Vragen Om Uw Arts Te Stellen Over De PIK3CA-mutatie

2024 Auteur: Jesus Peterson | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-17 11:22

Verschillende tests kunnen uw arts helpen om uitgezaaide borstkanker te diagnosticeren, te voorspellen hoe het zal werken en de meest effectieve behandeling voor u te vinden. Genetische tests zoeken naar mutaties in genen, de segmenten van DNA in je cellen die bepalen hoe je lichaam werkt.

Een van de genetische mutaties waar uw arts mogelijk op test, is PIK3CA. Lees verder om te ontdekken hoe het hebben van deze genmutatie uw behandeling en vooruitzichten kan beïnvloeden.

Wat is een PIK3CA-mutatie?

Het PIK3CA-gen bevat de instructies voor het maken van een eiwit genaamd p110α. Dit eiwit is belangrijk voor veel celfuncties, inclusief het vertellen van je cellen wanneer ze moeten groeien en delen.

Bepaalde mensen hebben mogelijk mutaties in dit gen. PIK3CA-genmutaties zorgen ervoor dat cellen ongecontroleerd groeien, wat kan leiden tot kanker.

PIK3CA-genmutaties zijn gekoppeld aan borstkanker en aan kanker van de eierstok, long, maag en hersenen. Borstkanker komt waarschijnlijk voort uit een combinatie van veranderingen in PIK3CA en andere genen.

PIK3CA-mutaties treffen ongeveer 20 tot 30 procent van alle borstkankers en 40 procent van de mensen met oestrogeenreceptor (ER) -positieve, humane epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2) -negatieve borstkankers.

ER-positief betekent dat uw borstkanker groeit als reactie op het hormoon oestrogeen. HER2-negatief betekent dat u geen abnormale HER2-eiwitten op het oppervlak van uw borstkankercellen heeft.

Hoe vind je deze mutatie?

Als u een ER-positieve, HER2-negatieve borstkanker heeft, kan de arts die uw kanker behandelt, u testen op de PIK3CA-genmutatie. In 2019 keurde de FDA een test genaamd therascreen goed om mutaties in het PIK3CA-gen te detecteren.

Bij deze test wordt een bloed- of weefselmonster uit uw borst genomen. De bloedtest wordt gedaan zoals elke andere bloedtest. Een verpleegkundige of technicus trekt met een naald bloed uit uw arm.

Het bloedmonster gaat vervolgens naar een laboratorium voor analyse. Borstkanker werpt kleine stukjes van hun DNA in het bloed. Het laboratorium zal testen op het PIK3CA-gen in je bloedmonster.

Als u een negatief resultaat krijgt bij de bloedtest, moet u een biopsie ondergaan om dit te bevestigen. Uw arts zal tijdens een kleine chirurgische ingreep een stukje weefsel van uw borst verwijderen. Het weefselmonster gaat vervolgens naar een laboratorium, waar technici het testen op de PIK3CA-genmutatie.

Hoe beïnvloedt mijn mutatie mijn behandeling?

Als u de PIK3CA-mutatie heeft, kan uw kanker mogelijk ook niet meer reageren op hormoontherapie die wordt gebruikt om uitgezaaide borstkanker te behandelen. Het betekent ook dat je kandidaat bent voor een nieuw medicijn genaamd alpelisib (Piqray).

Piqray is een PI3K-remmer. Het is het allereerste medicijn in zijn soort. De FDA heeft Piqray in mei 2019 goedgekeurd voor de behandeling van postmenopauzale vrouwen en mannen van wie de borsttumoren de PIK3CA-mutatie hebben en HR-positief en HER2-negatief zijn.

De goedkeuring was gebaseerd op de resultaten van de SOLAR-1-studie. De proef omvatte 572 vrouwen en mannen met HR-positieve en HER2-negatieve borstkanker. De kanker van de deelnemers bleef groeien en verspreidde zich nadat ze waren behandeld met een aromataseremmer zoals anastrozol (Arimidex) of letrozol (Femara).

Onderzoekers ontdekten dat het nemen van Piqray de hoeveelheid tijd die mensen leefden zonder dat hun borstkanker verergerde, verbeterde. Voor mensen die het medicijn gebruikten, was hun kanker gedurende 11 maanden niet gevorderd, vergeleken met gemiddeld 5,7 maanden bij mensen die Piqray niet gebruikten.

Piqray wordt gecombineerd met de hormoontherapie fulvestrant (Faslodex). Door de twee medicijnen samen te nemen, werken ze beter.

Hoe beïnvloedt mijn mutatie mijn kijk?

Als u een PIK3CA-mutatie heeft, reageert u mogelijk niet zo goed op geneesmiddelen die doorgaans worden gebruikt om uitgezaaide borstkanker te behandelen. Maar de introductie van Piqray betekent dat er nu een medicijn is dat specifiek gericht is op uw genetische mutatie.

Mensen die Piqray plus Faslodex gebruiken, leven langer zonder dat hun ziekte vordert in vergelijking met degenen die dit medicijn niet gebruiken.

Afhalen

Het kennen van uw PIK3CA-genstatus kan nuttig zijn als uw kanker niet is verbeterd of na behandeling is teruggekomen. Vraag uw arts of u voor dit gen moet worden getest. Als u positief test, kan een nieuwe behandeling uw vooruitzichten helpen verbeteren.