Wat is poikilocytose?
Poikilocytose is de medische term voor abnormaal gevormde rode bloedcellen (RBC's) in uw bloed. Abnormaal gevormde bloedcellen worden poikilocyten genoemd.
Normaal gesproken zijn de RBC's van een persoon (ook wel erytrocyten genoemd) schijfvormig met een afgeplat centrum aan beide zijden. Poikilocyten kunnen:
- platter zijn dan normaal
- langwerpig, sikkelvormig of druppelvormig zijn
- hebben puntige projecties
- andere abnormale kenmerken hebben
RBC's vervoeren zuurstof en voedingsstoffen naar de weefsels en organen van uw lichaam. Als uw rode bloedcellen onregelmatig van vorm zijn, kunnen ze mogelijk niet genoeg zuurstof vervoeren.
Poikilocytose wordt meestal veroorzaakt door een andere medische aandoening, zoals bloedarmoede, leverziekte, alcoholisme of een erfelijke bloedziekte. Om deze reden zijn de aanwezigheid van poikilocyten en de vorm van de abnormale cellen nuttig bij het diagnosticeren van andere medische aandoeningen. Als u poikilocytose heeft, heeft u waarschijnlijk een onderliggende aandoening die moet worden behandeld.
Symptomen van poikilocytose
Het belangrijkste symptoom van poikilocytose is een aanzienlijke hoeveelheid (meer dan 10 procent) abnormaal gevormde rode bloedcellen.
Over het algemeen hangen de symptomen van poikilocytose af van de onderliggende aandoening. Poikilocytose kan ook worden beschouwd als een symptoom van veel andere aandoeningen.
Veel voorkomende symptomen van andere bloedgerelateerde aandoeningen, zoals bloedarmoede, zijn onder meer:
- vermoeidheid
- bleke huid
- zwakheid
- kortademigheid
Deze specifieke symptomen zijn het gevolg van het feit dat er onvoldoende zuurstof wordt afgegeven aan de weefsels en organen van het lichaam.
Wat veroorzaakt poikilocytose?
Poikilocytose is meestal het gevolg van een andere aandoening. Poikilocytose-aandoeningen kunnen worden geërfd of verworven. Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een genetische mutatie. Verworven aandoeningen ontwikkelen zich later in het leven.
Erfelijke oorzaken van poikilocytose zijn onder meer:
- sikkelcelanemie, een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door rode bloedcellen met een abnormale sikkelvorm
- thalassemie, een genetische bloedaandoening waarbij het lichaam abnormale hemoglobine aanmaakt
- pyruvaatkinasedeficiëntie
- McLeod-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die de zenuwen, het hart, het bloed en de hersenen aantast. Symptomen komen meestal langzaam op en beginnen halverwege de volwassenheid
- erfelijke elliptocytose
- erfelijke sferocytose
Verworven oorzaken van poikilocytose zijn onder meer:
- bloedarmoede door ijzertekort, de meest voorkomende vorm van bloedarmoede die optreedt wanneer het lichaam niet genoeg ijzer heeft
- megaloblastaire bloedarmoede, een bloedarmoede die meestal wordt veroorzaakt door een tekort aan foliumzuur of vitamine B-12
- auto-immuun hemolytische anemieën, een groep aandoeningen die optreden wanneer het immuunsysteem per ongeluk RBC's vernietigt
- lever- en nierziekte
- alcoholisme of aan alcohol gerelateerde leverziekte
- loodvergiftiging
- chemotherapie behandeling
- ernstige infecties
- kanker
- myelofibrose
Diagnose van poikilocytose
Alle pasgeboren baby's in de Verenigde Staten worden gescreend op bepaalde genetische bloedaandoeningen, zoals sikkelcelanemie. Poikilocytose kan worden gediagnosticeerd tijdens een test die een bloeduitstrijkje wordt genoemd. Deze test kan worden gedaan tijdens een routine lichamelijk onderzoek of als u onverklaarbare symptomen ervaart.
Tijdens een bloeduitstrijkje verspreidt een arts een dunne laag bloed op een microscoopglaasje en kleurt het bloed om de cellen te helpen differentiëren. De arts bekijkt het bloed vervolgens onder een microscoop, waar de maten en vormen van de rode bloedcellen te zien zijn.
Niet elke afzonderlijke RBC zal een abnormale vorm aannemen. Mensen met poikilocytose hebben normaal gevormde cellen vermengd met abnormaal gevormde cellen. Soms zijn er verschillende soorten poikilocyten in het bloed aanwezig. Uw arts zal proberen te achterhalen welke vorm het meest voorkomt.
Bovendien zal uw arts waarschijnlijk meer tests uitvoeren om erachter te komen wat uw abnormaal gevormde rode bloedcellen veroorzaakt. Uw arts kan u vragen stellen over uw medische geschiedenis. Zorg ervoor dat u hen vertelt over uw symptomen of dat u medicijnen gebruikt.
Voorbeelden van andere diagnostische tests zijn:
- compleet bloedbeeld (CBC)
- serum ijzerniveaus
- ferritine-test
- vitamine B12-test
- folaattest
- leverfunctietest
- beenmergbiopsie
- pyruvaatkinasetest
Wat zijn de verschillende soorten poikilocytose?
Er zijn verschillende soorten poikilocytose. Het type hangt af van de kenmerken van de abnormaal gevormde rode bloedcellen. Hoewel het mogelijk is om op een bepaald moment meer dan één type poikilocyten in het bloed te hebben, zal het ene type meestal groter zijn dan het andere.
Spherocyten
Spherocyten zijn kleine, dichte ronde cellen die het afgeplatte, lichter gekleurde centrum van regelmatig gevormde rode bloedcellen missen. Sferocyten kunnen worden gezien in de volgende omstandigheden:
- erfelijke sferocytose
- auto-immuun hemolytische anemie
- hemolytische transfusiereacties
- rode cel fragmentatiestoornissen
Stomatocyten (mondcellen)
Het centrale deel van een stomatocytcel is elliptisch of spleetvormig in plaats van rond. Stomatocyten worden vaak beschreven als mondvormig en kunnen worden gezien bij mensen met:
- alcoholisme
- leverziekte
- erfelijke stomatocytose, een zeldzame genetische aandoening waarbij het celmembraan natrium- en kaliumionen lekt
Codocytes (doelcellen)
Codocyten worden soms doelcellen genoemd omdat ze vaak op een roos lijken. Codocyten kunnen onder de volgende omstandigheden voorkomen:
- thalassemie
- cholestatische leverziekte
- hemoglobine C-aandoeningen
- mensen bij wie onlangs de milt is verwijderd (splenectomie)
Hoewel niet zo gebruikelijk, kunnen codoctyes ook worden gezien bij mensen met sikkelcelanemie, bloedarmoede door ijzertekort of loodvergiftiging.
Leptocyten
Vaak worden wafelcellen genoemd, leptocyten zijn dunne, platte cellen met hemoglobine aan de rand van de cel. Leptocyten worden gezien bij mensen met thalassemie-aandoeningen en mensen met obstructieve leverziekte.
Sikkelcellen (drepanocyten)
Sikkelcellen of drepanocyten zijn langwerpige, halvemaanvormige rode bloedcellen. Deze cellen zijn het kenmerkende kenmerk van sikkelcelanemie en hemoglobine S-thalassemie.
Elliptocyten (ovalocyten)
Elliptocyten, ook wel ovalocyten genoemd, zijn licht ovaal tot sigaarvormig met stompe uiteinden. Meestal signaleert de aanwezigheid van een groot aantal elliptocyten een overgeërfde aandoening die bekend staat als erfelijke elliptocytose. Matige aantallen elliptocyten kunnen worden gezien bij mensen met:
- thalassemie
- myelofibrose
- cirrose
- bloedarmoede door ijzertekort
- megaloblastaire anemie
Dacryocyten (traancellen)
Teardrop-erytrocyten of dacryocyten zijn rode bloedcellen met één rond uiteinde en één puntig uiteinde. Dit type poikilocyte kan worden gezien bij mensen met:
- bèta-thalassemie
- myelofibrose
- leukemie
- megaloblastaire anemie
- hemolytische anemie
Acanthocyten (sporencellen)
Acanthocyten hebben abnormale doornachtige uitsteeksels (spicules genoemd) aan de rand van het celmembraan. Acanthocyten worden aangetroffen in omstandigheden zoals:
- abetalipoproteinemia, een zeldzame genetische aandoening die ertoe leidt dat bepaalde voedingsvetten niet kunnen worden opgenomen
- ernstige alcoholische leverziekte
- na een splenectomie
- auto-immuun hemolytische anemie
- nierziekte
- thalassemie
- McLeod-syndroom
Echinocyten (braamcellen)
Net als acanthocyten hebben echinocyten ook projecties (spicules) aan de rand van het celmembraan. Maar deze projecties zijn meestal gelijkmatig verdeeld en komen vaker voor dan bij acanthocyten. Echinocyten worden ook wel braamcellen genoemd.
Echinocyten kunnen worden gezien bij mensen met de volgende aandoeningen:
- pyruvaatkinasedeficiëntie, een erfelijke metabole stoornis die de overleving van rode bloedcellen beïnvloedt
- nierziekte
- kanker
- onmiddellijk na een transfusie van verouderd bloed (echinocyten kunnen zich vormen tijdens opslag van het bloed)
Schizocyten (schistocyten)
Schizocyten zijn gefragmenteerde rode bloedcellen. Ze worden vaak gezien bij mensen met hemolytische anemieën of kunnen verschijnen als reactie op de volgende aandoeningen:
- sepsis
- ernstige infectie
- brandwonden
- weefselschade
Hoe wordt poikilocytose behandeld?
De behandeling voor poikilocytose hangt af van de oorzaak van de aandoening. Bijvoorbeeld, poikilocytose veroorzaakt door lage niveaus van vitamine B12, foliumzuur of ijzer, zal waarschijnlijk worden behandeld door supplementen te nemen en de hoeveelheid van deze vitamines in uw dieet te verhogen. Of artsen kunnen de onderliggende ziekte (zoals coeliakie) behandelen die de tekortkoming in de eerste plaats heeft veroorzaakt.
Mensen met erfelijke vormen van bloedarmoede, zoals sikkelcelanemie of thalassemie, hebben mogelijk bloedtransfusies of een beenmergtransplantatie nodig om hun aandoening te behandelen. Mensen met een leveraandoening hebben mogelijk een transplantatie nodig, terwijl mensen met ernstige infecties mogelijk antibiotica nodig hebben.
Wat zijn de vooruitzichten?
De langetermijnvooruitzichten voor poikilocytose zijn afhankelijk van de oorzaak en hoe snel u wordt behandeld. Bloedarmoede veroorzaakt door ijzertekort is te behandelen en vaak te genezen, maar het kan gevaarlijk zijn als het niet wordt behandeld. Dit geldt vooral als je zwanger bent. Bloedarmoede tijdens de zwangerschap kan zwangerschapscomplicaties veroorzaken, waaronder ernstige geboorteafwijkingen (zoals neurale buisdefecten).
Bloedarmoede veroorzaakt door een genetische aandoening zoals sikkelcelanemie vereist levenslange behandeling, maar recente medische vooruitgang heeft de vooruitzichten voor mensen met bepaalde genetische bloedaandoeningen verbeterd.
