Overzicht
Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke aandoening die uw longen en spijsverteringssysteem beschadigt. CF beïnvloedt de lichaamscellen die slijm produceren. Deze vloeistoffen zijn bedoeld om het lichaam te smeren en zijn meestal dun en glad. CF maakt deze lichaamsvloeistoffen dicht en plakkerig, waardoor ze zich ophopen in de longen, luchtwegen en het spijsverteringskanaal.
Hoewel vooruitgang in onderzoek de kwaliteit van leven en levensverwachting van mensen met CF enorm heeft verbeterd, zullen de meesten de aandoening hun hele leven moeten behandelen. Momenteel is CF niet te genezen, maar onderzoekers werken eraan toe. Lees meer over het laatste onderzoek en wat er binnenkort beschikbaar kan zijn voor mensen met CF.
Onderzoek
Zoals met veel voorwaarden, wordt CF-onderzoek gefinancierd door toegewijde organisaties die fondsen werven, donaties veiligstellen en vechten voor subsidies om onderzoekers te laten werken aan genezing. Hier zijn enkele van de belangrijkste onderzoeksgebieden van dit moment.
Gene vervangingstherapie
Enkele decennia geleden identificeerden onderzoekers het gen dat verantwoordelijk is voor CF. Dat wekte de hoop dat genetische vervangingstherapie het defecte gen in vitro zou kunnen vervangen. Deze therapie heeft echter nog niet gewerkt.
CFTR-modulatoren
In de afgelopen jaren hebben onderzoekers een geneesmiddel ontwikkeld dat zich richt op de oorzaak van CF in plaats van op de symptomen. Deze geneesmiddelen, ivacaftor (Kalydeco) en lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), maken deel uit van een klasse geneesmiddelen die bekend staat als cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) -modulatoren. Deze klasse geneesmiddelen is ontworpen om het gemuteerde gen dat verantwoordelijk is voor CF te beïnvloeden en ervoor te zorgen dat het op de juiste manier lichaamsvloeistoffen aanmaakt.
Geïnhaleerd DNA
Een nieuw type gentherapie kan opduiken wanneer eerdere vervangende behandelingen voor gentherapie faalden. Deze nieuwste techniek gebruikt geïnhaleerde DNA-moleculen om "schone" kopieën van het gen af te leveren aan de cellen in de longen. Bij initiële tests vertoonden patiënten die deze behandeling gebruikten een bescheiden verbetering van de symptomen. Deze doorbraak is veelbelovend voor mensen met CF.
Geen van deze behandelingen is een echte remedie, maar het zijn de grootste stappen in de richting van een ziektevrij leven dat veel mensen met CF nog nooit hebben meegemaakt.
Incidentie
Tegenwoordig leven meer dan 30.000 mensen met CF in de Verenigde Staten. Het is een zeldzame aandoening - jaarlijks worden slechts ongeveer 1.000 mensen gediagnosticeerd.
Twee belangrijke risicofactoren vergroten de kans dat iemand de diagnose CF krijgt.
- Familiegeschiedenis: CF is een erfelijke genetische aandoening. Met andere woorden, het zit in families. Mensen kunnen het gen voor CF dragen zonder de aandoening te hebben. Als twee dragers een kind hebben, heeft dat kind een kans van 1 op 4 op CF. Het is ook mogelijk dat hun kind het gen voor CF draagt, maar de aandoening niet heeft of het gen helemaal niet heeft.
- Race: CF kan voorkomen bij mensen van alle rassen. Het komt echter het meest voor bij blanke personen met afkomst uit Noord-Europa.
Complicaties
Complicaties van CF vallen over het algemeen in drie categorieën. Deze categorieën en complicaties zijn onder meer:
Ademhalingscomplicaties
Dit zijn niet de enige complicaties van CF, maar ze zijn enkele van de meest voorkomende:
- Luchtwegschade: CF beschadigt uw luchtwegen. Deze aandoening, bronchiëctasie genaamd, maakt het in- en uitademen moeilijk. Het maakt het ook moeilijk om de longen van dik, kleverig slijm te verwijderen.
- Neuspoliepen: CF veroorzaakt vaak ontsteking en zwelling in de bekleding van uw neusgangen. Door de ontsteking kunnen vlezige gezwellen (poliepen) ontstaan. Poliepen bemoeilijken de ademhaling.
- Frequente infecties: dik, kleverig slijm is de belangrijkste voedingsbodem voor bacteriën. Dit verhoogt uw risico op longontsteking en bronchitis.
Spijsverteringscomplicaties
CF verstoort de normale werking van uw spijsverteringssysteem. Dit zijn enkele van de meest voorkomende spijsverteringssymptomen:
- Darmobstructie: Personen met CF hebben een verhoogd risico op darmobstructie vanwege de ontsteking veroorzaakt door de aandoening.
- Voedingstekorten: het dikke, plakkerige slijm dat door CF wordt veroorzaakt, kan uw spijsverteringssysteem blokkeren en voorkomen dat de vloeistoffen die u nodig heeft om voedingsstoffen te absorberen, in uw darmen terechtkomen. Zonder deze vloeistoffen gaat voedsel door uw spijsverteringsstelsel zonder te worden opgenomen. Dit voorkomt dat u enig voedingsvoordeel krijgt.
- Diabetes: het dikke, kleverige slijm dat door CF wordt aangemaakt, maakt de alvleesklier littekens en verhindert dat het goed functioneert. Dit kan voorkomen dat het lichaam voldoende insuline aanmaakt. Bovendien kan CF ervoor zorgen dat uw lichaam niet goed op insuline reageert. Beide complicaties kunnen diabetes veroorzaken.
Andere complicaties
Naast ademhalings- en spijsverteringsproblemen kan CF andere complicaties in het lichaam veroorzaken, waaronder:
- Vruchtbaarheidsproblemen: mannen met CF zijn bijna altijd onvruchtbaar. Dit komt omdat het dikke slijm vaak de buis blokkeert die vocht van de prostaat naar de teelballen transporteert. Vrouwen met CF zijn misschien minder vruchtbaar dan vrouwen zonder de stoornis, maar velen kunnen kinderen krijgen.
- Osteoporose: deze aandoening, die dunne botten veroorzaakt, komt veel voor bij mensen met CF.
- Uitdroging: CF bemoeilijkt het behoud van een normale balans van mineralen in je lichaam. Dit kan uitdroging veroorzaken, evenals een verstoorde elektrolytenbalans.
Outlook
In de afgelopen decennia zijn de vooruitzichten voor mensen met de diagnose CF dramatisch verbeterd. Nu is het niet ongebruikelijk dat mensen met CF in de twintig en dertig worden. Sommigen kunnen nog langer leven.
Momenteel zijn behandelingstherapieën voor CF gericht op het verlichten van de tekenen en symptomen van de aandoening en de bijwerkingen van behandelingen. Behandelingen zijn ook gericht op het voorkomen van complicaties door de ziekte, zoals bacteriële infecties.
Zelfs met het veelbelovende onderzoek dat momenteel wordt uitgevoerd, zijn nieuwe behandelingen of behandelingen voor CF waarschijnlijk nog jaren verwijderd. Nieuwe behandelingen vereisen jaren van onderzoek en proeven voordat de overheidsinstanties ziekenhuizen en artsen in staat zullen stellen deze aan patiënten aan te bieden.
Betrokken raken
Als u CF heeft, iemand kent die CF heeft of gewoon een passie heeft voor het vinden van een remedie voor deze aandoening, is het vrij eenvoudig om betrokken te raken bij het ondersteunen van onderzoek.
Onderzoeksorganisaties
Veel van het onderzoek naar mogelijke CF-behandelingen wordt gefinancierd door organisaties die werken namens mensen met CF en hun families. Door aan hen te doneren, wordt het voortdurende onderzoek naar genezing verzekerd. Deze organisaties zijn onder meer:
- Cystic Fibrosis Foundation: CFF is een door Better Business Bureau geaccrediteerde organisatie die onderzoek financiert voor genezing en geavanceerde behandelingen.
- Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI is een geaccrediteerde liefdadigheidsorganisatie. Het primaire doel is om onderzoek te financieren, ondersteuning en onderwijs te bieden aan patiënten en gezinnen en het bewustzijn voor CF te vergroten.
Klinische proeven
Als u CF heeft, komt u mogelijk in aanmerking voor deelname aan een klinische proef. De meeste van deze klinische onderzoeken worden uitgevoerd via onderzoeksziekenhuizen. Het kantoor van uw arts heeft mogelijk een verbinding met een van deze groepen. Als dat niet het geval is, kunt u mogelijk contact opnemen met een van de bovenstaande organisaties en worden verbonden met een advocaat die u kan helpen bij het vinden van een open proef en het accepteren van deelnemers.
