Wat is phocomelia?
Phocomelia of amelia is een zeldzame aandoening die zeer korte ledematen veroorzaakt. Het is een soort aangeboren aandoening. Dit betekent dat het bij de geboorte aanwezig is.
Phocomelia kan variëren in type en ernst. De aandoening kan een ledemaat, de bovenste of onderste ledematen of alle vier de ledematen aantasten. Het treft meestal de bovenste ledematen.
De ledematen kunnen ook worden verminderd of volledig ontbreken. Soms ontbreken de vingers of zijn ze samengesmolten.
Als alle vier de ledematen ontbreken, wordt dit tetraphocomelia genoemd. "Tetra" betekent vier, "phoco" betekent zegel en "melos" betekent ledemaat. Deze term verwijst naar de manier waarop de handen en voeten eruit zien. De handen kunnen aan de schouders zijn bevestigd, terwijl de voeten aan het bekken kunnen zijn bevestigd.
Phocomelia is vaak gerelateerd aan problemen tijdens de vroege zwangerschap. In het bijzonder begint de foetus binnen de eerste 24 tot 36 levensdagen ledematen te ontwikkelen. Als dit proces wordt verstoord, kunnen de cellen zich niet delen en normaal groeien. Dit voorkomt een goede groei van de ledematen, wat resulteert in phocomelia.
In dit artikel zullen we de mogelijke oorzaken van misvormingen van ledematen onderzoeken, samen met mogelijke behandelingsopties.
Phocomelia veroorzaakt
De onderliggende oorzaken van phocomelia zijn enigszins onduidelijk. Er zijn waarschijnlijk meerdere factoren bij betrokken.
Overgeërfd als onderdeel van een genetisch syndroom
Phocomelia kan binnen families genetisch worden doorgegeven. Het wordt geassocieerd met een afwijking in chromosoom 8. Phocomelia is een autosomaal recessieve eigenschap. Het betekent dat beide ouders het abnormale gen moeten hebben om een kind het te laten krijgen.
In sommige gevallen kan een spontaan genetisch defect phocomelia veroorzaken. Dit betekent dat de mutatie nieuw is en niet gerelateerd is aan een erfelijke afwijking.
Door thalidomide geïnduceerde phocomelia
Een andere oorzaak van phocomelia is de inname van thalidomide door de moeder tijdens het eerste trimester van de zwangerschap.
Thalidomide is een kalmerend middel dat in 1957 werd vrijgegeven. Gedurende ongeveer 5 jaar werd het medicijn gebruikt voor verschillende aandoeningen, waaronder ochtendmisselijkheid en misselijkheid tijdens de zwangerschap. Er werd gedacht dat het erg veilig was en niet gekoppeld was aan bijwerkingen.
Uiteindelijk bleek het gebruik van thalidomide tijdens de vroege zwangerschap geboorteafwijkingen te veroorzaken. Er werden verschillende afwijkingen gemeld, maar de meest voorkomende was phocomelia.
Vanwege deze bijwerkingen werd thalidomide in 1961 stopgezet als zwangerschapsmedicijn. Maar baby's met thalidomide-gerelateerde aandoeningen werden geboren tot 1962. Het veroorzaakte geboorteafwijkingen bij meer dan 10.000 baby's over de hele wereld.
Tegenwoordig wordt het medicijn gebruikt voor aandoeningen zoals de ziekte van Crohn, multipel myeloom en lepra. Als u een recept voor thalidomide krijgt, is het belangrijk om ervoor te zorgen dat u niet zwanger bent.
Andere oorzaken
Het hebben van deze factoren tijdens de zwangerschap kan ook bijdragen aan phocomelia:
- middelengebruik, zoals alcohol of cocaïne
- zwangerschapsdiabetes
- Röntgenstraling
- bloedstroom problemen
Andere symptomen van phocomelia en thalidomidesyndroom
Het belangrijkste symptoom van phocomelia is een verkorte of ontbrekende ledemaat. Het kan ook problemen veroorzaken met:
- ogen
- oren
- neus-
- groei
- cognitie
Als thalidomide de oorzaak is van phocomelia, zal dit waarschijnlijk gepaard gaan met ernstigere problemen. Dat komt omdat thalidomide bijna elk weefsel en orgaan kan aantasten.
Samen staan deze problemen bekend als het thalidomidesyndroom of thalidomide-embryopathie. Naast phocomelia kan het zijn:
- syndactylie (vingers of tenen met zwemvliezen)
- polydactylie (extra vingers of tenen)
- hart problemen
- nier- en urinewegproblemen
- darmafwijkingen
- externe en interne genitale problemen
- blindheid
- doofheid
- onregelmatigheden van het zenuwstelsel
- onderontwikkelde schouder- en heupgewrichten
Met name ondermaatse schouder- en heupgewrichten zijn uniek voor het thalidomidesyndroom. Misvormingen van ledematen bij thalidomide-embryopathie zijn meestal ook symmetrisch.
Phocomelia-behandeling
Er is momenteel geen remedie voor phocomelia. De volgende vormen van behandeling kunnen echter helpen de symptomen onder controle te houden:
Prothetiek
Protheses zijn kunstmatige ledematen die aan het lichaam zijn bevestigd. Ze kunnen lengte toevoegen aan een bestaande ledemaat of een afwezige vervangen. Dit maakt het gemakkelijker om dagelijkse activiteiten uit te voeren, wat de algehele kwaliteit van leven kan verbeteren.
Behandeling
Behandeling kan ook verschillende vormen van revalidatie omvatten, zoals:
- Ergotherapie. Met ergotherapie kan een persoon met phocomelia gemakkelijk leren dagelijkse taken uit te voeren.
- Fysiotherapie. Dit type therapie kan beweging, kracht en houding verbeteren.
- Logopedie. Logopedie kan helpen bij het omgaan met spraakproblemen.
Chirurgie
Phocomelia-behandeling omvat zelden een operatie. Over het algemeen wordt het alleen gedaan als phocomelia het gevolg is van een genetische mutatie.
Er is niet één specifieke procedure die wordt gebruikt. Als een operatie wordt aanbevolen, kan het gaan om:
- het corrigeren van structurele problemen in het gezicht
- stabiliserende gewrichten
- bestaande botten verlengen
- duimweerstand verbeteren (mogelijkheid om de duim te draaien)
De beste optie hangt af van de ledematen die zijn aangetast door phocomelia.
Afhalen
Phocomelia is een uiterst zeldzame aandoening. Het wordt gekenmerkt door een of meer verkorte ledematen.
In ernstigere gevallen zijn de ledematen mogelijk volledig afwezig. Andere mogelijke symptomen zijn problemen met de ogen, groei en cognitie.
Zowel erfelijke als spontane genetische mutaties kunnen phocomelia veroorzaken. Bepaalde stoffen die tijdens de eerste stadia van de zwangerschap worden gebruikt, kunnen het ook veroorzaken, zoals thalidomide of cocaïne.
