Er zijn vier primaire soorten spinale spieratrofie (SMA), met talloze variaties. Met zoveel voorwaarden onder de algemene SMA-kop ingedeeld, kan het een uitdaging zijn om de feiten uit de mythen te sorteren.
Hieronder staan directe antwoorden op enkele van de meest voorkomende misvattingen over SMA, van diagnose en genetische dragers tot levensverwachting en kwaliteit van leven.
Mythe: een SMA-diagnose betekent een verkorte levensduur, periode
Feit: gelukkig is dit niet het geval. Zuigelingen met type 0 SMA overleven meestal de afgelopen 6 maanden niet. Kinderen met ernstige SMA type 1 overleven de volwassenheid vaak niet, hoewel er veel factoren zijn die de kwaliteit van leven bij deze kinderen kunnen verlengen en verbeteren. Maar kinderen met type 2 en 3 leven over het algemeen in de volwassenheid. Met geschikte therapieën, waaronder fysieke en ademhalingsbehandelingen, samen met voedingsondersteuning, leven velen een volledig leven. De ernst van de symptomen heeft ook een impact. Maar een diagnose alleen is niet voldoende om de levensduur te bepalen.
Mythe: kinderen met SMA kunnen niet gedijen in openbare onderwijsomgevingen
Feit: SMA heeft op geen enkele manier invloed op de mentale of intellectuele capaciteit van een persoon. Zelfs als een kind rolstoelafhankelijk is tegen de tijd dat het de schoolgaande leeftijd bereikt, moeten openbare scholen in de Verenigde Staten programma's hebben om in speciale fysieke behoeften te voorzien. Openbare scholen moeten ook gespecialiseerde leerprogramma's faciliteren, zoals een geïndividualiseerd onderwijsprogramma (IEP) of een '504-plan', een naam die afkomstig is uit sectie 504 van de Rehabilitation Act en de Americans with Disabilities Act. Daarnaast zijn er veel adaptieve apparaten beschikbaar voor kinderen die willen sporten. Voor veel kinderen met SMA is een meer "normale" schoolervaring binnen handbereik.
Mythe: SMA kan alleen voorkomen als beide ouders drager zijn
Feit: SMA is een recessieve ziekte, dus meestal heeft een kind alleen SMA als beide ouders de SMN1-mutatie doorgeven. Er zijn echter een paar opvallende uitzonderingen.
Volgens de belangenbehartigingsgroep Cure SMA, wanneer twee ouders drager zijn:
- Hun kind heeft een kans van 25 procent om onaangetast te blijven.
- Hun kind heeft 50 procent kans om drager te worden.
- Hun kind heeft 25 procent kans dat ze SMA krijgen.
Als slechts één ouder drager is, loopt het kind meestal geen risico voor SMA, hoewel ze een risico van 50 procent hebben om drager te zijn. In zeer zeldzame gevallen kunnen echter mutaties in het SMN1-gen optreden tijdens de productie van eieren of sperma. Als gevolg hiervan zal slechts één ouder drager zijn van de SMN1-mutatie. Bovendien heeft een klein percentage dragers een mutatie die niet kan worden geïdentificeerd door middel van huidige tests. In dit geval lijkt het alsof de ziekte is veroorzaakt door één enkele drager.
Mythe: 95 procent van alle SMA-dragers kan worden geïdentificeerd met een eenvoudige bloedafname
Feit: volgens één onderzoek hebben vijf van de zes voor testen in de Verenigde Staten geïdentificeerde etnische groepen een detectiepercentage van meer dan 90 procent, waaronder blanke, Asjkenazische joden, Iberiërs, Aziaten en Aziatische indianen. Bij Afro-Amerikanen is de test slechts ongeveer 70 procent effectief. Aangenomen wordt dat dit te wijten is aan een in het algemeen grotere kans op niet-detecteerbare mutaties in deze populatie.
Mythe: als een of beide ouders de SMN1-mutatie dragen, is er geen garantie dat een kind geen drager zal zijn of rechtstreeks door SMA zal worden beïnvloed
Feit: Naast prenatale tests kunnen ouders die voor implantatie kiezen, vooraf screenen op genetische diagnoses. Dit staat bekend als pre-implantatie genetische diagnose (PGD) en het laat alleen de implantatie van gezonde embryo's toe. Natuurlijk zijn implantatie en prenatale tests allemaal zeer persoonlijke beslissingen en is er niet één goed antwoord. Potentiële ouders moeten deze keuzes voor zichzelf maken.
De afhaalmaaltijd
Met een diagnose van SMA wordt het leven van een persoon permanent veranderd. Zelfs in de lichtste gevallen zijn fysieke problemen die in de loop van de tijd toenemen zeker. Maar uitgerust met goede informatie en een toewijding om te streven naar hun best mogelijke leven, hoeft een persoon met SMA niet te leven zonder dromen en prestaties. Velen met SMA leiden een volledig leven, studeren af aan de universiteit en leveren een zinvolle bijdrage aan de wereld. De feiten kennen is de beste plaats om de reis te beginnen.
