Overzicht
Ieder menselijk lichaam heeft het gen 5-methyltetrahydrofolaat. Het staat ook bekend als MTHFR.
MTHFR is verantwoordelijk voor de afbraak van foliumzuur, waardoor foliumzuur ontstaat. Sommige gezondheidsproblemen en aandoeningen kunnen het gevolg zijn van onvoldoende foliumzuur of met een slecht functionerend MTHFR-gen.
Tijdens de zwangerschap kunnen vrouwen die positief testen op een gemuteerd MTHFR-gen een hoger risico lopen op miskramen, pre-eclampsie of een baby geboren met geboorteafwijkingen, zoals spina bifida.
Dit is wat u moet weten om getest te worden op dit gen en hoe dit uw zwangerschap kan beïnvloeden.
Wat doet het MTHFR-gen?
MTHFR zorgt voor de afbraak van vitamine foliumzuur. Deze afbraak leidt tot verhoogde homocysteïnespiegels. Homocysteïne is een chemische stof die wordt geproduceerd uit een aminozuur in ons lichaam wanneer foliumzuur wordt afgebroken. Als foliumzuur niet wordt afgebroken, blokkeert het het vermogen van het lichaam om voldoende foliumzuur te hebben.
Hyperhomocysteïnemie is een aandoening waarbij de homocysteïnespiegels verhoogd zijn. Hyperhomocysteïnemie wordt vaak gezien bij mensen met een positieve MTHFR-mutatietest. Hoge homocysteïnespiegels, vooral met lage foliumzuurspiegels, kunnen tot zwangerschapscomplicaties leiden, waaronder:
- miskraam
- pre-eclampsie
- aangeboren afwijkingen
Folate is verantwoordelijk voor:
- DNA maken
- DNA repareren
- rode bloedcellen (RBC's) produceren
Wanneer het MTHFR-gen niet goed werkt, wordt foliumzuur niet afgebroken. Dit staat bekend als een gemuteerd MTHFR-gen. Het is niet ongebruikelijk om een gemuteerd gen te hebben. In de Verenigde Staten wordt geschat dat ongeveer 25 procent van de Latijns-Amerikaanse mensen en tot 15 procent van de blanke mensen deze mutatie heeft, volgens het informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten.
Risicofactoren voor positief MTHFR-gen
Het positieve MTHFR-gen wordt van de ouders op het kind overgedragen. Niets veroorzaakt dat u een gemuteerd MTHFR-gen heeft. Het is gewoon aan je doorgegeven door je moeder en vader.
U loopt mogelijk risico als u:
- terugkerende zwangerschapsverliezen
- een kind met een neuraalbuisdefect zoals spina bifida of anencefalie
- een geschiedenis van pre-eclampsie
Wat zijn de complicaties van MTHFR-mutaties?
Er zijn verschillende soorten mutaties die met dit gen kunnen voorkomen. Sommigen van hen kunnen de zwangerschap meer beïnvloeden dan andere. Mutaties kunnen ook andere lichaamssystemen zoals het hart beïnvloeden. Er is geen wetenschappelijk bewijs dat MTHFR-genmutaties herhaaldelijk zwangerschapsverlies veroorzaken, maar vrouwen die meerdere zwangerschapsverliezen hebben gehad, testen vaak positief op de MTHFR-genmutatie.
Zwangere vrouwen met een positief MTHFR-gemuteerd gen kunnen complicaties krijgen tijdens de zwangerschap. Deze kunnen zijn:
- Spina bifida. Dit is een geboorteafwijking waarbij het ruggenmerg uit de rug van de baby steekt, waardoor zenuwbeschadiging ontstaat. Afhankelijk van de ernst van de spina bifida, gaan sommige kinderen een normaal leven leiden, terwijl anderen voltijdse zorg nodig hebben.
- Anencefalie. Dit is een ernstig geboorteafwijking waarbij een baby wordt geboren zonder delen van hun hersenen of schedel. De meeste baby's leven niet langer dan een week.
- Pre-eclampsie. Dit is een aandoening waarbij tijdens de zwangerschap hoge bloeddruk optreedt.
Testen op MTHFR
Het is geen standaardprotocol om elke zwangere vrouw te testen op het bestaan van een gemuteerd MTHFR-gen. Dit kan erg kostbaar zijn en de verzekering dekt het niet altijd. Maar uw arts kan deze test bestellen als u:
- had meerdere miskramen
- een familiegeschiedenis van gemuteerd MTHFR-gen hebben
- had genetische problemen met een andere zwangerschap
Resultaten zijn meestal binnen één tot twee weken beschikbaar.
Om te controleren op een MTHFR-genmutatie, worden varianten van het MTHFR-gen getest. De twee meest voorkomende geteste genvarianten worden C677T en A1298C genoemd. Als een persoon twee van de C677T-genvarianten of een C6771-genvariant en één A1298C-genvariant heeft, vertoont de test vaak verhoogde homocysteïnespiegels.
Maar twee A1298C-genvarianten worden meestal niet geassocieerd met verhoogde homocysteïnespiegels. Het is mogelijk om een negatieve MTHFR-gentest te ondergaan en een hoog homocysteïnegehalte te hebben.
Positief gemuteerde MTHFR-genbehandelingsopties
Behandeling voor de positieve MTHFR-genmutatie wordt nog bestudeerd. Veel artsen zullen echter een behandeling voorschrijven om bloedstolling te voorkomen of de foliumzuurspiegel te verhogen.
Uw arts kan de volgende opties aanbevelen:
- Lovenox- of heparine-injecties. Deze injecties kunnen helpen voorkomen dat bloedstolsels ontstaan tussen de zich ontwikkelende placenta en de baarmoederwand. Vrouwen die deze behandeling voorgeschreven krijgen, beginnen vaak vroeg tijdens de zwangerschap. Maar er is meer onderzoek nodig om te bepalen hoe lang vrouwen moeten injecteren.
- Dagelijkse aspirine (81 milligram). Dit helpt ook bij de vorming van bloedstolsels, maar er is geen wetenschappelijk bewijs dat het een effectieve behandeling is.
- Prenatale vitamine met L-methylfolaat. Uw arts kan dit in plaats van foliumzuur voorschrijven. Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat L-methylfolaat het risico op bloedarmoede bij zwangere vrouwen kan verminderen.
De afhaalmaaltijd
Screening op MTHFR-mutatie wordt niet aanbevolen voor elke zwangere vrouw. Veel vrouwen hebben normale zwangerschappen, zelfs als ze positief testen op de genmutatie. Maar u moet mogelijk worden getest als u een baby krijgt die is geboren met neurale buisdefecten of als u meerdere miskramen heeft gehad. Praat met uw arts over uw zorgen.
