Komt dit vaak voor?
Dopamine-deficiëntiesyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die slechts 20 bevestigde gevallen heeft. Het staat ook bekend als dopamine transporter deficiëntie syndroom en infantiele parkinsonisme-dystonie.
Deze aandoening beïnvloedt het vermogen van een kind om zijn lichaam en spieren te bewegen. Hoewel symptomen meestal tijdens de kindertijd verschijnen, verschijnen ze mogelijk pas later in de kindertijd.
Symptomen zijn vergelijkbaar met die van andere bewegingsstoornissen, zoals de jeugdziekte van Parkinson. Hierdoor wordt het vaak verkeerd gediagnosticeerd. Sommige onderzoekers denken ook dat het vaker voorkomt dan eerder werd gedacht.
Deze aandoening is progressief, wat betekent dat deze na verloop van tijd erger wordt. Er is geen remedie, dus de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen.
Blijf lezen voor meer informatie.
Wat zijn de symptomen?
Symptomen zijn meestal hetzelfde, ongeacht de leeftijd waarop ze zich ontwikkelen. Deze kunnen zijn:
- spierkrampen
- spiertrekkingen
- trillingen
- spieren bewegen erg langzaam (bradykinesie)
- spierstijfheid (stijfheid)
- constipatie
- moeite met eten en slikken
- moeite met spreken en vormen van woorden
- problemen om het lichaam rechtop te houden
- evenwichtsproblemen bij staan en lopen
- oncontroleerbare oogbewegingen
Andere symptomen kunnen zijn:
- gastro-oesofageale refluxziekte (GERD)
- frequente aanvallen van longontsteking
- moeite met slapen
Wat veroorzaakt deze aandoening?
Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine wordt deze genetische aandoening veroorzaakt door mutaties in het SLC6A3-gen. Dit gen is betrokken bij de aanmaak van het dopamine-transporteiwit. Dit eiwit bepaalt hoeveel dopamine vanuit de hersenen naar verschillende cellen wordt getransporteerd.
Dopamine is bij alles betrokken, van cognitie en gemoedstoestand tot het vermogen om lichaamsbewegingen te reguleren. Als de hoeveelheid dopamine in de cellen te laag is, kan dit de spiercontrole beïnvloeden.
Wie loopt er risico?
Dopamine-deficiëntiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat een persoon ermee wordt geboren. De belangrijkste risicofactor is de genetische samenstelling van de ouders van het kind. Als beide ouders één exemplaar van het gemuteerde SLC6A3-gen hebben, zal hun kind twee exemplaren van het gewijzigde gen ontvangen en de ziekte erven.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Vaak kan de arts van uw kind een diagnose stellen na het observeren van eventuele problemen met balans of beweging. De arts zal de diagnose bevestigen door een bloedmonster te nemen om te testen op de genetische markers van de aandoening.
Ze kunnen ook een monster van hersenvocht nemen om te zoeken naar zuren die verband houden met dopamine. Dit staat bekend als een neurotransmitterprofiel.
Hoe wordt het behandeld?
Er is geen gestandaardiseerd behandelplan voor deze aandoening. Vallen en opstaan is vaak nodig om te bepalen welke medicijnen kunnen worden gebruikt voor symptoombestrijding.
Onderzoekers hebben meer succes gehad bij het beheersen van andere bewegingsstoornissen die verband houden met de productie van dopamine. Levodopa is bijvoorbeeld met succes gebruikt om de symptomen van de ziekte van Parkinson te verlichten.
Ropinirol en pramipexol, dopamine-antagonisten, zijn gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Parkinson bij volwassenen. Onderzoekers hebben dit medicijn met enig succes toegepast op het dopaminedeficiëntiesyndroom. Er is echter meer onderzoek nodig om de mogelijke bijwerkingen op korte en lange termijn te bepalen.
Andere strategieën voor het behandelen en beheersen van symptomen zijn vergelijkbaar met die van andere bewegingsstoornissen. Dit omvat medicatie en veranderingen in levensstijl om te behandelen:
- Spierstijfheid
- longinfecties
- ademhalingsproblemen
- GERD
- constipatie
Hoe beïnvloedt het de levensverwachting?
Zuigelingen en kinderen met het dopamine-transporter-deficiëntiesyndroom hebben mogelijk een kortere levensduur. Dit komt omdat ze gevoeliger zijn voor levensbedreigende longinfecties en andere aandoeningen van de luchtwegen.
In sommige gevallen zijn de vooruitzichten van een kind gunstiger als hun symptomen niet verschijnen tijdens de kindertijd.
