Overzicht
Het Proteus-syndroom is een uiterst zeldzame maar chronische of langdurige aandoening. Het veroorzaakt een overgroei van huid, botten, bloedvaten en vet- en bindweefsel. Deze overgroei is meestal niet kwaadaardig.
De overgroei kan mild of ernstig zijn en kan elk deel van het lichaam aantasten. De ledematen, wervelkolom en schedel worden het vaakst aangetast. Ze zijn meestal niet duidelijk bij de geboorte, maar worden meer merkbaar op de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Onbehandeld, kunnen de begroeiingen leiden tot ernstige gezondheids- en mobiliteitsproblemen.
Naar schatting hebben wereldwijd minder dan 500 mensen het Proteus-syndroom.
Wist u?
Het Proteus-syndroom dankt zijn naam aan de Griekse god Proteus, die zijn vorm zou veranderen om de opname te ontlopen. Er wordt ook gedacht dat Joseph Merrick, de zogenaamde Elephant Man, het Proteus-syndroom had.
Symptomen van het Proteus-syndroom
Symptomen variëren meestal sterk van persoon tot persoon en kunnen zijn:
- asymmetrische begroeiingen, zoals de ene kant van het lichaam met langere ledematen dan de andere
- verhoogde, ruwe huidlaesies die een hobbelig, gegroefd uiterlijk kunnen hebben
- een gebogen ruggengraat, ook wel scoliose genoemd
- vette overgroei, vaak op de buik, armen en benen
- niet-kankerachtige tumoren, vaak te vinden op de eierstokken en membranen die de hersenen en het ruggenmerg bedekken
- misvormde bloedvaten, die het risico op levensbedreigende bloedstolsels verhogen
- misvorming van het centrale zenuwstelsel, wat mentale handicaps kan veroorzaken, en kenmerken zoals een lang gezicht en een smal hoofd, hangende oogleden en brede neusgaten
- verdikte huidkussentjes op de voetzolen
Oorzaken van het Proteus-syndroom
Het Proteus-syndroom treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus. Het wordt veroorzaakt door wat experts een mutatie of permanente wijziging van het gen AKT1 noemen. Het AKT1-gen helpt de groei te reguleren.
Niemand weet echt waarom deze mutatie optreedt, maar artsen vermoeden dat deze willekeurig is en niet wordt geërfd. Om deze reden is het Proteus-syndroom geen ziekte die van de ene generatie op de andere wordt overgedragen. De Proteus Syndrome Foundation benadrukt dat deze aandoening niet wordt veroorzaakt door iets dat een ouder wel of niet heeft gedaan.
Wetenschappers hebben ook ontdekt dat de genmutatie mozaïek is. Dat betekent dat het sommige cellen in het lichaam aantast, maar andere niet. Dit helpt om uit te leggen waarom de ene kant van het lichaam kan worden aangetast en niet de andere, en waarom de ernst van de symptomen zo sterk kan verschillen van persoon tot persoon.
Diagnose van het Proteus-syndroom
Diagnose kan moeilijk zijn. De aandoening is zeldzaam en veel artsen zijn er niet bekend mee. De eerste stap die een arts kan nemen, is om een tumor of weefsel te biopseren en het monster te testen op de aanwezigheid van een gemuteerd AKT1-gen. Als er een wordt gevonden, kunnen screeningstests, zoals röntgenfoto's, echo's en CT-scans, worden gebruikt om naar interne massa's te zoeken.
Behandeling van het Proteus-syndroom
Er is geen remedie voor het Proteus-syndroom. De behandeling is over het algemeen gericht op het minimaliseren en beheersen van symptomen.
De aandoening treft veel delen van het lichaam, dus uw kind heeft mogelijk behandeling nodig van verschillende artsen, waaronder de volgende:
- cardioloog
- dermatoloog
- longarts (longarts)
- orthopedist (botarts)
- fysiotherapeut
- psychiater
Een operatie om overgroei van de huid en overtollig weefsel te verwijderen, kan worden aanbevolen. Artsen kunnen ook voorstellen om groeischijven in het bot operatief te verwijderen om overmatige groei te voorkomen.
Complicaties van dit syndroom
Het Proteus-syndroom kan talrijke complicaties veroorzaken. Sommige kunnen levensbedreigend zijn.
Uw kind kan een grote massa ontwikkelen. Deze kunnen vervormend zijn en tot ernstige mobiliteitsproblemen leiden. Tumoren kunnen organen en zenuwen samendrukken, wat resulteert in zaken als een ingeklapte long en verlies van gevoel in een ledemaat. Overgroei van botten kan ook leiden tot verlies van mobiliteit.
De gezwellen kunnen ook neurologische complicaties veroorzaken die de mentale ontwikkeling kunnen beïnvloeden, en kunnen leiden tot verlies van gezichtsvermogen en toevallen.
Mensen met het Proteus-syndroom zijn vatbaarder voor diepe veneuze trombose omdat het de bloedvaten kan aantasten. Diepe veneuze trombose is een bloedstolsel dat voorkomt in de diepe aderen van het lichaam, meestal in het been. Het stolsel kan loskomen en door het lichaam reizen.
Als een stolsel vast komt te zitten in een longslagader, een longembolie genoemd, kan het de bloedstroom blokkeren en tot de dood leiden. Longembolie is een belangrijke doodsoorzaak bij mensen met het Proteus-syndroom. Uw kind wordt regelmatig gecontroleerd op bloedstolsels. Veel voorkomende symptomen van een longembolie zijn:
- kortademigheid
- pijn op de borst
- een hoest die soms bloeddoorlatend slijm kan veroorzaken
Outlook
Het Proteus-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die in ernst kan variëren. Zonder behandeling zal de aandoening na verloop van tijd verslechteren. De behandeling kan een operatie en fysiotherapie omvatten. Uw kind wordt ook gecontroleerd op bloedstolsels.
De aandoening kan de kwaliteit van leven beïnvloeden, maar mensen met het Proteus-syndroom kunnen normaal ouder worden met medische tussenkomst en monitoring.
