Hemofilie A is meestal een genetische bloedingstoornis die wordt veroorzaakt door een ontbrekend of defect stollingseiwit dat factor VIII wordt genoemd. Het wordt ook klassieke hemofilie of factor VIII-tekort genoemd. In zeldzame gevallen wordt het niet geërfd, maar wordt het veroorzaakt door een abnormale immuunreactie in uw lichaam.
Mensen met hemofilie A bloeden en blauwe plekken gemakkelijk en het duurt lang voordat hun bloed stolsels vormt. Hemofilie A is een zeldzame, ernstige aandoening die niet te genezen is, maar wel te behandelen is.
Lees verder om een beter begrip te krijgen van deze bloedingsstoornis, inclusief oorzaken, risicofactoren, symptomen en mogelijke complicaties.
Wat veroorzaakt hemofilie A?
Hemofilie A is meestal een genetische aandoening. Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een bepaald gen. Wanneer deze mutatie wordt geërfd, wordt deze doorgegeven van ouders op kinderen.
De specifieke genmutatie die hemofilie A veroorzaakt, leidt tot een tekort aan een stollingsfactor die factor VIII wordt genoemd. Je lichaam gebruikt verschillende stollingsfactoren om stolsels te vormen bij een wond of verwonding.
Een stolsel is een gelachtige stof die is gemaakt van elementen in uw lichaam die bloedplaatjes en fibrine worden genoemd. Stolsels helpen het bloeden door een verwonding of snijwond te stoppen en het te laten genezen. Zonder voldoende factor VIII zal de bloeding langer duren.
Minder vaak komt hemofilie A willekeurig voor bij een persoon zonder eerdere familiegeschiedenis van de aandoening. Dit staat bekend als verworven hemofilie A. Het wordt meestal veroorzaakt doordat het immuunsysteem van een persoon onjuist antilichamen aanmaakt die factor VIII aanvallen. Verworven hemofilie komt vaker voor bij mensen tussen de 60 en 80 jaar en bij zwangere vrouwen. Het is bekend dat verworven hemofilie oplost, in tegenstelling tot de overgeërfde vorm.
Hoe verschilt hemofilie A van B en C?
Er zijn drie soorten hemofilie: A, B (ook bekend als kerstziekte) en C.
Hemofilie A en B hebben zeer vergelijkbare symptomen, maar worden veroorzaakt door verschillende genmutaties. Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII. Hemofilie B is het gevolg van een tekort aan factor IX.
Aan de andere kant is hemofilie C het gevolg van een factor XI-tekort. De meeste mensen met dit type hemofilie hebben geen symptomen en bloeden vaak niet in gewrichten en spieren. Langdurige bloeding treedt meestal alleen op na een blessure of operatie. In tegenstelling tot hemofilie A en B, komt hemofilie C het meest voor bij Ashkenazi-joden en treft het zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.
Factor VIII en IX zijn niet de enige stollingsfactoren die uw lichaam nodig heeft om stolsels te vormen. Andere zeldzame bloedingsstoornissen kunnen optreden wanneer er tekortkomingen zijn van factoren I, II, V, VII, X, XII of XIII. Tekortkomingen in deze andere stollingsfactoren zijn echter uiterst zeldzaam, dus er is niet veel bekend over deze aandoeningen.
Alle drie de soorten hemofilie worden als zeldzame ziekten beschouwd, maar hemofilie A is de meest voorkomende van de drie.
Wie loopt er risico?
Hemofilie is zeldzaam - het komt voor bij slechts 1 op de 5.000 geboorten. Hemofilie A komt in gelijke mate voor bij alle raciale en etnische groepen.
Het wordt een X-gebonden aandoening genoemd omdat de mutatie die hemofilie A veroorzaakt, wordt aangetroffen op het X-chromosoom. Mannetjes bepalen de geslachtschromosomen van een kind, waardoor dochters een X-chromosoom krijgen en zonen een Y-chromosoom. Vrouwtjes zijn dus XX en mannen zijn XY.
Wanneer een vader hemofilie A heeft, bevindt deze zich op zijn X-chromosoom. Ervan uitgaande dat de moeder geen drager is van of de aandoening heeft, zal geen van zijn zonen de aandoening erven, omdat al zijn zonen een Y-chromosoom van hem zullen hebben. Al zijn dochters zullen echter drager zijn omdat ze van hem één door hemofilie aangetast X-chromosoom en een niet-aangetast X-chromosoom van de moeder hebben gekregen.
Vrouwen die drager zijn, hebben 50 procent kans om de mutatie door te geven aan hun kinderen, omdat het ene X-chromosoom wordt aangetast en het andere niet. Als haar zonen het aangetaste X-chromosoom erven, zullen ze de ziekte hebben, omdat hun enige X-chromosoom van hun moeder komt. Alle dochters die het aangetaste gen van hun moeder erven, zullen drager zijn.
De enige manier waarop een vrouw hemofilie kan ontwikkelen, is als de vader hemofilie heeft en de moeder drager is of de ziekte ook heeft. Een vrouw heeft de hemofilie-mutatie op beide X-chromosomen nodig om tekenen van de aandoening te vertonen.
Wat zijn de symptomen van hemofilie A?
Mensen met hemofilie A bloeden vaker en voor langere tijd dan mensen zonder de ziekte. De bloeding kan intern zijn, zoals in gewrichten of spieren, of extern en zichtbaar, als gevolg van snijwonden. De ernst van de bloedingen hangt af van hoeveel factor VIII een persoon in zijn bloedplasma heeft. Er zijn drie ernstniveaus:
Ernstige hemofilie
Ongeveer 60 procent van de mensen met hemofilie A heeft ernstige symptomen. Symptomen van ernstige hemofilie zijn onder meer:
- bloeden na een blessure
- spontane bloeding
- strakke, gezwollen of pijnlijke gewrichten veroorzaakt door bloeding in de gewrichten
- neusbloedingen
- hevig bloeden door een kleine snee
- bloed in de urine
- bloed in de ontlasting
- grote kneuzingen
- bloedend tandvlees
Matige hemofilie
Ongeveer 15 procent van de mensen met hemofilie A heeft een matig geval. De symptomen van matige hemofilie A zijn vergelijkbaar met ernstige hemofilie A, maar zijn minder ernstig en komen minder vaak voor. Symptomen zijn onder meer:
- langdurige bloeding na blessures
- spontane bloeding zonder duidelijke oorzaak
- gemakkelijk blauwe plekken krijgen
- gewrichtsstijfheid of pijn
Milde hemofilie
Ongeveer 25 procent van de gevallen van hemofilie A wordt als mild beschouwd. Vaak wordt de diagnose pas gesteld na een ernstig letsel of een operatie. Symptomen zijn onder meer:
- langdurige bloeding na een ernstig letsel, trauma of operatie, zoals een tandextractie
- gemakkelijk blauwe plekken en bloeden
- ongebruikelijke bloeding
Hoe wordt hemofilie A gediagnosticeerd?
Een arts stelt een diagnose door het niveau van factor VIII-activiteit in een bloedmonster te meten.
Als er een familiegeschiedenis van hemofilie is, of als een moeder een bekende drager is, kunnen diagnostische tests worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap. Dit wordt prenatale diagnose genoemd.
Wat zijn de complicaties van hemofilie A?
Herhaaldelijk en overmatig bloeden kan tot complicaties leiden, vooral als het niet wordt behandeld. Deze omvatten:
- ernstige bloedarmoede
- gewrichtsschade
- diepe interne bloeding
- neurologische symptomen van bloeding in de hersenen
- een immuunreactie op stollingsfactorbehandeling
Het krijgen van infusies van gedoneerd bloed verhoogt ook het risico op infecties, zoals hepatitis. Tegenwoordig wordt gedoneerd bloed echter vóór transfusie grondig getest.
Hoe wordt hemofilie A behandeld?
Er is geen remedie voor hemofilie A en mensen met de aandoening hebben een levenslange behandeling nodig. Het wordt aanbevolen dat individuen waar mogelijk worden behandeld in een gespecialiseerd hemofiliebehandelcentrum (HTC). Naast behandeling bieden HTCs middelen en ondersteuning.
De behandeling omvat het vervangen van de ontbrekende stollingsfactor via transfusies. Factor VIII kan worden verkregen uit bloeddonaties, maar wordt nu meestal kunstmatig gemaakt in een laboratorium. Dit wordt recombinante factor VIII genoemd.
De frequentie van behandeling hangt af van de ernst van de aandoening:
Milde hemofilie A
Degenen met milde vormen van hemofilie A hebben mogelijk alleen vervangingstherapie nodig na een bloeding. Dit wordt episodische behandeling of behandeling op aanvraag genoemd. Infusies van een hormoon dat bekend staat als desmopressine (DDAVP) kunnen het lichaam helpen stimuleren om meer stollingsfactoren vrij te geven om een bloeding te stoppen. Medicijnen die bekend staan als fibrine-afdichtingsmiddelen kunnen ook op een wondplaats worden aangebracht om genezing te bevorderen.
Ernstige hemofilie A
Mensen met ernstige hemofilie A kunnen periodieke infusies van factor VIII krijgen om bloedingsepisodes en complicaties te helpen voorkomen. Dit wordt profylactische therapie genoemd. Deze patiënten kunnen ook worden opgeleid om thuis infusies te geven. Ernstige gevallen hebben mogelijk fysiotherapie nodig om pijn veroorzaakt door bloeding in de gewrichten te verlichten. In ernstige gevallen is een operatie nodig.
Wat zijn de vooruitzichten?
De vooruitzichten hangen af van het feit of iemand de juiste behandeling krijgt of niet. Veel mensen met hemofilie A zullen voor de volwassen leeftijd sterven als ze onvoldoende zorg krijgen. Met de juiste behandeling wordt echter een bijna normale levensverwachting voorspeld.
