Myelodysplastische Syndromen: Symptomen, Oorzaken, Behandeling, Prognose

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Overzicht

De term Myelodysplastische Syndromen (MDS) verwijst naar een groep gerelateerde aandoeningen die het vermogen van uw lichaam om gezonde bloedcellen aan te maken verstoren. Het is een vorm van bloedkanker.

In de meeste van je grotere botten zit een vet, sponsachtig weefsel dat beenmerg wordt genoemd. Hier transformeren 'lege' stamcellen in onrijpe bloedcellen (blasten genoemd).

Ze zijn voorbestemd om volwassen te worden:

• rode bloedcel (RBC)
• bloedplaatje
• witte bloedcel (WBC)

Dit proces wordt hematopoëse genoemd.

Als u MDS heeft, kan uw beenmerg nog steeds stamcellen produceren die onrijpe bloedcellen worden. Veel van deze cellen ontwikkelen zich echter niet tot gezonde, volwassen bloedcellen.

Sommigen sterven voordat ze uw beenmerg verlaten. Anderen die in uw bloedbaan terechtkomen, werken mogelijk niet normaal.

Het resultaat is een laag aantal van een of meer soorten bloedcellen (cytopenieën) die abnormaal gevormd zijn (dysplastisch).

Symptomen van MDS

De symptomen van MDS zijn afhankelijk van het ziektestadium en de getroffen bloedceltypes.

MDS is een progressieve ziekte. In de vroege stadia zijn er meestal geen symptomen. In feite wordt het vaak per ongeluk ontdekt wanneer een laag aantal bloedcellen wordt gevonden wanneer bloedonderzoek om een andere reden wordt gedaan.

In latere stadia veroorzaken lage bloedcelniveaus verschillende symptomen, afhankelijk van het type cel dat erbij betrokken is. U kunt verschillende soorten symptomen hebben als er meer dan één celtype is aangetast.

Rode bloedcellen (RBC's)

RBC's transporteren zuurstof door uw lichaam. Een laag aantal rode bloedcellen wordt bloedarmoede genoemd. Het is de meest voorkomende oorzaak van MDS-symptomen, waaronder:

• vermoeidheid / moe voelen
• zwakheid
• bleke huid
• kortademigheid
• pijn op de borst
• duizeligheid

Witte bloedcellen (WBC's)

WBC's helpen je lichaam infecties te bestrijden. Lage WBC-tellingen (neutropenie) gaan gepaard met symptomen van bacteriële infecties die variëren afhankelijk van waar de infectie optreedt. Vaak heb je koorts.

Veel voorkomende infectieplaatsen zijn:

• long (longontsteking): hoesten en kortademigheid
• urinewegen: pijnlijk urineren en bloed in uw urine
• sinussen: verstopte neus en pijn over de sinussen in uw gezicht
• huid (cellulitis): rode, warme gebieden die pus kunnen afvoeren

Bloedplaatjes

Bloedplaatjes helpen uw lichaam stolsels en bloedingen te vormen. Symptomen van een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) kunnen zijn:

• gemakkelijk blauwe plekken of bloedingen die moeilijk te stoppen zijn
• petechiae (platte puntjes onder de huid veroorzaakt door bloeding)

Complicaties van myelodysplastische syndromen

Wanneer het aantal bloedcellen erg laag wordt, kunnen er complicaties optreden. Ze zijn verschillend voor elk type bloedcel. Voorbeelden zijn:

• ernstige bloedarmoede: slopende vermoeidheid, concentratiestoornissen, verwarring, onvermogen om op te staan als gevolg van duizeligheid
• ernstige neutropenie: terugkerende en overweldigende levensbedreigende infecties
• ernstige trombocytopenie: neusbloedingen die niet stoppen, bloedend tandvlees, levensbedreigende inwendige bloedingen zoals van een zweer die moeilijk te stoppen is

Na verloop van tijd kan MDS veranderen in een andere bloedkanker, acute myeloïde leukemie (AML) genaamd. Volgens de American Cancer Society gebeurt dit bij ongeveer een derde van de mensen met MDS.

Oorzaken of risicofactoren

Vaak is de oorzaak van MDS niet bekend. Sommige dingen brengen u echter een groter risico om het te krijgen, waaronder:

• oudere leeftijd: volgens de MDS Foundation is driekwart van de mensen met MDS 60 jaar of ouder
• eerdere behandeling met chemotherapie
• eerdere behandeling met bestralingstherapie

Als u lange tijd aan bepaalde chemicaliën en stoffen bent blootgesteld, kan uw risico ook toenemen. Sommige van deze stoffen zijn:

• tabaksrook
• pesticiden
• meststoffen
• oplosmiddelen zoals benzeen
• zware metalen zoals kwik en lood

Soorten myelodysplastische syndromen

De classificatie van myelodysplastische syndromen door de Wereldgezondheidsorganisatie is gebaseerd op:

• soort aangetaste bloedcellen
• percentage onrijpe cellen (ontploffingen)
• aantal dysplastische (abnormaal gevormde) cellen
• aanwezigheid van ring sideroblasten (een rode bloedcel met extra ijzer verzameld in een ring in het midden)
• veranderingen in chromosomen gezien in beenmergcellen

MDS met unilineage dysplasie (MDS-UD)

• lage aantallen van één type bloedcel in de bloedbaan
• dysplastische cellen van dat bloedceltype in het beenmerg
• beenmerg bevat minder dan 5 procent ontploffingen

MDS met ring sideroblasten (MDS-RS)

• laag aantal rode bloedcellen in de bloedbaan
• dysplastische rode bloedcellen en 15 procent of meer sideroblasten in het beenmerg
• beenmerg bevat minder dan 5 procent ontploffingen
• WBC en bloedplaatjes zijn normaal in aantal en vorm

MDS met multilineage dysplasie (MDS-MD)

• lage aantallen van ten minste één type bloedcel in de bloedbaan
• ten minste 10 procent van twee of meer typen bloedcellen is dysplastisch in het beenmerg
• beenmerg bevat minder dan 5 procent ontploffingen

MDS met overtollige ontploffingen-1 (MDS-EB1)

• lage aantallen van ten minste één type bloedcel in de bloedbaan
• dysplastische cellen van die bloedceltypes in het beenmerg
• beenmerg bevat 5 tot 9 procent ontploffingen

MDS met overtollige ontploffingen-2 (MDS-EB2)

• lage aantallen van ten minste één type bloedcel in de bloedbaan
• dysplastische cellen van die bloedceltypes en 10 tot 19 procent blasten in het beenmerg
• bloedbaan bevat 5 tot 19 procent ontploffingen

MDS, niet geclassificeerd (MDS-U)

• lage aantallen van ten minste één type bloedcel in de bloedbaan
• minder dan 10 procent van die celtypes is dysplastisch in het beenmerg

MDS geassocieerd met geïsoleerde del (5q)

• beenmergcellen hebben een chromosoomverandering genaamd del (5q), wat betekent dat een deel van chromosoom 5 wordt verwijderd
• laag aantal rode bloedcellen in de bloedbaan
• het aantal bloedplaatjes is normaal of hoog in de bloedbaan
• beenmerg bevat minder dan 5 procent ontploffingen

Wanneer het beenmerg 20 procent of meer ontploffingen heeft, verandert de diagnose in AML. Normaal gesproken is er minder dan 5 procent.

Hoe MDS wordt behandeld

Drie soorten behandelingen worden om verschillende redenen gebruikt.

Ondersteunende zorg

Dit wordt gebruikt om u beter te laten voelen, uw symptomen te verbeteren en complicaties door MDS te helpen voorkomen.

• transfusies: rode bloedcellen of bloedplaatjes worden via uw aderen toegediend om het zeer lage aantal rode bloedcellen of bloedplaatjes te verbeteren
• antibiotica: gebruikt om het risico op infecties die kunnen optreden als gevolg van een laag aantal WBC's te behandelen of te verminderen
• groeifactoren: er kunnen verschillende groeifactoren worden gegeven om uw beenmerg te helpen sneller WBC's, RBC's en bloedplaatjes te maken om een laag bloedbeeld op te bouwen

Behandeling om de progressie van MDS te vertragen

Chemotherapie met lage intensiteit

Dit zijn zwakkere medicijnen die in lagere doses worden gegeven, wat de kans verkleint dat ze ernstige bijwerkingen veroorzaken.

• azacytidine
• decitabine

Chemotherapie met hoge intensiteit

Dit zijn sterke medicijnen die in hoge doses worden gegeven, dus ze zijn giftiger. De kans is groot dat ze ernstige bijwerkingen veroorzaken. Deze medicijnen worden gebruikt om MDS te behandelen dat is getransformeerd in AML of vóór een stamceltransplantatie.

• cytarabine
• daunorubicine
• idarubicine

Immunotherapie

Ook wel biologische therapie genoemd, immunotherapie helpt het afweersysteem van uw lichaam om ziekten te bestrijden. Er zijn verschillende soorten.

Behandeling voor langdurige remissie

Een stamceltransplantatie (voorheen beenmergtransplantatie genoemd) is de enige beschikbare optie die MDS op lange termijn kan doen verdwijnen.

Eerst wordt een hoge dosis chemotherapie gegeven om de stamcellen in uw beenmerg te vernietigen. Ze worden dan vervangen door gezonde donorstamcellen.

Prognose

Ingewikkelde scoresystemen worden gebruikt om iemand met MDS te classificeren in een groep met een lager of een hoger risico op basis van:

• MDS-subtype
• aantal typen bloedcellen met een laag aantal en hun ernst
• procent van de ontploffingen in het beenmerg
• aanwezigheid van chromosoomveranderingen

De groepen geven aan hoe MDS bij die persoon zou kunnen evolueren als het niet wordt behandeld. Ze vertellen u niet hoe het op de behandeling zou kunnen reageren.

MDS met een lager risico heeft de neiging langzaam te vorderen. Het kan jaren duren voordat het ernstige symptomen veroorzaakt, dus het wordt niet agressief behandeld.

MDS met een hoger risico heeft de neiging snel te vorderen en eerder ernstige symptomen te veroorzaken. Het is ook waarschijnlijker dat het in AML verandert, dus het wordt agressiever behandeld.

Uw zorgverlener zal naar uw risicogroep kijken en naar een aantal andere factoren die specifiek zijn voor u en uw MDS om te bepalen welke behandelingsopties het beste bij u passen.

Hoe MDS wordt gediagnosticeerd

Er worden verschillende tests gebruikt om het subtype MDS te diagnosticeren en te bepalen.

• Volledig bloedbeeld (CBC). Deze bloedtest toont het aantal van elk type bloedcel. Een of meer typen zijn laag als u MDS heeft.
• Perifeer bloeduitstrijkje. Voor deze test wordt een druppel bloed op een glaasje gedaan en onder een microscoop onderzocht. Er wordt gecontroleerd om het percentage van elk type bloedcel te bepalen en of er cellen dysplastisch zijn.
• Beenmergaspiratie en biopsie. Bij deze test wordt een holle naald in het midden van uw heup of borstbeen gestoken. Vloeistof in het beenmerg wordt weggezogen (afgezogen) en een stukje weefsel wordt verwijderd. Het monsterweefsel wordt geanalyseerd om het percentage van elk bloedceltype, het percentage ontploffingen te bepalen en om te zien of uw beenmerg een abnormaal hoog aantal cellen bevat. Een beenmergbiopsie is vereist om de diagnose MDS te bevestigen.
• Cytogenetische analyse. Deze tests gebruiken bloed- of beenmergmonsters om te zoeken naar veranderingen of verwijderingen in uw chromosomen.

De afhaalmaaltijd

MDS is een vorm van bloedkanker waarbij uw beenmerg onvoldoende werkende bloedcellen produceert. Er zijn verschillende subtypen en de aandoening kan snel of langzaam vorderen.

Chemotherapie kan worden gebruikt om de progressie van MDS te vertragen, maar een stamceltransplantatie is nodig om remissie op lange termijn te bereiken.

Er is een verscheidenheid aan behandelingen beschikbaar voor ondersteunende zorg bij symptomen zoals bloedarmoede, bloeding en terugkerende infecties.