Bijna iedereen - met zeldzame uitzonderingen - wordt geboren met 23 paar chromosomen die van ouders zijn doorgegeven via combinaties van hun 46 chromosomen.
X en Y, de twee meest populaire chromosomen, maken deel uit van het 23e paar chromosomen. Ze worden ook wel de geslachtschromosomen genoemd omdat ze bepalen met welk biologisch geslacht je geboren bent. (Dit binaire bestand is echter niet zo eenvoudig als het lijkt.)
De rest van de 22 paren worden autosomen genoemd. Ze staan ook bekend als autosomale chromosomen. Autosomen en geslachtschromosomen bevatten in totaal ongeveer 20.000 genen.
Deze genen zijn in wezen voor 99,9 procent identiek in elk mens. Maar kleine variaties in deze genen bepalen de rest van je genetische samenstelling en of je bepaalde eigenschappen en aandoeningen erven.
Autosomaal dominant vs. autosomaal recessief
Binnen deze 22 autosomen zijn twee categorieën genen die verschillende eigenschappen en aandoeningen doorgeven van je ouders. Deze categorieën worden autosomaal dominant en autosomaal recessief genoemd. Hier volgt een kort overzicht van het verschil.
Autosomaal dominant
Met deze categorie heeft u slechts één van deze genen nodig om van beide ouders op u te worden overgedragen om die eigenschap te ontvangen. Dit geldt zelfs als een ander gen in hetzelfde autosoom een compleet ander kenmerk of een mutatie is.
Erfenis
Stel dat uw vader slechts één exemplaar van een gemuteerd gen heeft voor een autosomaal dominante aandoening. Je moeder niet. Er zijn twee mogelijkheden voor overerving in dit scenario, elk met een kans van 50 procent:
- Je erft het aangetaste gen van je vader en een van de onaangetaste genen van je moeder. Je hebt de aandoening.
- Je erft zowel het onaangetaste gen van je vader als een van de onaangetaste genen van je moeder. U heeft de aandoening niet en u bent geen drager.
Met andere woorden, u heeft slechts één van uw ouders nodig om u een autosomaal dominante aandoening door te geven. In het bovenstaande scenario heb je 50 procent kans om de aandoening te erven. Maar als die ene ouder twee aangetaste genen heeft, is de kans 100 procent dat je ermee geboren wordt.
U kunt echter ook een autosomaal dominante aandoening krijgen zonder dat een van beide ouders een aangetast gen heeft. Dit gebeurt wanneer er een nieuwe mutatie optreedt.
Autosomaal recessief
Voor autosomaal recessieve genen heeft u één kopie van hetzelfde gen van elke ouder nodig om de eigenschap of aandoening in uw genen tot uitdrukking te brengen.
Als slechts één ouder een gen doorgeeft voor een recessieve eigenschap, zoals rood haar of een aandoening, zoals cystische fibrose, wordt u als drager beschouwd.
Dit betekent dat u niet de eigenschap of aandoening heeft, maar dat u mogelijk het gen voor een eigenschap heeft en dit aan uw kinderen kunt doorgeven.
Erfenis
In het geval van een autosomaal recessieve aandoening, moet u van elke ouder een aangetast gen erven om de aandoening te krijgen. Er is geen garantie dat dit zal gebeuren.
Stel dat uw beide ouders één kopie hebben van het gen dat cystische fibrose veroorzaakt. Er zijn vier mogelijkheden voor overerving, elk met een kans van 25 procent:
- Je erft een aangetast gen van je vader en een niet-aangetast gen van je moeder. U bent drager, maar u heeft de aandoening niet.
- Je erft een aangetast gen van je moeder en een niet-aangetast gen van je vader. U bent drager, maar u heeft de aandoening niet.
- Je erft een onaangetast gen van beide ouders. U heeft de aandoening niet en u bent geen drager.
- Je erft een aangetast gen van beide ouders. Je hebt de aandoening.
In dit scenario waarbij elke ouder één aangetast gen heeft, heeft hun kind 50 procent kans om drager te zijn, 25 procent kans om de aandoening niet te hebben of drager te zijn, en 25 procent kans om de aandoening te hebben.
Voorbeelden van veelvoorkomende aandoeningen
Hier zijn enkele voorbeelden van veelvoorkomende aandoeningen in elke categorie.
Autosomaal dominant
- de ziekte van Huntington
- Marfan-syndroom
- blauw-gele kleurenblindheid
- polycystische nierziekte
Autosomaal recessief
- taaislijmziekte
- sikkelcelanemie
- Ziekte van Tay-Sachs (ongeveer 1 op de 30 Asjkenazische joden dragen het gen)
- homocystinurie
- Ziekte van Gaucher
Autosomaal DNA-testen
Autosomale DNA-tests worden uitgevoerd door een monster van uw DNA te verstrekken - van een wangstaafje, spuug of bloed - tot een DNA-testfaciliteit. De faciliteit analyseert vervolgens uw DNA-sequentie en koppelt uw DNA aan anderen die hun DNA hebben ingediend om te testen.
Hoe groter de DNA-database van een testfaciliteit, hoe nauwkeuriger de resultaten. Dit komt omdat de faciliteit een grotere DNA-pool heeft ter vergelijking.
Autosomale DNA-tests kunnen u veel vertellen over uw afkomst en uw kansen om bepaalde aandoeningen met een behoorlijk hoog niveau van nauwkeurigheid te krijgen. Dit wordt gedaan door specifieke variaties in uw genen te vinden en deze in groepen te plaatsen met andere DNA-monsters met vergelijkbare variaties.
Degenen die dezelfde voorouders delen, zullen vergelijkbare autosomale gensequenties hebben. Dit betekent dat deze DNA-tests kunnen helpen uw DNA en het DNA van degenen die in de verte met u verwant zijn, terug te leiden naar waar die genen voor het eerst vandaan kwamen, soms zelfs meerdere generaties terug.
Zo kunnen deze DNA-tests uw voorouderlijke etnische en raciale achtergrond suggereren en uit welke delen van de wereld uw DNA afkomstig is. Dit is een van de meest populaire toepassingen voor autosomale DNA-kits van bedrijven als 23andMe, AncestryDNA en MyHeritage DNA.
Deze tests kunnen u ook met bijna 100 procent nauwkeurigheid vertellen of u drager bent van een erfelijke aandoening of de aandoening zelf heeft.
Door te kijken naar de eigenschappen binnen de genen op elk van uw autosomale chromosomen, kan de test mutaties identificeren, zowel dominant als recessief, geassocieerd met deze aandoeningen.
De resultaten van autosomale DNA-tests kunnen ook worden gebruikt in onderzoeksstudies. Met grote databases van autosomaal DNA kunnen onderzoekers de processen achter genetische mutaties en genexpressies beter begrijpen.
Dit kan behandelingen voor genetische aandoeningen verbeteren en onderzoekers zelfs dichter bij het vinden van genezingen brengen.
Kosten van testen
Autosomale DNA-testkosten lopen sterk uiteen:
- 23andMe. Een typische voorgeslachttest kost $ 99.
- AncestryDNA. Een vergelijkbare test van het bedrijf achter de genealogie-website Ancestry.com kost ongeveer $ 99. Maar deze test bevat ook voedingsgegevens die u kunnen vertellen welk voedsel het beste is voor uw specifieke DNA-sequentie en waarvoor u mogelijk allergisch bent of wat ontstekingsreacties in uw lichaam kan veroorzaken.
- MyHeritage. Deze vergelijkbare test voor 23andMe kost $ 79.
De afhaalmaaltijd
Autosomen bevatten een groot deel van uw geninformatie en kunnen u veel vertellen over uw afkomst, uw gezondheid en wie u bent op het meest biologisch persoonlijke niveau.
Naarmate meer mensen autosomale DNA-tests uitvoeren en de testtechnologie nauwkeuriger wordt, worden de resultaten van deze tests nauwkeuriger. Ze werpen ook cruciaal licht op waar de genen van mensen echt vandaan komen.
U denkt misschien dat uw familie een bepaald erfgoed heeft, maar uw autosomale DNA-resultaten kunnen u een nog gedetailleerdere identificatie geven. Dit kan de verhalen van uw gezin valideren of zelfs uw overtuigingen over de oorsprong van uw gezin uitdagen.
Wanneer het tot het logische uiterste wordt gebracht, kan een enorme database met menselijk DNA mogelijk de oorsprong van de eerste mensen en daarbuiten lokaliseren.
Autosomale DNA-tests kunnen ook het DNA opleveren dat nodig is om te onderzoeken hoe een aantal genetische aandoeningen, waarvan er vele het leven van mensen verstoren, eindelijk kunnen worden behandeld of genezen.
