Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie of sikkelcelziekte (SCD) is een genetische ziekte van de rode bloedcellen (RBC's). Normaal gesproken hebben RBC's de vorm van schijven, waardoor ze de flexibiliteit hebben om zelfs door de kleinste bloedvaten te reizen. Bij deze ziekte hebben de rode bloedcellen echter een abnormale halvemaanvorm die lijkt op een sikkel. Dit maakt ze plakkerig en stijf en vatbaar voor beknelling in kleine bloedvaten, waardoor het bloed de verschillende delen van het lichaam niet kan bereiken. Dit kan pijn en weefselschade veroorzaken.
SCD is een autosomaal recessieve aandoening. Je hebt twee exemplaren van het gen nodig om de ziekte te krijgen. Als je maar één exemplaar van het gen hebt, zou je een sikkelcel-eigenschap hebben.
Wat zijn de symptomen van sikkelcelanemie?
Symptomen van sikkelcelanemie komen meestal op jonge leeftijd voor. Ze kunnen al bij baby's van 4 maanden oud voorkomen, maar komen meestal voor rond de 6 maanden.
Hoewel er meerdere soorten SCD zijn, hebben ze allemaal vergelijkbare symptomen, die in ernst variëren. Deze omvatten:
- overmatige vermoeidheid of prikkelbaarheid door bloedarmoede
- drukte, bij baby's
- bedplassen, van bijbehorende nierproblemen
- geelzucht, dat is geelverkleuring van de ogen en de huid
- zwelling en pijn in handen en voeten
- frequente infecties
- pijn in de borst, rug, armen of benen
Wat zijn de soorten sikkelcelziekte?
Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. Het heeft normaal gesproken twee alfaketens en twee bètaketens. De vier belangrijkste soorten sikkelcelanemie worden veroorzaakt door verschillende mutaties in deze genen.
Hemoglobine SS-ziekte
Hemoglobine SS-ziekte is het meest voorkomende type sikkelcelziekte. Het komt voor wanneer u kopieën van het hemoglobine S-gen van beide ouders erven. Dit vormt hemoglobine dat bekend staat als Hb SS. Als de meest ernstige vorm van SCD ervaren mensen met deze vorm ook de ergste symptomen in een hoger tempo.
Hemoglobine SC-ziekte
Hemoglobine SC-ziekte is het op één na meest voorkomende type sikkelcelziekte. Het komt voor wanneer u het Hb C-gen van de ene ouder en het Hb S-gen van de andere overerft. Personen met Hb SC hebben vergelijkbare symptomen als personen met Hb SS. De bloedarmoede is echter minder ernstig.
Hemoglobine SB + (bèta) thalassemie
Hemoglobine SB + (bèta) thalassemie heeft invloed op de productie van bèta-globine-genen. De grootte van de rode bloedcel wordt verkleind doordat er minder bèta-eiwit wordt aangemaakt. Als het wordt geërfd met het Hb S-gen, heeft u hemoglobine S-bèta-thalassemie. Symptomen zijn niet zo ernstig.
Hemoglobine SB 0 (Beta-nul) thalassemie
Sikkel beta-nul thalassemie is het vierde type sikkelcelziekte. Het omvat ook het bèta-globinegen. Het heeft vergelijkbare symptomen als Hb SS-anemie. Soms zijn de symptomen van thalassemie met bèta-nul echter ernstiger. Het wordt geassocieerd met een slechtere prognose.
Hemoglobine SD, hemoglobine SE en hemoglobine SO
Deze soorten sikkelcelziekte zijn zeldzamer en hebben meestal geen ernstige symptomen.
Sikkelcel-eigenschap
Mensen die slechts een gemuteerd gen (hemoglobine S) van één ouder erven, zouden sikkelcelkenmerken hebben. Ze hebben mogelijk geen symptomen of verminderde symptomen.
Wie loopt er risico op sikkelcelanemie?
Kinderen lopen alleen risico op sikkelcelziekte als beide ouders een sikkelcelkenmerk hebben. Een bloedtest die hemoglobine-elektroforese wordt genoemd, kan ook bepalen welk type u zou kunnen dragen.
Mensen uit regio's met endemische malaria zijn vaker drager. Dit omvat mensen van:
- Afrika
- India
- de Middellandse Zee
- Saoedi-Arabië
Welke complicaties kunnen ontstaan door sikkelcelanemie?
SCD kan ernstige complicaties veroorzaken, die optreden wanneer de sikkelcellen vaten in verschillende delen van het lichaam blokkeren. Pijnlijke of schadelijke blokkades worden sikkelcelcrises genoemd. Ze kunnen worden veroorzaakt door verschillende omstandigheden, waaronder:
- ziekte
- veranderingen in temperatuur
- spanning
- slechte hydratatie
- hoogte
Hieronder volgen soorten complicaties die het gevolg kunnen zijn van sikkelcelanemie.
Ernstige bloedarmoede
Bloedarmoede is een tekort aan rode bloedcellen. Sikkelcellen worden gemakkelijk gebroken. Dit uiteenvallen van rode bloedcellen wordt chronische hemolyse genoemd. RBC's leven over het algemeen ongeveer 120 dagen. Sikkelcellen leven maximaal 10 tot 20 dagen.
Hand-voet-syndroom
Hand-voetsyndroom treedt op wanneer sikkelvormige rode bloedcellen de bloedvaten in handen of voeten blokkeren. Hierdoor zwellen handen en voeten op. Het kan ook beenzweren veroorzaken. Gezwollen handen en voeten zijn vaak het eerste teken van sikkelcelanemie bij baby's.
Miltsequestratie
Miltsequestratie is een blokkering van de miltvaten door sikkelcellen. Het veroorzaakt een plotselinge, pijnlijke vergroting van de milt. Mogelijk moet de milt worden verwijderd vanwege complicaties van sikkelcelziekte bij een operatie die bekend staat als een splenectomie. Sommige sikkelcelpatiënten zullen voldoende schade aan hun milt oplopen, zodat deze milder wordt en helemaal niet meer functioneert. Dit wordt autosplenectomie genoemd. Patiënten zonder milt lopen een hoger risico op infecties door bacteriën zoals Streptococcus, Haemophilus en Salmonella-soorten.
Vertraagde groei
Vertraagde groei komt vaak voor bij mensen met SCD. Kinderen zijn over het algemeen korter, maar krijgen op volwassen leeftijd hun lengte terug. Seksuele rijping kan ook worden uitgesteld. Dit gebeurt omdat sikkelcel-rode bloedcellen niet genoeg zuurstof en voedingsstoffen kunnen leveren.
Neurologische complicaties
Aanvallen, beroertes of zelfs coma kunnen het gevolg zijn van sikkelcelziekte. Ze worden veroorzaakt door hersenblokkades. Onmiddellijke behandeling moet worden gezocht.
Oogproblemen
Blindheid wordt veroorzaakt door verstoppingen in de bloedvaten die de ogen voeden. Dit kan het netvlies beschadigen.
Huidzweren
Huidzweren in de benen kunnen optreden als kleine bloedvaten daar worden geblokkeerd.
Hartziekte en borstsyndroom
Omdat SCD de zuurstoftoevoer in het bloed verstoort, kan het ook hartproblemen veroorzaken die kunnen leiden tot hartaanvallen, hartfalen en abnormale hartritmes.
Longziekte
Schade aan de longen na verloop van tijd als gevolg van een verminderde bloedstroom kan leiden tot hoge bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie) en littekens in de longen (pulmonale fibrose). Deze problemen kunnen eerder optreden bij patiënten met het sikkelborstsyndroom. Longschade maakt het voor de longen moeilijker om zuurstof in het bloed over te brengen, wat kan leiden tot vaker voorkomende sikkelcelcrises.
Priapisme
Priapisme is een aanhoudende, pijnlijke erectie die kan worden gezien bij sommige mannen met sikkelcelziekte. Dit gebeurt wanneer de bloedvaten in de penis zijn geblokkeerd. Het kan tot onmacht leiden als het niet wordt behandeld.
Galstenen
Galstenen zijn een complicatie die niet wordt veroorzaakt door een vaatblokkade. In plaats daarvan worden ze veroorzaakt door de afbraak van rode bloedcellen. Een bijproduct van deze afbraak is bilirubine. Hoge niveaus van bilirubine kunnen galstenen veroorzaken. Dit worden ook wel pigmentstenen genoemd.
Sikkelborstsyndroom
Sikkelborstsyndroom is een ernstig type sikkelcelcrisis. Het veroorzaakt hevige pijn op de borst en wordt geassocieerd met symptomen zoals hoesten, koorts, sputumproductie, kortademigheid en een laag zuurstofgehalte in het bloed. Afwijkingen die worden waargenomen op röntgenfoto's op de borst kunnen longontsteking of de dood van longweefsel (longinfarct) vertegenwoordigen. De langetermijnprognose voor patiënten met het sikkelborstsyndroom is slechter dan voor degenen die het niet hebben gehad.
Hoe wordt sikkelcelanemie vastgesteld?
Alle pasgeborenen in de Verenigde Staten worden gescreend op sikkelcelziekte. Bij de bevallingstest wordt gezocht naar het sikkelcelgen in uw vruchtwater.
Bij kinderen en volwassenen kunnen een of meer van de volgende procedures ook worden gebruikt om sikkelcelziekte te diagnosticeren.
Gedetailleerde patiëntgeschiedenis
Deze aandoening verschijnt vaak voor het eerst als acute pijn in handen en voeten. Patiënten kunnen ook hebben:
- ernstige pijn in de botten
- Bloedarmoede
- pijnlijke vergroting van de milt
- groeiproblemen
- luchtweginfecties
- zweren van de benen
- hart problemen
Uw arts wil u mogelijk testen op sikkelcelanemie als u een van de bovengenoemde symptomen heeft.
Bloedtesten
Verschillende bloedtesten kunnen worden gebruikt om SCD te zoeken:
- Bloedonderzoek kan een abnormaal Hb-gehalte in het bereik van 6 tot 8 gram per deciliter onthullen.
- Bloedfilms kunnen RBC's vertonen die verschijnen als onregelmatig samengetrokken cellen.
- Sikkeloplosbaarheidstests zoeken naar de aanwezigheid van Hb S.
Hb elektroforese
Hb-elektroforese is altijd nodig om de diagnose van sikkelcelziekte te bevestigen. Het meet de verschillende soorten hemoglobine in het bloed.
Hoe wordt sikkelcelanemie behandeld?
Er zijn een aantal verschillende behandelingen beschikbaar voor SCD:
- Rehydratie met intraveneuze vloeistoffen helpt rode bloedcellen terug te keren naar een normale toestand. De rode bloedcellen zullen eerder vervormen en de sikkelvorm aannemen als je uitdroogt.
- Behandeling van onderliggende of daarmee samenhangende infecties is een belangrijk onderdeel van het beheersen van de crisis, omdat de stress van een infectie kan leiden tot een sikkelcelcrisis. Een infectie kan ook het gevolg zijn van een complicatie van een crisis.
- Bloedtransfusies verbeteren het transport van zuurstof en voedingsstoffen indien nodig. Verpakte rode bloedcellen worden verwijderd uit gedoneerd bloed en aan patiënten gegeven.
- Extra zuurstof wordt via een masker gegeven. Het vergemakkelijkt de ademhaling en verbetert het zuurstofgehalte in het bloed.
- Pijnstillers worden gebruikt om de pijn te verlichten tijdens een sikkelcrisis. Mogelijk hebt u zelfzorggeneesmiddelen of sterk voorgeschreven pijnstillers zoals morfine nodig.
- (Droxia, Hydrea) helpt de productie van foetale hemoglobine te verhogen. Het kan het aantal bloedtransfusies verminderen.
- Immunisaties kunnen infecties helpen voorkomen. Patiënten hebben doorgaans een lagere immuniteit.
Beenmergtransplantatie is gebruikt voor de behandeling van sikkelcelanemie. Kinderen jonger dan 16 jaar met ernstige complicaties en een bijpassende donor zijn de beste kandidaten.
Thuiszorg
Er zijn dingen die u thuis kunt doen om uw sikkelcel-symptomen te helpen:
- Gebruik verwarmingspads voor pijnverlichting.
- Neem foliumzuursupplementen, zoals aanbevolen door uw arts.
- Eet voldoende fruit, groenten en volkoren granen. Als u dit doet, kan uw lichaam meer rode bloedcellen maken.
- Drink meer water om de kans op sikkelcelcrises te verkleinen.
- Train regelmatig en verminder stress om ook crises te verminderen.
- Neem onmiddellijk contact op met uw arts als u denkt dat u een infectie heeft. Een vroege behandeling van een infectie kan een volledige crisis voorkomen.
Steungroepen kunnen u ook helpen om met deze aandoening om te gaan.
OutlookWat zijn de langetermijnvooruitzichten voor sikkelcelziekte?
De prognose van de ziekte varieert. Sommige patiënten hebben frequente en pijnlijke sikkelcelcrises. Anderen hebben slechts zelden aanvallen.
Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte. Praat met een erfelijkheidsadviseur als je bang bent dat je drager bent. Dit kan u helpen om mogelijke behandelingen, preventieve maatregelen en reproductieve opties te begrijpen.
Artikelbronnen
Wat zijn de tekenen en symptomen van sikkelcelziekte? (2016, 2 augustus). Geraadpleegd van
