Hoe werkt je stofwisseling?
Metabolisme is het chemische proces dat je lichaam gebruikt om het voedsel dat je eet om te zetten in de brandstof die je in leven houdt.
Voeding (voedsel) bestaat uit eiwitten, koolhydraten en vetten. Deze stoffen worden afgebroken door enzymen in uw spijsverteringsstelsel en vervolgens naar de cellen vervoerd waar ze als brandstof kunnen worden gebruikt. Uw lichaam gebruikt deze stoffen onmiddellijk of slaat ze op in de lever, lichaamsvet en spierweefsels voor later gebruik.
Wat is een stofwisselingsziekte?
Een stofwisselingsstoornis treedt op wanneer het metabolisme faalt en ervoor zorgt dat het lichaam te veel of te weinig van de essentiële stoffen heeft die nodig zijn om gezond te blijven.
Ons lichaam is erg gevoelig voor stofwisselingsfouten. Het lichaam moet aminozuren en vele soorten eiwitten hebben om al zijn functies te kunnen vervullen. De hersenen hebben bijvoorbeeld calcium, kalium en natrium nodig om elektrische impulsen te genereren en lipiden (vetten en oliën) om een gezond zenuwstelsel te behouden.
Metabole stoornissen kunnen vele vormen aannemen. Dit bevat:
- een ontbrekend enzym of vitamine dat nodig is voor een belangrijke chemische reactie
- abnormale chemische reacties die metabolische processen belemmeren
- een ziekte in de lever, pancreas, endocriene klieren of andere organen die betrokken zijn bij de stofwisseling
- voedingstekorten
Wat veroorzaakt metabole stoornissen?
U kunt een stofwisselingsstoornis ontwikkelen als bepaalde organen - bijvoorbeeld de alvleesklier of de lever - niet meer goed functioneren. Dit soort aandoeningen kunnen het gevolg zijn van genetica, een tekort aan een bepaald hormoon of enzym, te veel van bepaalde voedingsmiddelen consumeren of een aantal andere factoren.
Er zijn honderden genetische metabole stoornissen die worden veroorzaakt door mutaties van afzonderlijke genen. Deze mutaties kunnen worden doorgegeven aan generaties families. Volgens de National Institutes of Health (NIH) geven bepaalde raciale of etnische groepen meer kans gemuteerde genen door te geven voor bepaalde aangeboren aandoeningen. De meest voorkomende hiervan zijn:
- sikkelcelanemie bij Afro-Amerikanen
- cystische fibrose bij mensen van Europees erfgoed
- ahornsiroop urineziekte in doopsgezinde gemeenschappen
- Ziekte van Gaucher bij Joodse mensen uit Oost-Europa
- hemochromatose bij blanken in de Verenigde Staten
Soorten metabole stoornissen
Diabetes is de meest voorkomende stofwisselingsziekte. Er zijn twee soorten diabetes:
- Type 1, waarvan de oorzaak onbekend is, hoewel er een genetische factor kan zijn.
- Type 2, dat kan worden verworven of mogelijk ook wordt veroorzaakt door genetische factoren.
Volgens de American Diabetes Association hebben 30,3 miljoen kinderen en volwassenen, of ongeveer 9,4 procent van de Amerikaanse bevolking, diabetes.
Bij type 1 diabetes vallen de T-cellen bètacellen in de alvleesklier aan, de cellen die insuline produceren, en doden deze. Na verloop van tijd kan een tekort aan insuline leiden tot:
- zenuw- en nierbeschadiging
- verminderd gezichtsvermogen
- verhoogd risico op hart- en vaatziekten
Honderden aangeboren stofwisselingsfouten (IEM) zijn geïdentificeerd en de meeste zijn uiterst zeldzaam. Er wordt echter geschat dat IEM collectief 1 op de 1.000 zuigelingen treft. Veel van deze aandoeningen kunnen alleen worden behandeld door de inname via de voeding van de stof of stoffen die het lichaam niet kan verwerken, te beperken.
De meest voorkomende soorten voedings- en stofwisselingsstoornissen zijn:
Ziekte van Gaucher
Deze aandoening veroorzaakt het onvermogen om een bepaald soort vet af te breken, dat zich ophoopt in de lever, milt en beenmerg. Dit onvermogen kan pijn, botschade en zelfs de dood tot gevolg hebben. Het wordt behandeld met enzymvervangende therapie.
Malabsorptie van glucose-galactose
Dit is een defect in het transport van glucose en galactose door de maagwand, wat leidt tot ernstige diarree en uitdroging. Symptomen worden onder controle gehouden door lactose, sucrose en glucose uit de voeding te verwijderen.
Erfelijke hemochromatose
In deze toestand wordt overtollig ijzer in verschillende organen afgezet en kan het veroorzaken:
- levercirrose
- leverkanker
- diabetes
- hartziekte
Het wordt behandeld door regelmatig bloed uit het lichaam te verwijderen (aderlaten).
Ahornsiroop urineziekte (MSUD)
MSUD verstoort het metabolisme van bepaalde aminozuren, waardoor de neuronen snel degenereren. Als het niet wordt behandeld, veroorzaakt het binnen de eerste paar maanden na de geboorte de dood. De behandeling omvat het beperken van de inname via de voeding van aminozuren met vertakte ketens.
Fenylketonurie (PKU)
PKU veroorzaakt het onvermogen om het enzym fenylalaninehydroxylase te produceren, wat leidt tot orgaanschade, mentale retardatie en een ongebruikelijke houding. Het wordt behandeld door de inname via de voeding van bepaalde soorten eiwitten te beperken.
Outlook
Metabole stoornissen zijn zeer complex en zeldzaam. Toch zijn ze het onderwerp van lopend onderzoek, dat wetenschappers ook helpt om de onderliggende oorzaken van meer voorkomende problemen zoals lactose, sucrose en glucose-intolerantie en de overvloed aan bepaalde eiwitten beter te begrijpen.
Als u een stofwisselingsstoornis heeft, kunt u met uw arts samenwerken om een behandelplan te vinden dat bij u past.
