Wat is het mozaïek-downsyndroom?
Mosaic Down-syndroom of mozaïekisme is een zeldzame vorm van het Down-syndroom. Downsyndroom is een genetische aandoening die resulteert in een extra kopie van chromosoom 21. Mensen met mozaïek Downsyndroom hebben een mengsel van cellen. Sommige hebben twee exemplaren van chromosoom 21 en sommige hebben er drie.
Het mozaïek-downsyndroom komt voor in ongeveer 2 procent van alle gevallen van het downsyndroom. Mensen met het mozaïek-Down-syndroom hebben vaak, maar niet altijd, minder symptomen van het Down-syndroom omdat sommige cellen normaal zijn.
Het syndroom van Down begrijpen
Downsyndroom is een genetische aandoening waarbij sommige of alle cellen van een persoon een extra chromosoom hebben.
Alle normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen, behalve het ei en het sperma, die er normaal 23 hebben. Deze geslachtscellen worden gevormd door deling (meiose genoemd). Wanneer een ei wordt bevrucht, komen deze twee cellen samen, waardoor het embryo normaal gesproken 23 chromosomen van elke ouder krijgt voor een totaal van 46 chromosomen.
Soms treedt er een fout op in dit proces, waardoor het verkeerde aantal chromosomen in het sperma of het ei voorkomt. Een gezonde baby heeft in elke cel twee exemplaren van chromosoom 21. Mensen met het syndroom van Down hebben er drie. Elke cel die uit de gebrekkige cel wordt gerepliceerd, heeft ook het verkeerde aantal chromosomen.
Mensen met het mozaïek-downsyndroom hebben een mengsel van cellen. Sommige cellen hebben een normaal paar chromosoom 21 en andere cellen bevatten drie exemplaren. Dit gebeurt meestal omdat het deelprobleem dat de extra kopie van chromosoom 21 veroorzaakt, plaatsvindt na de bevruchting.
Symptomen van het mozaïek-downsyndroom
Onregelmatige chromosoomkopieën veranderen de genetische samenstelling van een baby en beïnvloeden uiteindelijk hun mentale en fysieke ontwikkeling.
Mensen met het syndroom van Down hebben meestal:
- langzamere spraak
- lager IQ
- een afgeplat gezicht
- kleine oren
- kortere hoogte
- ogen die de neiging hebben omhoog te hellen
- witte vlekken op de iris van het oog
Downsyndroom gaat soms gepaard met een aantal andere gezondheidsproblemen, waaronder:
- slaapapneu, een gezondheidstoestand waardoor u tijdelijk stopt met ademen terwijl u slaapt
- Oor infecties
- immuunstoornissen
- gehoorverlies
- hartafwijkingen
- Gezichtsverlies
- vitaminetekorten
Deze symptomen komen ook veel voor bij mensen met het mozaïek-downsyndroom. Ze hebben echter mogelijk minder van deze symptomen. Mensen met het mozaïek-downsyndroom hebben bijvoorbeeld doorgaans een hoger IQ dan mensen met andere vormen van het down-syndroom.
Diagnose
Artsen kunnen tests uitvoeren om tijdens de zwangerschap op het syndroom van Down te screenen. Deze tests tonen de waarschijnlijkheid aan dat de foetus het syndroom van Down heeft en vroegtijdig gezondheidsproblemen kan identificeren.
Auditie
Screeningtests voor het syndroom van Down worden aangeboden als routinetests tijdens de zwangerschap. Ze worden meestal geleverd tijdens het eerste en tweede trimester. Deze schermen meten hormoonspiegels in het bloed om afwijkingen op te sporen en gebruiken een echografie om te zoeken naar onregelmatige vochtophoping in de nek van de baby.
Screeningtests bieden alleen de kans dat een baby het syndroom van Down ontwikkelt. Het kan het Down-syndroom niet diagnosticeren. Ze kunnen echter bepalen of er meer tests nodig zijn om de diagnose te bevestigen.
Diagnostische toetsen
Diagnostische tests kunnen bevestigen of uw baby het syndroom van Down heeft voordat het wordt geboren. De twee meest voorkomende diagnostische tests zijn chorionische villusbemonstering en vruchtwaterpunctie.
Bij beide tests worden monsters uit de baarmoeder genomen om chromosomen te analyseren. Chorionic villus sampling gebruikt hiervoor een monster van de placenta. Deze test kan in het eerste trimester worden afgerond. Vruchtwaterpunctie analyseert een vruchtwatermonster rond de groeiende foetus. Deze test wordt meestal uitgevoerd in het tweede trimester.
Mosaic Down-syndroom wordt meestal beschreven door een percentage. Om het mozaïek-downsyndroom te bevestigen, zullen artsen chromosomen van 20 cellen analyseren.
Als 5 cellen 46 chromosomen hebben en 15 47 chromosomen, heeft een baby een positieve diagnose van het syndroom van Down. In dit geval zou de baby een mozaïcisme van 75 procent hebben.
Outlook
Er is geen behandeling voor het mozaïek-downsyndroom. Ouders kunnen de aandoening vóór de geboorte detecteren en zich voorbereiden op eventuele aangeboren afwijkingen en gezondheidscomplicaties.
De levensverwachting voor mensen met het syndroom van Down is veel hoger dan in het verleden. Van hen kan nu worden verwacht dat ze ouder worden dan 60 jaar. Bovendien kunnen vroege fysieke, spraak- en bezigheidstherapieën mensen met het Down-syndroom een hogere kwaliteit van leven bieden en hun intellectuele vermogens verbeteren.
