Overzicht
Episodische ataxie (EA) is een neurologische aandoening die de beweging belemmert. Het is zeldzaam en treft minder dan 0,001 procent van de bevolking. Mensen met EA ervaren afleveringen van slechte coördinatie en / of evenwicht (ataxie) die enkele seconden tot enkele uren kunnen duren.
Er zijn minstens acht erkende typen EA. Ze zijn allemaal erfelijk, hoewel verschillende typen worden geassocieerd met verschillende genetische oorzaken, aanvangsleeftijden en symptomen. Typen 1 en 2 komen het meest voor.
Lees verder voor meer informatie over EA-typen, symptomen en behandeling.
Episodische ataxie type 1
Symptomen van episodische ataxie type 1 (EA1) treden meestal op in de vroege kinderjaren. Een kind met EA1 krijgt een korte ataxia-aanval die tussen enkele seconden en enkele minuten duurt. Deze afleveringen kunnen tot 30 keer per dag voorkomen. Ze kunnen worden veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals:
- vermoeidheid
- cafeïne
- emotionele of fysieke stress
Bij EA1 treedt myokymie (spiertrekkingen) op tussen of tijdens ataxie-episodes. Mensen met EA1 hebben ook melding gemaakt van spraakproblemen, onvrijwillige bewegingen en trillingen of spierzwakte tijdens afleveringen.
Mensen met EA1 kunnen ook aanvallen van spierverstijving en spierkrampen van het hoofd, armen of benen ervaren. Sommige mensen met EA1 hebben ook epilepsie.
EA1 wordt veroorzaakt door een mutatie in het KCNA1-gen, dat de instructies bevat om een aantal eiwitten te maken die nodig zijn voor een kaliumkanaal in de hersenen. Kaliumkanalen helpen zenuwcellen elektrische signalen te genereren en te verzenden. Wanneer een genetische mutatie optreedt, kunnen deze signalen worden verstoord, wat kan leiden tot ataxie en andere symptomen.
Deze mutatie wordt doorgegeven van ouder op kind. Het is autosomaal dominant, wat betekent dat als één ouder een KCNA1-mutatie heeft, elk kind ook 50 procent kans heeft om het te krijgen.
Episodische ataxie type 2
Episodische ataxie type 2 (EA2) komt meestal voor in de kindertijd of in de vroege volwassenheid. Het wordt gekenmerkt door afleveringen van ataxie van de afgelopen uren. Deze afleveringen komen echter minder vaak voor dan bij EA1, variërend van één of twee per jaar tot drie tot vier per week. Net als bij andere soorten EA, kunnen afleveringen worden veroorzaakt door externe factoren zoals:
- spanning
- cafeïne
- alcohol
- medicatie
- koorts
- fysieke inspanning
Mensen met EA2 kunnen extra episodische symptomen krijgen, zoals:
- moeite met spreken
- dubbel zicht
- oorsuizen
Andere gemelde symptomen zijn onder meer spiertrillingen en tijdelijke verlamming. Tussen episodes kunnen zich herhalende oogbewegingen (nystagmus) voordoen. Bij mensen met EA2 heeft ongeveer de helft ook last van migraine.
Net als EA1 wordt EA2 veroorzaakt door een autosomaal dominante genetische mutatie die van ouder op kind wordt overgedragen. In dit geval is het getroffen gen CACNA1A, dat een calciumkanaal regelt.
Deze zelfde mutatie wordt geassocieerd met andere aandoeningen, waaronder bekende hemiplegische migraine type 1 (FHM1), progressieve ataxie en spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6).
Andere soorten episodische ataxie
Andere soorten EA zijn uiterst zeldzaam. Voor zover we weten, zijn alleen typen 1 en 2 geïdentificeerd in meer dan één familielijn. Daardoor is er weinig bekend over de anderen. De volgende informatie is gebaseerd op rapporten binnen alleenstaande gezinnen.
- Episodische ataxie type 3 (EA3). EA3 wordt geassocieerd met duizeligheid, tinnitus en migraine. Afleveringen duren meestal een paar minuten.
- Episodische ataxie type 4 (EA4). Dit type werd geïdentificeerd bij twee familieleden uit North Carolina en wordt geassocieerd met laat optredende duizeligheid. EA4-aanvallen duren doorgaans enkele uren.
- Episodische ataxie type 5 (EA5). Symptomen van EA5 lijken op die van EA2. Het wordt echter niet veroorzaakt door dezelfde genetische mutatie.
- Episodische ataxie type 6 (EA6). EA6 is gediagnosticeerd bij een enkel kind dat ook aan één kant aanvallen en tijdelijke verlamming heeft gehad.
- Episodische ataxie type 7 (EA7). EA7 is gemeld bij zeven leden van een enkele familie over vier generaties. Net als bij EA2 was de aanvang tijdens de kindertijd of jongvolwassenheid en de aanvallen de afgelopen uren.
- Episodische ataxie type 8 (EA8). EA8 is geïdentificeerd over 13 generaties onder 13 leden van een Ierse familie. Ataxia verscheen voor het eerst toen de individuen leerden lopen. Andere symptomen waren onvastheid tijdens het lopen, onduidelijke spraak en zwakte.
Symptomen van episodische ataxie
Symptomen van EA treden op in afleveringen die enkele seconden, minuten of uren kunnen duren. Ze kunnen slechts één keer per jaar voorkomen, of zo vaak als meerdere keren per dag.
Bij alle soorten EA worden afleveringen gekenmerkt door een verminderd evenwicht en coördinatie (ataxie). Anders wordt EA geassocieerd met een breed scala aan symptomen die van familie tot familie sterk lijken te verschillen. Symptomen kunnen ook verschillen tussen leden van dezelfde familie.
Andere mogelijke symptomen zijn onder meer:
- wazig of dubbel zien
- duizeligheid
- onvrijwillige bewegingen
- migraine hoofdpijn
- spiertrekkingen (myokymie)
- spierspasmen (myotonie)
- spierkrampen
- spier zwakte
- misselijkheid en overgeven
- repetitieve oogbewegingen (nystagmus)
- oorsuizen (tinnitus)
- toevallen
- onduidelijke spraak (dysartrie)
- tijdelijke verlamming aan één kant (hemiplegie)
- trillingen
- duizeligheid
Soms worden EA-afleveringen veroorzaakt door externe factoren. Enkele bekende EA-triggers zijn:
- alcohol
- cafeïne
- eetpatroon
- vermoeidheid
- hormonale veranderingen
- ziekte, vooral met koorts
- medicatie
- fysieke activiteit
- spanning
Er moet meer onderzoek worden gedaan om te begrijpen hoe deze triggers EA activeren.
Behandeling van episodische ataxie
Episodische ataxie wordt gediagnosticeerd met behulp van tests zoals neurologisch onderzoek, elektromyografie (EMG) en genetische tests.
Na de diagnose wordt EA doorgaans behandeld met anticonvulsieve / antiseizure medicatie. Acetazolamide is een van de meest voorkomende medicijnen bij de behandeling van EA1 en EA2, hoewel het effectiever is bij de behandeling van EA2.
Alternatieve medicijnen die worden gebruikt om EA1 te behandelen, zijn onder meer carbamazepine en valproïnezuur. In EA2 omvatten andere geneesmiddelen flunarizine en dalfampridine (4-aminopyridine).
Uw arts of neuroloog kan aanvullende medicijnen voorschrijven om andere symptomen die verband houden met EA te behandelen. Zo is amifampridine (3,4-diaminopyridine) nuttig gebleken bij de behandeling van nystagmus.
In sommige gevallen kan fysiotherapie naast medicatie worden gebruikt om kracht en mobiliteit te verbeteren. Mensen die ataxie hebben, kunnen ook veranderingen in voeding en levensstijl overwegen om triggers te voorkomen en de algehele gezondheid te behouden.
Aanvullende klinische onderzoeken zijn vereist om de behandelingsmogelijkheden voor mensen met EA te verbeteren.
De vooruitzichten
Er is geen remedie voor elk type episodische ataxie. Hoewel EA een chronische aandoening is, heeft het geen invloed op de levensverwachting. Na verloop van tijd verdwijnen de symptomen soms vanzelf. Wanneer de symptomen aanhouden, kan de behandeling ze vaak helpen verlichten of zelfs helemaal elimineren.
Praat met uw arts over uw symptomen. Ze kunnen nuttige behandelingen voorschrijven die u helpen een goede levenskwaliteit te behouden.
