Wat is autisme?
Autisme of autismespectrumstoornis (ASS) is een groep ontwikkelingsstoornissen die sociale, communicatie- en gedragsproblemen kunnen veroorzaken. Deze problemen verschillen in ernst tussen individuen. Autismespectrumstoornis is een overkoepelende stoornis die drie voorheen afzonderlijke aandoeningen omvat:
- autistische stoornis
- pervasieve ontwikkelingsstoornis, niet anders gespecificeerd (PDD-NOS)
- Asperger syndroom
Wie loopt er risico op autisme?
Volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) had in 2012 ongeveer 1 op de 68 kinderen in de Verenigde Staten ASS. Autismespectrumstoornissen komen voor bij alle raciale, etnische en sociaaleconomische groepen. Het komt ongeveer vier tot vijf keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Er is geen remedie voor ASS bekend en artsen hebben niet precies ontdekt wat de oorzaak is. Er kunnen veel verschillende factoren zijn waardoor een kind meer kans heeft op ASS, waaronder omgevings-, biologische en genetische factoren.
Wat zijn de symptomen van autisme?
De vroege tekenen en symptomen van autisme lopen sterk uiteen. Sommige kinderen met ASS hebben slechts milde symptomen en anderen hebben ernstige gedragsproblemen. Elk kind met autisme heeft echter problemen met een of meer van de volgende zaken:
- communicatie (verbaal en non-verbaal)
- sociale interactie
- repetitief gedrag
Baby's zijn meestal erg geïnteresseerd in de wereld en de mensen om hen heen. Een kind met ASS is mogelijk niet geïnteresseerd of heeft moeite met de wereld om hen heen.
Een kind kan vroege symptomen van ASS vertonen als het:
- laat taalvaardigheid ontwikkelen
- wijs niet op voorwerpen of mensen en zwaai niet vaarwel
- volg mensen niet met hun ogen
- een gebrek aan reactievermogen vertonen
- imiteer geen gezichtsuitdrukkingen
- reik niet uit om opgehaald te worden
- tegen muren aanlopen
- wil alleen zijn
- speel geen fantasiespelletjes (bijv. een pop voeren)
- obsessieve interesses hebben
- zichzelf verwonden
- hebben driftbuien
- ongebruikelijke reacties vertonen op de manier waarop dingen ruiken of smaken
Hoe wordt autisme gediagnosticeerd?
Artsen diagnosticeren gewoonlijk ASS in de vroege kinderjaren. Omdat de symptomen en de ernst van de aandoening echter sterk variëren en de oorzaak van de aandoening nog niet is gevonden, kan de autismespectrumstoornis vaak moeilijk te diagnosticeren zijn.
Op dit moment is er geen officiële test voor het diagnosticeren van autisme. Een ouder of arts kan vroege indicaties van ASS bij een baby opmerken. Een team van specialisten en experts stelt meestal een officiële diagnose van ASS.
Vroege indicatoren
Peuters houden meestal van interactie met mensen en de omgeving waarin ze leven. Ouders zijn doorgaans de eersten die merken dat hun kind atypisch gedrag vertoont. Ouders moeten zich bewust zijn van de vroege waarschuwingssignalen van autisme en ze moeten hun zorgen met een arts delen. Enkele van de vroege indicatoren van ASS zijn:
- geen oogcontact maken
- reageren niet op hun naam
- niet babbelen op de leeftijd van 1 jaar
- niet glimlachen of blije uitdrukkingen tonen op de leeftijd van 6 maanden
- niet gebaren, zoals wijzen, tonen of zwaaien op de leeftijd van 1 jaar
- geen zinvolle zinnen uitspreken op 2-jarige leeftijd
- spraak- of sociale vaardigheden verliezen
Als u denkt dat uw kind mogelijk ASS heeft of als u merkt dat uw kind op ongebruikelijke manieren speelt, leert, spreekt of handelt, deel dan uw zorgen met de arts van uw kind.
Developmental screening
Vanaf de geboorte zal uw arts uw kind tijdens routinematige en regelmatige bezoeken screenen op ontwikkelingsstoornissen. De American Academy of Pediatrics (AAP) beveelt gestandaardiseerde autisme-specifieke screeningstests aan op de leeftijd van 18 en 24 maanden naast algemene ontwikkelingssurveillance. Als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw kind, kan uw arts u doorverwijzen naar een specialist, vooral als een broer of zus of ander familielid ASS heeft. De specialist voert tests uit om te bepalen of er een fysieke reden is voor het waargenomen gedrag (zoals een gehoortest om te beoordelen op doofheid / gehoorproblemen). Ze gebruiken ook andere screeningstools voor autisme, zoals de aangepaste checklist voor autisme bij peuters.
Volgens de National Institutes of Health (NIH) is de checklist een bijgewerkte screeningstool die ouders invullen. Het helpt het risico van een kind op autisme te bepalen als laag, gemiddeld of hoog. De test is gratis en bestaat uit 20 vragen.
Als uit de test blijkt dat uw kind een hoog risico op ASS heeft, krijgt uw kind een uitgebreidere diagnostische evaluatie. Als uw kind een middelgroot risico loopt, kunnen vervolgvragen nodig zijn om de resultaten definitief te classificeren.
Uitgebreide gedragsevaluatie
De volgende stap in de diagnose van autisme is een volledig lichamelijk en neurologisch onderzoek. Hierbij kan een team van specialisten betrokken zijn. De specialisten kunnen zijn:
- ontwikkelings kinderartsen
- kinderpsychologen
- kind neurologen
- spraak- en taalpathologen
- ergotherapeuten
De evaluatie kan ook screeningstools bevatten. Er zijn veel verschillende tools voor ontwikkelingsscreening. Geen enkele tool kan autisme diagnosticeren. In plaats daarvan is een combinatie van veel hulpmiddelen nodig voor een diagnose van autisme. Enkele voorbeelden van screeningstools zijn:
- Leeftijden en stadia Vragenlijsten (ASQ)
- Diagnostisch observatieschema voor autisme (ADOS)
- Autisme-beoordelingsschaal voor kinderen (CARS)
- Schema-generiek autistisch diagnostisch observatie (ADOS-G)
- Pervasieve ontwikkelingsstoornissen Screening testfase 3
- Evaluatie van ontwikkelingsstatus door ouders (PEDS)
- Gilliam Autism Rating Scale
- Screeningtool voor autisme bij peuters en jonge kinderen (STAT)
Er zijn ook specifieke screeningstools beschikbaar voor het Asperger-syndroom. Het Asperger-syndroom houdt doorgaans problemen in met sociale en communicatieve vaardigheden. Bijzondere screeningstools zijn onder meer:
- Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ)
- Childhood Asperger Syndrome Test (CAST)
Volgens de CDC biedt de nieuwe editie van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V) van de American Psychiatric Association ook gestandaardiseerde criteria om ASS te helpen diagnosticeren.
Genetische test
Genen zijn gemaakt van DNA. DNA instrueert ons lichaam hoe het goed kan groeien en ontwikkelen. Genetische tests kunnen veranderingen in het DNA van een persoon vinden die verband houden met specifieke aandoeningen of aandoeningen. Het kan helpen bij het diagnosticeren van een genetische ziekte. Het kan ook helpen bij het bepalen van het risico dat andere familieleden dezelfde aandoening hebben of deze kunnen doorgeven aan toekomstige generaties.
Sommige laboratoria kunnen testen op enkele van de biomarkers waarvan wordt aangenomen dat ze indicatoren zijn voor ASS. Ze zoeken naar de meest bekende genetische bijdragers aan ASS. Een abnormaal resultaat op een van deze genetische tests betekent dat genetica waarschijnlijk heeft bijgedragen aan de aanwezigheid van ASS. Een normaal resultaat betekent alleen dat een specifieke genetische bijdrager is uitgesloten. Het betekent dat de oorzaak nog onbekend is en dat uw kind meer moet worden getest.
Wat is de afhaalmaaltijd?
Een vroege en nauwkeurige diagnose van ASS is erg belangrijk. Vroege interventie en behandeling kunnen de uitdagingen die uw kind kan ervaren, aanzienlijk verminderen. Het geeft hen ook de beste mogelijkheid tot onafhankelijkheid. Als artsen ontdekken dat de ASS van uw kind het gevolg is van een genetische oorzaak, informeer dan uw gezinsleden zodat ze advies kunnen krijgen over de aandoening.
De behandeling aanpassen aan de individuele behoeften van uw kind is het meest succesvol. Een team van specialisten, leerkrachten, therapeuten en artsen moet voor elk individueel kind een programma ontwerpen. Over het algemeen geldt dat hoe eerder een kind met de behandeling begint, hoe beter de langetermijnvooruitzichten.
