Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie is een genetische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. Veel genetische aandoeningen worden veroorzaakt door veranderde of gemuteerde genen van je moeder, vader of beide ouders.
Mensen met sikkelcelanemie hebben rode bloedcellen in de vorm van een halve maan of sikkel. Deze ongebruikelijke vorm is te wijten aan een mutatie in het hemoglobine-gen. Hemoglobine is het molecuul op rode bloedcellen waarmee ze zuurstof door het hele lichaam naar de weefsels kunnen brengen.
De sikkelvormige rode bloedcellen kunnen tot verschillende complicaties leiden. Door hun onregelmatige vorm kunnen ze vast komen te zitten in de bloedvaten, wat leidt tot pijnlijke symptomen. Bovendien sterven sikkelcellen sneller af dan typische rode bloedcellen, wat kan leiden tot bloedarmoede.
Sommige, maar niet alle, genetische aandoeningen kunnen van één of beide ouders worden geërfd. Sikkelcelanemie is een van deze aandoeningen. Het overervingspatroon is autosomaal recessief. Wat betekenen deze termen? Hoe wordt sikkelcelanemie precies van ouder op kind overgedragen? Lees verder voor meer informatie.
Wat is het verschil tussen een dominant en recessief gen?
Genetici gebruiken de termen dominant en recessief om de waarschijnlijkheid te beschrijven dat een bepaald kenmerk wordt doorgegeven aan de volgende generatie.
Je hebt twee exemplaren van elk van je genen - een van je moeder en een andere van je vader. Elke kopie van een gen wordt een allel genoemd. Mogelijk ontvangt u van elke ouder een dominant allel, een recessief allel van elke ouder of een van elk.
Dominante allelen overschrijven gewoonlijk recessieve allelen, vandaar hun naam. Als u bijvoorbeeld een recessief allel van uw vader en een dominant allel van uw moeder erft, vertoont u meestal de eigenschap die bij het dominante allel hoort.
De eigenschap van sikkelcelanemie wordt gevonden op een recessief allel van het hemoglobine-gen. Dit betekent dat u twee exemplaren van het recessieve allel moet hebben - één van uw moeder en één van uw vader - om de aandoening te hebben.
Mensen met één dominante en één recessieve kopie van het allel hebben geen sikkelcelanemie.
Is sikkelcelanemie autosomaal of geslachtsgebonden?
Autosomaal en geslachtsgebonden verwijzen naar het chromosoom waarop het allel aanwezig is.
Elke cel van uw lichaam bevat doorgaans 23 paar chromosomen. Van elk paar wordt één chromosoom geërfd van je moeder en het andere van je vader.
De eerste 22 chromosoomparen worden autosomen genoemd en zijn hetzelfde tussen mannen en vrouwen.
Het laatste paar chromosomen worden geslachtschromosomen genoemd. Deze chromosomen verschillen tussen de geslachten. Als je een vrouw bent, heb je een X-chromosoom van je moeder en een X-chromosoom van je vader gekregen. Als je een man bent, heb je een X-chromosoom van je moeder en een Y-chromosoom van je vader gekregen.
Sommige genetische aandoeningen zijn geslachtsgebonden, wat betekent dat het allel aanwezig is op het X- of Y-geslachtschromosoom. Anderen zijn autosomaal, wat betekent dat het allel aanwezig is op een van de autosomen.
Het sikkelcelanemie-allel is autosomaal, wat betekent dat het op een van de andere 22 paar chromosomen te vinden is, maar niet op het X- of Y-chromosoom.
Hoe weet ik of ik het gen doorgeef aan mijn kind?
Om sikkelcelanemie te hebben, moet u twee exemplaren van het recessieve sikkelcelallel hebben. Maar hoe zit het met degenen met slechts één exemplaar? Deze mensen staan bekend als vervoerders. Ze zouden sikkelcel-eigenschappen hebben, maar geen sikkelcelanemie.
Dragers hebben één dominant allel en eenmaal recessief allel. Onthoud dat het dominante allel meestal het recessieve overschrijdt, dus dragers hebben over het algemeen geen symptomen van de aandoening. Maar ze kunnen het recessieve allel nog steeds doorgeven aan hun kinderen.
Hier zijn een paar voorbeeldscenario's om te illustreren hoe dit kan gebeuren:
- Scenario 1. Geen van beide ouders heeft het recessieve sikkelcelallel. Geen van hun kinderen zal sikkelcelanemie hebben of drager zijn van het recessieve allel.
- Scenario 2. De ene ouder is drager en de andere niet. Geen van hun kinderen zal sikkelcelanemie hebben. Maar er is een kans van 50 procent dat kinderen drager zijn.
- Scenario 3. Beide ouders zijn drager. Er is een kans van 25 procent dat hun kinderen twee recessieve allelen krijgen, waardoor sikkelcelanemie ontstaat. Er is ook een kans van 50 procent dat ze drager zijn. Ten slotte is er ook een kans van 25 procent dat hun kinderen het allel helemaal niet zullen dragen.
- Scenario 4. De ene ouder is geen drager, maar de andere heeft sikkelcelanemie. Geen van hun kinderen zal sikkelcelanemie hebben, maar ze zullen allemaal drager zijn.
- Scenario 5. De ene ouder is drager en de andere heeft sikkelcelanemie. Er is een kans van 50 procent dat kinderen sikkelcelanemie krijgen en een kans van 50 procent dat ze drager zijn.
- Scenario 6. Beide ouders hebben sikkelcelanemie. Al hun kinderen zullen sikkelcelanemie hebben.
Hoe weet ik of ik drager ben?
Als u een familiegeschiedenis van sikkelcelanemie heeft, maar u heeft deze zelf niet, kunt u drager zijn. Als u weet dat anderen in uw familie het hebben, of als u niet zeker bent van uw familiegeschiedenis, kan een eenvoudige test helpen om te bepalen of u het sikkelcel-allel draagt.
Een arts neemt een klein bloedmonster, meestal uit de vingertop, en stuurt het voor analyse naar een laboratorium. Zodra de resultaten klaar zijn, zal een erfelijkheidsadviseur ze met u doornemen om u te helpen begrijpen wat uw risico is om het allel door te geven aan uw kinderen.
Als je het recessieve allel draagt, is het een goed idee om ook je partner de test te laten doen. Aan de hand van de resultaten van beide tests kan een erfelijkheidsadviseur u beiden helpen te begrijpen hoe sikkelcelanemie toekomstige kinderen die u samen heeft al dan niet kan beïnvloeden.
het komt neer op
Sikkelcelanemie is een genetische aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat de aandoening niet is gekoppeld aan de geslachtschromosomen. Iemand moet twee exemplaren van een recessief allel ontvangen om de aandoening te hebben. Mensen met één dominant en één recessief allel worden dragers genoemd.
Er zijn veel verschillende overervingscenario's voor sikkelcelanemie, afhankelijk van de genetica van beide ouders. Als u bang bent dat u of uw partner het allel of de aandoening aan uw kinderen zou kunnen doorgeven, kan een eenvoudige genetische test u helpen bij het navigeren door alle mogelijke scenario's.
