinemutaties zullen nooit een abnormaal bloedstolsel ontwikkelen. Maar vrouwen die zwanger zijn, hebben al een hoger risico op stolsels tijdens en direct na de zwangerschap. Als een zwangere vrouw ook een protrombinemutatie heeft, heeft ze een hoger risico op bloedstolsels.
Wanneer zich een bloedstolsel vormt in een bloedvat, zoals een slagader of een ader, kan dit gevaarlijk zijn. Het stolsel kan afbreken en door het bloed naar een slagader in de longen, het hart, de hersenen of andere organen reizen. Het kan ook een miskraam, doodgeboorte en andere zwangerschapscomplicaties veroorzaken. En in sommige gevallen kunnen bloedstolsels dodelijk zijn.
Wat zijn de risico's van protrombinemutatie tijdens de zwangerschap?
Mensen met een protrombinemutatie hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een diepe veneuze trombose, ook bekend als een DVT, een bloedstolsel dat zich vormt in de diepe aderen (meestal in de benen) of een longembolie (een stolsel dat doorloopt) het bloed naar de longen).
Symptomen van een DVT zijn pijn, zwelling en roodheid in de aangedane arm of been. Symptomen van een longembolie zijn onder meer:
- kortademigheid
- pijn op de borst
- duizeligheid
- hoesten
- zwelling van de benen
DVT kan de aderen beschadigen en tot invaliditeit leiden. Een longembolie is een ernstige aandoening en kan dodelijk zijn. Als u een van deze symptomen ervaart, zoek dan onmiddellijk medische hulp.
Naast bloedstolsels gaan protrombinemutaties gepaard met een verhoogd risico op complicaties tijdens de zwangerschap. Deze complicaties zijn onder meer:
- zwangerschapsverlies (miskraam of doodgeboorte)
- pre-eclampsie (verhoogde bloeddruk en proteïne in de urine tijdens de zwangerschap)
- langzame foetale groei
- placenta-abruptie (vroege scheiding van de placenta van de baarmoederwand)
Het is echter belangrijk op te merken dat de meerderheid van de vrouwen met protrombinegen-mutaties normale zwangerschappen heeft.
Wat veroorzaakt een mutatie van protrombine-gen?
Je ouders geven elk één exemplaar van hun genen aan je door bij de geboorte. Daarom heeft iedereen twee protrombinegenen. Een willekeurige verandering of mutatie in dit gen kan worden overgeërfd van een of beide ouders.
Vaker wordt een protrombinemutatie geërfd van slechts één ouder, terwijl een normaal protrombinegen van de andere ouder wordt geërfd. In dit geval wordt het een heterozygote protrombinegen-mutatie genoemd. Volgens de University of Iowa Health Care hebben mensen met één kopie van dit gen ongeveer een vijf keer grotere kans om een bloedstolsel te krijgen dan iemand met twee normale kopieën van het gen.
Zelden worden beide kopieën van het gemuteerde protrombinegen, één van elke ouder, doorgegeven. Dit wordt homozygote protrombinegen-mutatie genoemd en het is gevaarlijker. Deze personen hebben een tot 50 keer hoger risico op het krijgen van een bloedstolsel.
Hoe vaak komt een protrombinegen-mutatie voor?
Ongeveer 2 procent van de Amerikaanse en Europese blanke bevolking heeft heterozygote protrombinemutaties. Het komt minder vaak voor bij Afro-Amerikanen en mensen van Aziatische, Afrikaanse en Indiaanse afkomst (minder dan 1 procent). De aandoening komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
Het homozygote type is zeer zeldzaam. Volgens een studie gepubliceerd in het tijdschrift Circulation komt het naar schatting voor bij slechts 0,01 procent van de bevolking.
Moet ik worden getest op een protrombinegen-mutatie?
Als u in het verleden een DVT of longembolie heeft gehad, kunt u overwegen om getest te worden op de protrombinemutatie. Bovendien kunt u overwegen om te testen als:
- u had op jonge leeftijd een bloedstolsel
- u heeft een voorgeschiedenis van zwangerschapsverlies of zwangerschapscomplicaties
- iedereen in uw naaste familie, zoals uw ouders, broers en zussen of kinderen, hebben een voorgeschiedenis van bloedstolsels of bekende protrombinemutatie
Hoe wordt een mutatie van protrombinegen vastgesteld?
De mutatie van protrombinegen wordt gediagnosticeerd met een bloedtest. Een bloedmonster wordt naar een laboratorium gestuurd en het DNA wordt geanalyseerd om te bepalen of de mutatie aanwezig is.
Hoe wordt protrombine-genmutatie tijdens de zwangerschap behandeld?
Als een vrouw een protrombinemutatie heeft, kan ze overwegen om antistollingstherapie te krijgen tijdens en vlak na haar zwangerschap. Bij dit type therapie worden medicijnen tijdens de zwangerschap gebruikt om het bloed te verdunnen en te voorkomen dat er bloedstolsels ontstaan.
Deze medicijnen worden anticoagulantia genoemd, maar worden soms bloedverdunners genoemd. Ze verminderen het stollingsvermogen van uw bloed. Ze houden bestaande stolsels zo klein mogelijk en verminderen de kans dat u meer stolsels krijgt.
Mogelijk krijgt u gedurende een paar dagen een injectie met een bloedverdunner, heparine (of laagmoleculaire heparine), waarna uw behandeling kan worden gevolgd door een ander injecteerbaar type bloedverdunner of een bloedverdunner, verkrijgbaar in pilvorm, warfarine genaamd (Coumadin).). Warfarine wordt doorgaans alleen gebruikt na de bevalling vanwege mogelijke negatieve effecten op de foetus.
Uw arts kan alternatieve medicijnen voorstellen die beter voor u kunnen werken. Elk biedt verschillende voordelen en risico's, dus volg de aanbevelingen en instructies van uw arts.
Wat kan er gedaan worden om de risico's van protrombinemutatie tijdens de zwangerschap te minimaliseren?
Het verminderen of elimineren van risicofactoren voor het ontwikkelen van een bloedstolsel is de beste manier om complicaties te voorkomen. Hoewel sommige van de risicofactoren die verband houden met bloedstolsels, zoals een genmutatie, niet controleerbaar zijn, zijn er andere veranderingen in levensstijl die uw risico kunnen helpen verminderen.
Enkele voorbeelden zijn:
- Probeer af te vallen als je te zwaar bent en een gezond gewicht behoudt.
- Rook niet en als u rookt, praat dan met uw arts over stoppen.
- Sta op en loop een paar minuten rond als je twee uur of langer op reis bent of als je voor een lange tijd aan een bureau zit.
- Zorg ervoor dat je veel water drinkt.
- Als u een operatie moet ondergaan, vertel dan uw arts over uw protrombinemutatie.
- Ken de waarschuwingssignalen van DVT en PE, zodat u onmiddellijk actie kunt ondernemen.
- Regelmatig sporten; het is belangrijk om tijdens je zwangerschap fysiek actief te blijven. Immobiliteit is een belangrijke factor die kan leiden tot bloedstolsels in de benen.
- Praat met uw arts over het gebruik van orale anticonceptiva die oestrogeen bevatten voor of na een zwangerschap. Vrouwen met een protrombinemutatie hebben een 16 keer hoger risico om een DVT te ontwikkelen wanneer ze anticonceptiepillen gebruiken die oestrogeen bevatten, volgens een studie gepubliceerd in het tijdschrift Circulation.
Praat met uw arts om te zien welke activiteiten en oefeningen u veilig kunt doen tijdens de zwangerschap. Uw arts kan u ook doorverwijzen naar een hematoloog, een specialist die bloedaandoeningen behandelt.
