Overzicht
De afwijking van Ebstein is een aangeboren afwijking. Een aangeboren afwijking is iets dat bij de geboorte aanwezig is. Het beïnvloedt een deel van het hart dat de tricuspidalisklep wordt genoemd. Deze klep, aan de rechterkant van het hart, scheidt het rechter atrium (een van de twee bovenste kamers van het hart dat bloed vasthoudt) en de rechterkamer (de onderste kamer van het hart die het bloed naar de longen duwt).
Met de anomalie van Ebstein bevindt de tricuspidalisklep zich te ver naar beneden in de rechterkamer. Delen van de klep kunnen ook aan de ventrikelwand worden bevestigd. Door deze vervormingen werkt de klep niet goed. In veel gevallen stroomt het bloed terug naar de rechterboezem wanneer de rechterventrikel wordt ingedrukt tijdens het pompproces. Dit kan hartvergroting veroorzaken, wat op zijn beurt kan leiden tot ernstige gezondheidscomplicaties, zoals hartfalen. De anomalie van Ebstein kan ook worden geassocieerd met hartruis of abnormale hartritmes.
Symptomen
In ernstige gevallen zullen de symptomen van de afwijking van Ebstein bij de geboorte aanwezig zijn. In andere gevallen kunnen de symptomen zo mild zijn dat ze pas in de volwassenheid of nooit zichtbaar zijn.
Als er symptomen zijn, omvatten deze over het algemeen:
- kortademigheid, zelfs met weinig inspanning
- een blauwe tint aan lippen of huid
- vermoeidheid, veroorzaakt door slecht zuurstofrijk bloed
- hartkloppingen of een kloppende hartslag
Oorzaken
De afwijking van Ebstein treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus om redenen die niet helemaal duidelijk zijn. Het komt voor in de eerste acht levensweken. De aandoening kan ook een genetische component hebben, maar onderzoekers hebben niet kunnen achterhalen welk gen verantwoordelijk is.
Anomalie en lithium van Ebstein
Er kan een verband zijn tussen lithiumgebruik tijdens de zwangerschap en de anomalie van Ebstein, hoewel dit niet is bewezen. Elk potentieel verhoogd risico is klein. Lithium is een stemmingsstabiliserend medicijn dat vaak wordt gebruikt voor de behandeling van psychische stoornissen zoals een bipolaire stoornis.
In één onderzoek resulteerde het gebruik van lithium in het eerste trimester van de zwangerschap per 100 geboorten in één extra geval van hartafwijkingen, waaronder de anomalie van Ebstein. Onderzoekers merken echter op dat hoe hoger de dosis lithium is, hoe groter de kans is dat er een hartafwijking ontstaat.
Als u zwanger bent of erover denkt zwanger te worden en u neemt een lithiumbevattend medicijn, overleg dan met uw arts over de voordelen en risico's.
Incidentie
De anomalie van Ebstein is een zeldzame aandoening. De werkelijke incidentie is onbekend, maar wordt geschat op ongeveer 1 op de 20.000 kinderen. Het komt vaker voor bij blanke mensen dan bij die van andere rassen, en het vertoont geen geslachtsvoorkeur, wat zowel jongens als meisjes treft.
Gerelateerde voorwaarden
Veel mensen met de anomalie van Ebstein hebben andere hartproblemen die verband houden met het defect. Ze bevatten:
- Een gat tussen de rechter en linker bovenste kamers van het hart, patent foramen ovale of PFO genoemd. Dit gaatje is normaal bij pasgeboren baby's en meestal kort na de geboorte. Bij baby's met de anomalie van Ebstein houdt de druk in het rechteratrium het gat open, waardoor niet-zuurstofrijk bloed van de rechterkant van het hart naar de linkerkant kan stromen en naar het lichaam.
- Wolff-Parkinson-White-syndroom (WPW). WPW is een ander aangeboren hartafwijking waarbij een persoon wordt geboren met een extra elektrische route in het hart. Elektrische impulsen worden langs dit pad gestuurd en kunnen het zorgvuldig georkestreerde ritme van het hart verstoren, waardoor een abnormale of sneller dan normale hartslag wordt veroorzaakt.
Diagnose
Na een lichamelijk onderzoek en een beoordeling van uw symptomen, wordt een definitieve diagnose van de Ebstein-anomalie over het algemeen gesteld via beeldvormende tests. Ze kunnen een of meer van de volgende elementen bevatten:
- thoraxfoto
- echocardiogram
- elektrocardiogram (ECG)
- cardiale MRI
Behandeling
Behandeling voor de anomalie van Ebstein varieert op basis van de ernst van de symptomen. Dit geldt ook voor pasgeborenen met de aandoening. In sommige gevallen moet onmiddellijk actie worden ondernomen, zoals een operatie. In andere gevallen kan een afwachtende aanpak worden geadviseerd.
Wanneer behandeling nodig is, omvat deze over het algemeen:
- Toezicht houden. Als de symptomen mild zijn, heeft u mogelijk geen behandeling nodig. Uw arts zal beeldvormende tests willen gebruiken om uw toestand te controleren en ervoor te zorgen dat de symptomen niet ernstiger worden.
- Medicijnen. Als de afwijking van Ebstein hartslagstoornissen veroorzaakt, kan uw arts medicijnen voorschrijven die helpen deze onder controle te houden. Andere medicijnen kunnen worden gebruikt om vochtretentie in het lichaam of bloedstolsels te voorkomen. Bloedstolsels en vochtretentie (oedeem) zijn veel voorkomende bijwerkingen van een hart dat niet efficiënt pompt.
- Chirurgie. Als de symptomen ernstig zijn en het hart groter wordt, kan uw arts een operatie aanbevelen. In sommige gevallen zullen chirurgen proberen de tricuspidalisklep te repareren. In andere gevallen moet de klep mogelijk volledig worden verwijderd en vervangen door een kunstmatige klep of wat artsen een 'bioprothese' noemen, een klep van een koe of varken.
Outlook
Met de juiste behandeling en controle kunnen de meeste mensen met de afwijking van Ebstein een lang, gezond leven leiden, vooral als de symptomen na de leeftijd van 1 beginnen.
De meeste vrouwen met Ebstein's anomalie die goed zuurstofrijk bloed hebben, kunnen zwangerschap met weinig of geen complicaties verdragen. Mensen met een milde vorm van de aandoening en geen hartvergroting kunnen deelnemen aan sport en fysieke activiteiten. Mensen met matige gevallen van Ebstein's anomalie worden aangemoedigd om actief te blijven, onder medische begeleiding.
De anomalie van Ebstein kan ernstig zijn, maar het kan ook goed worden beheerd en zou niet moeten voorkomen dat de meeste mensen een volledig, gezond leven leiden.
